thalassaemia

• A thalassemia az az általános elnevezés, amellyel az öröklött vérbetegségek egy csoportja ismert.
• Ez egy olyan vér rendellenesség, amelyet a szülők átadnak a gyermekeknek (öröklődik), és amelyben a szervezet a kóros formában előállítja a hemoglobint (a vörösvértestekben az oxigént hordozó protein).
• Ez a rendellenesség a vörösvértestek túlzott pusztulását okozza, így vérszegénység jelentkezik.
• A hemoglobin elsősorban kétféle fehérjéből áll, úgynevezett alfa globin és béta globin.
• A talassémiában szenvedő emberek nem termelnek elegendőt ezekből a fehérjékből (és néha mindkettőt).
• Ezért előfordulhat, hogy vörösvérsejtjei rendellenesek, és nem képesek elegendő mennyiségű oxigént szállítani a testben.

A thalassemia típusai

• A thalassemia két fő típusát nevezik alfa-thalassemianak és béta-thalassemianak.
• Az alfa-talassémia által érintett emberek nem termelnek elegendő alfa-globint, és a béta-talasémia által érintett emberek nem termelnek elegendő mennyiségű béta-globint.
• Mind az alfa-, mind a béta-talassemia a következő két formát öleli fel:
  • Thalassemia major.
  • Thalassemia minor.
• Az egyik személynek mindkét szülektől örökölnie kell a hibás gént, hogy a súlyos thalassemia szenvedjen.
• A kismértékű thalassemia akkor fordul elő, ha a hibás gént csak az egyik szülő veszi át: az ilyen rendellenességben szenvedő emberek a betegség hordozói, és általában nincsenek tüneteik.
• A thalassemia alfa és béta különféle típusai vannak, a tünetek enyhe és súlyosak lehetnek.

Gyakori genetikai változás

• A thalassemia a világ egyik leggyakoribb genetikai rendellenessége.
• Évente több mint 100 000 újszülött csecsemő született világszerte.
• Ez a betegség leggyakrabban az olasz, görög, ázsiai és afrikai származású embereknél, valamint a közel-keleti családoknál fordul elő.

Thalassemia tünetei

• A thalassemia alfa polgármester legsúlyosabb formája a születendő csecsemő halálát okozza a szülés vagy a terhesség késői szakaszaiban.
• A thalassemia major (Cooley-vérszegénység) született gyermekek születéskor normálisak, de az első életévben súlyos vérszegénység alakul ki.
• Egyéb tünetek, amelyek megjelenhetnek:
  • Csont deformációk az arcon.
  • Fáradtság.
  • Növekedési elégtelenség
  • Légzési nehézség
  • Sárga bőr (sárgaság)

A thalassemia kisebb formái nem mutatnak tüneteket.

• Az alfa- és béta-talasémia kisebb formáival rendelkezőkben vörösvértestek vannak kicsi, de nincs tünet.
• Ezeket a rendellenességeket a vörösvértestek mikroszkóp alatt történő vizsgálatával azonosíthatjuk.
• A hemoglobin elektroforézisnek nevezett teszt megmutatja a hemoglobin kóros formájának megjelenését.

Hogyan kezelik a talassémiát?

• A thalassemia major kezelése gyakran magában foglalja a rendszeres vérátömlesztést és a folát-kiegészítőket.
• Azok a személyek, akik jelentős számú transzfúziót kapnak, kelát-terápiának nevezett kezelést igényelnek a felesleges vas eltávolításához a testből.
• Csontvelő-átültetés segíthet a betegség kezelésében néhány betegnél, különösen a gyermekeknél.