- A thalassemia az az általános elnevezés, amellyel az öröklött vérbetegségek egy csoportja ismert.
- Ez egy olyan vér rendellenesség, amelyet a szülők átadnak a gyermekeknek (öröklődik), és amelyben a szervezet a kóros formában előállítja a hemoglobint (a vörösvértestekben az oxigént hordozó protein).
- Ez a rendellenesség a vörösvértestek túlzott pusztulását okozza, így vérszegénység jelentkezik.
- A hemoglobin elsősorban kétféle fehérjéből áll, úgynevezett alfa globin és béta globin.
- A talassémiában szenvedő emberek nem termelnek elegendőt ezekből a fehérjékből (és néha mindkettőt).
- Ezért előfordulhat, hogy vörösvérsejtjei rendellenesek, és nem képesek elegendő mennyiségű oxigént szállítani a testben.
A thalassemia típusai
- A thalassemia két fő típusát nevezik alfa-thalassemianak és béta-thalassemianak.
- Az alfa-talassémia által érintett emberek nem termelnek elegendő alfa-globint, és a béta-talasémia által érintett emberek nem termelnek elegendő mennyiségű béta-globint.
- Mind az alfa-, mind a béta-talassemia a következő két formát öleli fel:
- Thalassemia major.
- Thalassemia minor.
- Az egyik személynek mindkét szülektől örökölnie kell a hibás gént, hogy a súlyos thalassemia szenvedjen.
- A kismértékű thalassemia akkor fordul elő, ha a hibás gént csak az egyik szülő veszi át: az ilyen rendellenességben szenvedő emberek a betegség hordozói, és általában nincsenek tüneteik.
- A thalassemia alfa és béta különféle típusai vannak, a tünetek enyhe és súlyosak lehetnek.
Gyakori genetikai változás
- A thalassemia a világ egyik leggyakoribb genetikai rendellenessége.
- Évente több mint 100 000 újszülött csecsemő született világszerte.
- Ez a betegség leggyakrabban az olasz, görög, ázsiai és afrikai származású embereknél, valamint a közel-keleti családoknál fordul elő.
Thalassemia tünetei
- A thalassemia alfa polgármester legsúlyosabb formája a születendő csecsemő halálát okozza a szülés vagy a terhesség késői szakaszaiban.
- A thalassemia major (Cooley-vérszegénység) született gyermekek születéskor normálisak, de az első életévben súlyos vérszegénység alakul ki.
- Egyéb tünetek, amelyek megjelenhetnek:
- Csont deformációk az arcon.
- Fáradtság.
- Növekedési elégtelenség
- Légzési nehézség
- Sárga bőr (sárgaság)
A thalassemia kisebb formái nem mutatnak tüneteket.
- Az alfa- és béta-talasémia kisebb formáival rendelkezőkben vörösvértestek vannak kicsi, de nincs tünet.
- Ezeket a rendellenességeket a vörösvértestek mikroszkóp alatt történő vizsgálatával azonosíthatjuk.
- A hemoglobin elektroforézisnek nevezett teszt megmutatja a hemoglobin kóros formájának megjelenését.
Hogyan kezelik a talassémiát?
- A thalassemia major kezelése gyakran magában foglalja a rendszeres vérátömlesztést és a folát-kiegészítőket.
- Azok a személyek, akik jelentős számú transzfúziót kapnak, kelát-terápiának nevezett kezelést igényelnek a felesleges vas eltávolításához a testből.
- Csontvelő-átültetés segíthet a betegség kezelésében néhány betegnél, különösen a gyermekeknél.
