A Chediak-Higashi szindróma az immunrendszer ritka autoszomális recesszív rendellenessége, amelynek tünetei általában születés után alakulnak ki. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek különösen érzékenyek a gram-pozitív baktériumok, a gram-negatív baktériumok és gombák által okozott fertőzésekre. A prognózis gyenge - a legtöbb beteg 10 éves kora előtt meghal.
A Chediak-Higashi szindróma az immunhiány hátterében alakul ki, amely összefügg a mutációk jelenlétével a CHS1 fehérjét kódoló CHS1 (vagy LYST1) génben a betegeknél. Kimutatták, hogy ez a sok különböző sejt citoplazmájában található fehérje zavarhatja a fehérjék intracelluláris transzportját. Ennek a transzportnak a megzavarása a különböző típusú sejtek szekréciós granulátumainak helytelen szintézisét és tárolását eredményezi. Ez különösen a leukociták és fibroblasztok lizoszómáira, a vérlemezkék sűrű sejtjeire, a neutrofilek eozinofil szemcséire vagy a melanociták melanoszómáira vonatkozik.
Chediak-Higashi szindróma: tünetek
A Chediak-Higashi szindrómát nagyon súlyos lefolyás jellemzi. Ennek oka a neutropenia vagy az ún. Által okozott visszatérő gennyes fertőzések jelenléte limfómaszerű szindróma (más néven gyorsulási fázis). A vírusfertőzések, különösen az Epstein-Barr vírus fertőzés, hozzájárulnak ennek a fázisnak a kialakulásához. A "limfómaszerű szindrómában" a kóros fehérvérsejtek kontrollálatlanul osztódnak, és sok szervet behatolnak, ami diszfunkciót okoz. Jellemzőek a láz, a vérszegénységet okozó túlzott vérzéses időszakok, pancytopenia és a kapcsolódó fertőzések, amelyeket rendkívül nehéz ellenőrizni. Ezek a fertőzések leggyakrabban a légzőrendszert és a bőrt érintik, és különösen olyan baktériumok okozzák, mint pl Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), Streptococcus pyogenes és Pneumococcus fajok. A melanoszóma melanizálásának hibája a szem-bőr albinizmus jelenlétében nyilvánul meg a betegeknél.
Olvassa el még: Mi befolyásolja a test immunitását? Elsődleges immunhiányok - okok, tünetek, kezelésEzenkívül a Chediak-Higashi szindrómában szenvedők panaszkodhatnak zúzódásra való hajlamról, a napsugárzásra való túlérzékenységről, fotofóbiáról, lymphadenopathiáról, hepatomegalia-ról és lépmegnagyobbodásról, valamint szájnyálkahártya-gyulladásról és parodontális betegségről. Idősebb betegeknél axonális és demyelinizáló progresszív perifériás neuropathia egyaránt jelentkezhet.
Nagyon fontos, hogy a Chediak-Higashi szindrómában szenvedő betegek hajlamosabbak voltak a retikuloendoteliális rendszerből származó neoplazmákra.
Chediak-Higashi szindróma: diagnózis
A Chediak-Higashi-szindróma diagnosztizálásának feltétele, hogy hatalmas, szemcsés zárványokat találjon a perifériás vér neutrofiljeinek citoplazmájában. Ez a Wright festési módszerrel történik. Ezenkívül megfigyelhető e sejtek lassú mozgása, amelyet az említett granulátumok jelenléte okoz.
Kimutatható a csökkent neutrofil kemotaxis és NK (Natural Killers) limfocita aktivitás, valamint a lizoszomális enzimek alacsony szintje is. Megvizsgálhatja a mutációk jelenlétét a CHS1 (LYST1) génben is.
Érdemes tudni, hogy a Chediak-Higashi szindróma prenatálisan diagnosztizálható. Erre a célra biopsziával hajmintákat vesznek a magzati fejbőrről, vagy vérmintájából vizsgálják a leukocitákat.
Chediak-Higashi szindróma: kezelés
A kezelés magában foglalja a megfelelően kiválasztott antibiotikumok alkalmazását fertőzés és vérszegénység vagy vérlemezke transzfúzió esetén vérszegénység időszakában. A C-vitamin profilaktikusan adható be.A csontvelő őssejt-transzplantációja világszerte csak néhány betegnél sikeres.
.jpg)
