A spinocerebelláris ataxia egy hasonló patogenezissel és lefolyású betegségcsoportra utal. A spinocerebelláris ataxia leggyakoribb tünete a járási zavar, de más betegségek is előfordulhatnak. Melyek az ataxia okai és tünetei? Vannak olyan módszerek, amelyekkel a betegeket javítani lehetne?
A gerinc-cerebelláris ataxia (röviden SCA, az angol spinocerebellar ataxia kifejezésből származik) neurológiai betegségek csoportját foglalja magában, amely hajlamos a progresszív előrehaladásra, és az orvostudománynak nincsenek hatékony kezelési módszerei.
Tartalomjegyzék
- Gerinc-kisagyi ataxia: okai
- Spinocerebelláris ataxia: tünetek
- Spinocerebelláris ataxia: diagnózis
- Gerinc-kisagyi ataxia: kezelés
A gerinc-kisagyi ataxia nem gyakori állapot - az Egyesült Államok statisztikái szerint körülbelül 150 000 amerikai beteg szenved ebben a problémában.
Ezek a betegek azonban hasonló, de nem feltétlenül teljesen azonos egyénekkel küzdhetnek - legalább egy tucat spinocerebelláris ataxia létezik, mi több - ennek a betegségnek más típusait még mindig felfedezik.
SCA mindkét nemnél - mind nőknél, mind férfiaknál - előfordulhat.
Ezeknek a betegségeknek érdekes tulajdonsága, hogy a spinocerebelláris ataxia különböző típusainak esetében első tüneteik különböző életkorban jelentkeznek - az SCA egyes típusaiban az első tünetek már nagyon korai gyermekkorban jelentkezhetnek, a betegség más típusaiban esetleges eltérések addig nem jelentkezhetnek. a beteg életének ötödik vagy akár hatodik évtizedében.
Gerinc-kisagyi ataxia: okai
A gerinc-kisagyi ataxiákat genetikai betegségeknek sorolják. Leggyakrabban azt feltételezik, hogy az SCA esetében az öröklődési minta autoszomális domináns, de egyes szerzők - akik kiterjesztik a diagnosztikai kategóriát és nagyobb számú egyedet foglalnak magukba a spinocerebelláris ataxia betegségek csoportjában - azt jelzik, hogy hasonló betegségek előfordulhatnak örökletes egységekben is autoszomális recesszív vagy az X nemi kromoszómához kapcsolódó mutációk révén öröklődik.
Általában végül is azt feltételezik, hogy a spinocerebelláris ataxiákat az autoszomális kromoszómákban elhelyezkedő domináns mutációk okozzák. Sajnos egy ilyen helyzet nem kedvező, mert nagy a kockázata annak, hogy a mutációt szenvedő személy továbbadja utódainak. Autoszomális domináns öröklődési modell esetén annak a kockázata, hogy egy gén hibás példánya átkerül az utódokra, akár 50%.
A genetikai mutáció önmagában azonban nem okozza a páciensnél a spinocerebelláris ataxia tüneteinek kialakulását - minden betegség csak akkor jelenik meg, amikor a beteg megtapasztalja a mutációs hordozó következményeit.
A spinocerebelláris ataxiával diagnosztizált embereknél a betegség fokozatos, folyamatosan progresszív degeneratív folyamathoz vezet, elsősorban a kisagyban, de az idegrendszer más részeiben is, például az agytörzs szerkezetében vagy a perifériás idegrendszer elemeiben.
Spinocerebelláris ataxia: tünetek
Az SCA-ban szenvedő betegek betegségei szorosan összefüggenek azzal, hogy pontosan hol zajlik a kóros folyamat. Mint fent említettük, a spinocerebelláris ataxiában főleg a kisagy sérült.
Az agy ezen eleme elsősorban a mozgással kapcsolatos folyamatokért felelős, ezért a spinocerebelláris ataxia tünetei a leggyakoribb rendellenességek, például:
- az egyensúly fenntartásával kapcsolatos problémák
- nehézségek a motoros koordinációval
- járási zavar
- a független szemmozgások előfordulása
- beszédzavarok (főleg dysarthria formájában)
Az SCA csoportban azonban sok különböző egység van, amelyek nemcsak abban különböznek egymástól, hogy milyen specifikus mutáció okozza őket, hanem abban is, hogy milyen további, további betegségek jelennek meg a lefolyásuk során. Általában különböző spinocerebelláris ataxia esetén e betegségek tünetei magukban foglalhatják a fent említett betegségeket, de többek között parkinson-kór tünetei, chorea-mozgásai vagy kognitív rendellenességei és perifériás neuropátiái.
Az SCA-betegség legalapvetőbb tünetét - vagyis az ataxiát - a neurológusok számára meglehetősen könnyű meghatározni. Sokkal súlyosabb helyzet azonban egy adott spinocerebelláris ataxia diagnózisát érinti.
Spinocerebelláris ataxia: diagnózis
A spinocerebelláris ataxia gyanúja felmerülhet a neurológiai vizsgálat elvégzése után, de a betegség csak genetikai vizsgálatok elvégzése után igazolható.
Az SCA gyakran diagnosztikai probléma - ennek a betegségnek valóban sok típusa van, bár nem mindegyik esetében már felfedeztek egy specifikus mutációt, amely oda vezet.
Ezért csak a spinocerebelláris ataxia egy részénél (például az SCA 3-ban, amelyet ebben a csoportban a leggyakoribb egységnek tekintenek, más néven Machado-Joseph-kórnak) lehetséges megerősíteni a kezdeti diagnózist.
Gerinc-kisagyi ataxia: kezelés
Jelenleg az orvostudománynak nincsenek módszerei a spinocerebelláris ataxia okozati kezelésére, vagyis olyan módszerekkel, amelyek lehetővé tennék a betegeknél meglévő mutációk kiküszöbölését.
Kutatásokat végeznek (egyre nagyobb mértékben) az őssejtek felhasználásával az SCA kezelésében, bár valószínűleg egy időbe telik, mire ezek a terápiák valóban segíthetnek a betegeken.
A spinocerebelláris ataxiában szenvedő betegeket azonban határozottan nem hagyják magukénak - a tüneti kezelés (az ataxia mellett más betegségek, például a parkinsonizmus kezelésére összpontosítva) nagyon fontos szerepet játszik.
Meg kell említeni még egy módszert, amely rendkívül fontos a spinocerebelláris ataxiában diagnosztizált betegek számára.
A rehabilitáció, mivel itt beszélünk róla, nagyon fontos ezeknél a betegeknél, mivel rendszeres használata lehetővé teszi a betegek számára, hogy a lehető leghosszabb ideig fenntartsák a legmagasabb erőnlétet.
A rehabilitáció szerepét az SCA-ban meggyőzheti az a tény, hogy ez a betegség meglehetősen gyorsan - akár 10-15 éven belül is - arra kényszerítheti a beteget, hogy a mindennapos tevékenységekhez segédeszközöket, például kerekesszéket használjon.
Egy ilyen szükséglet éppen a rehabilitációnak köszönhetően késleltethető, ezért hangsúlyozzák annak fontosságát a spinocerebelláris ataxiában szenvedő betegek életében.
Források:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Spinal-cerebellar ataxias", Tavaszi Iskola 2015: A neurodegeneratív betegségek genetikai alapjai; a Lengyel Idegrendszeri Tanulmányi Társaság anyagai, on-line hozzáférés: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Genetikai és ritka betegségek információs központja, Spinocerebellar ataxia, online hozzáférés: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009. szept. 29 (3): 227–237, on-line hozzáférés: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Olvassa el a cikk további cikkeit
