A Wilson-kór ritka, de nagyon veszélyes anyagcsere-betegség. Ennek során a testben feleslegesen felhalmozódó réz károsítja az agyat és a májat, fokozatosan meghibásodásukhoz vezet. Milyen okai és tünetei vannak a Wilson-kórnak? Hogyan kezelik?
A Wilson-kór vagy a repülő-máj degeneráció genetikailag meghatározott anyagcsere-betegség, amelynek lényege a felesleges réz lerakódása a szervekben, főleg a májban és az agyban, valamint a szaruhártyában, a szívben és a vesében. Ezt az állapotot egy hibásan működő rendszer okozza, amely eltávolítja ezt az elemet a testből (a réz emésztőrendszerből történő felszívódásáért felelős személy megfelelően működik). Ennek következtében károsodnak azok a szervek, amelyekben a réz felhalmozódik, és munkájuk fokozatosan megszakad.
A Wilson-kór a ritka betegségek csoportjába tartozik. Becslése 30/100 000 lakosra becsülhető.
Wilson-kór - okai
A Wilson-kór oka az ATP7B gén mutációja, amely károsítja az epével történő rézkiválasztást, és ezáltal a szervezetben felhalmozódását. A hibás gént autoszomális recesszív módon öröklik, vagyis a károsodott gén egy példányát örökíteni kell minden szülőtől a betegség tüneteinek kialakulásához. Becslések szerint 90-ből 1 ember tünetmentes hordozója egy ilyen génnek.
Ajánlott cikk:
Macskasikoly szindróma: okai, tünetei, kezelése Olvassa el még: Réz: tulajdonságai és szerepe a testben Barna (barna) cukorbetegség vagy elsődleges haemochromatosis Zsírmájbetegség: kutatás és kezelésWilson-kór - tünetek
Kezdetben a réz csak a májban rakódik le. Túlterheléskor a réz felszabadul és a véráramon keresztül más szervekbe jut. Ezután a következő tünetek jelennek meg:
- máj - a tünetek májgyulladás, steatosis vagy portális hipertóniával járó cirrózis formájában jelentkezhetnek, azaz megnagyobbodott máj, hasi fájdalom, a bőr sárgás elszíneződése, a bőr véraláfutása, a lábak duzzanata;
- idegrendszer - a generalizált dystonia tünetei (a természetellenes mozgások önkéntelen végrehajtása), parkinson-kór tünetei (pl. izomfeszültség-rendellenességek, mozgási rendellenességek a végtagok és a fej remegése formájában, nyelési nehézségek és beszédzavar, nyálasodás);
- Kayser-Fleischer gyűrű - rézlerakódások a szem szaruhártyájában, amelyek aranybarna gyűrűt képeznek (ez a Wilson-kórra jellemző tünet és megerősíti a diagnózist);
- egyes betegeknél személyiségi és viselkedési rendellenességek (agresszió, szerfüggőség, iskolai és munkahelyi nehézségek), sőt mánia és depresszió alakulhat ki;
Noha a réz felhalmozódása Wilson-kórban születéskor kezdődik, a tünetek leggyakrabban 20 és 30 év között jelentkeznek.
Wilson-kór - diagnózis
A diagnosztika alapja a vérvizsgálat (a ceruloplazmin koncentrációja - egy enzim, amely körülbelül 90 százalékot tartalmaz)réz a vérszérumban, maga a réz és a májenzimek) és a vizelet (a nap folyamán a vizelettel kiválasztott réz mennyiségének meghatározásához). A diagnózis megerősítése érdekében szemvizsgálatot végeznek az ún hasított lámpa. A végső diagnózist genetikai tesztek alapján állítják fel.
Wilson-kór - kezelés
A terápia célja a felesleges réz eltávolítása a testből és annak újraképződésének megakadályozása. A betegnek leggyakrabban penicillamint adnak be. Ez egy olyan gyógyszer, amely rézionokkal kombinálva képezi az ún komplex vegyületek, amelyek jól oldódnak vízben, így vizelettel ürülhetnek. Ez a fajta kezelés egész életen át tartó. Kivételt képeznek a májtranszplantációt követő betegek (amelyeknél a májelégtelenség indikációja).
Hasznos lesz az Ön számáraWilson-kór - diéta
A Wilson-kórban szenvedőknek ki kell zárniuk étrendjükből a rézben gazdag ételeket, vagyis:
- Halak
- diófélék
- teljes kiőrlésű gabonafélék (beleértve a teljes kiőrlésű kenyeret, pehelyt)
- belsőségek (máj)
- csokoládé
- élesztő
- saláta
- gomba
- egy kis vizet
Kevés a réz a tejben, az almában, a paradicsomban, a narancsban, a tojásban, a húsban és a marhahúsban.
Tartózkodnia kell az ételek réz evőeszközökkel vagy konyhai eszközökkel történő elkészítésétől is.
A szerzőről
Olvassa el a cikk további cikkeit
---objawy-przyczyny-i-leczenie.jpg)
