A férjem testvére retinitis pigmentosában szenved, egyensúlyhiánya van és siket. A családban élő férjjel, a testvérén kívül senki sem beteg, sem nem volt. Lehetséges, hogy férjem birtokában lehet ennek a betegségnek a génjei, és később továbbadhatja őket gyermekeinknek?
A válasz megköveteli egy lehetséges genetikai szindróma felismerését a férj testvérében. Ennek alapján lehetséges pontosan megválaszolni az öröklés és a kockázat témáját. Lehetséges, hogy a férj csak egészséges hordozó, ezért a kockázat nagyon magas.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, orvos, PhDTöbb éve a klinikai genetikára szakosodott. Jelenleg a varsói Gyermekemlékező Egészségügyi Intézet docense. Állandóan Sziléziához kötődik, ahol többek közötta testDNA Laboratorium Sp. céggel együttműködve z o.o. telefonos konzultációt nyújt azoknak a betegeknek, akik szeretnék megvitatni a genetikai tesztek eredményeit, vagy beszélni a genetikai betegségek családon belüli terjedéséről. A gyakorlatban a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarc genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik.
A betegeknek lehetőségük van információt szerezni az adott DNS-teszt eredményeinek hatásáról, a megelőző intézkedések meghozatalának szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok feltüntetéséhez. Docent asszonyt nemcsak tudása és professzionalizmusa, hanem a betegek iránti kedves hozzáállása miatt is megbecsülik, amit az internetes fórumokon gyakran hangsúlyoztak.
