Nekem van az MTHFR 677 heterozigóta mutációm, van egy egészséges 15 éves fiam, de nem tudom, hogy ugyanolyan hibás-e, mint én. Teszteljem a fiamat erre? Idén két vetélésem volt (egy terhesség 8 hét alatt elhunyt). Van-e esélyem egészséges gyermekre, figyelembe véve a mutációt és az életkoromat (36)?
Terhesség alatt a nőgyógyásznak mérlegelnie kell az antikoaguláns kezelést, de feltétlenül elemezni kell a vetélés okait, kivéve az MTHFR-t. Szükség van folsavra. Nincs szükség a fiú vizsgálatára - tünetek hiányában -.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, orvos, PhDTöbb éve a klinikai genetikára szakosodott. Jelenleg a varsói Gyermekemlékező Egészségügyi Intézet docense. Állandóan Sziléziához kötődik, ahol többek között a testDNA Laboratorium Sp. céggel együttműködve z o.o. telefonos konzultációt nyújt azoknak a betegeknek, akik szeretnék megvitatni a genetikai tesztek eredményeit, vagy beszélni a genetikai betegségek családon belüli terjedéséről. A gyakorlatban a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarc genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik.
A betegeknek lehetőségük van információt szerezni az adott DNS-teszt eredményeinek hatásáról, a megelőző intézkedések meghozatalának szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok feltüntetéséhez. Docent asszonyt nemcsak tudása és professzionalizmusa, hanem a betegek iránti kedves hozzáállása miatt is megbecsülik, amit az internetes fórumokon gyakran hangsúlyoztak.
