Patau szindróma: diagnózis és kezelés

A Patau-szindróma, amelyet a 13. részben a trisómiának vagy a D. triszómiának is neveznek, olyan genetikai rendellenesség, amely súlyos rendellenességeket okoz.

meghatározás

A 60-as években felfedezett Patau-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet egy extra 13. kromoszóma jelenléte okoz az emberben lévő kromoszómás párok halmazában. Becslések szerint ez a szindróma minden 6000 születés közül egynél jelentkezik . Az esetek körülbelül felében a csecsemő nem él túl az élet elsõ hónapjában.

Kockázati tényezők

Mivel ez egy olyan rendellenesség, amely a sejtosztódás során jelentkezik az emberek kialakulásához, a Patau-szindrómának nincs határozott oka. Ennek ellenére a terhes nők életkora az egyik fő kockázati tényező. A 35 éves vagy annál idősebb nőkben a baba Patau-szindróma kialakulásának valószínűsége jelentősen megnő.

jellemzői

A Patau-szindrómát elsősorban a központi idegrendszer súlyos rendellenességeinek megjelenése jellemzi, amely ezen mentális rendellenesség által érintett csecsemőknél jelentős mentális hiányt okoz. Általában szív rendellenességek, elsüllyedt szájpad és polydactyly is előfordulnak, olyan rendellenesség, amikor az ötödik orr vagy a kéz a harmadik és a negyedik ujj fölé halad, és több ujj jelenik meg, mint felel meg.

diagnózis

A Patau-szindróma diagnosztizálását a prenatális szakaszban ultrahangvizsgálattal végezzük . Nincs azonban olyan intézkedés, amely terhesség alatt alkalmazható e genetikai rendellenesség által okozott károk csökkentésére.

kezelés

A Patau-szindrómás gyermekek várható élettartama alacsony. Az ilyen rendellenességgel küzdő csecsemők terhességének nagy része még csak nem is ér véget. Az esetek fennmaradó részében a kezelés sebészeti beavatkozásokból áll, amelyek a elsüllyedt szájpad megszüntetésére irányulnak, és a szívműtétek elvégzéséhez, ha a szívben rendellenességek vannak. Ezenkívül elengedhetetlen korai stimulációs tevékenységek kezdeményezése a kognitív hiány kompenzálása érdekében.

Fotó: © Kateryna Kon