Lengyelországban a ritka betegségek nemzeti tervének kidolgozása 2011-ben kezdődött. Ezt azonban mindmáig nem hagyták jóvá. Eközben a ritka betegségekben szenvedő betegek fájdalommal élnek, nincs hozzáférésük a megfelelő diagnózishoz, szakemberekhez és gyógyszerekhez. A ritka betegségek nemzeti terve nagyrészt megoldja problémáikat, ami az állam érdeke. A ritka betegségekben szenvedők elégtelen ellátása társadalmi és gazdasági veszteségeket is okoz - hangsúlyozták a szakértők a "Ritka betegségek - elhanyagolt betegségek" ülésen.
Ezeket a betegségeket árva vagy elhanyagolt betegségeknek nevezik, mivel nincsenek szakemberek, akik felismerhetnék és ellenőrizhetnék őket. Jogalkotási szempontból nem veszik észre őket, mert nincs olyan törvényi szabályozás, amely figyelembe venné sajátosságukat.
Ritka betegségekről beszélünk, amelyek egyáltalán nem olyan ritkák. A WHO adatai szerint világszerte mintegy 400 millió ember szenved ritka betegségekben. Lengyelországban körülbelül 2 millió ember küzd velük.
Lengyelországban évente több száz gyermeknél diagnosztizálnak ritka betegséget. E betegségek többségében az egyetlen választott kezelés a rehabilitáció és a szociális segítségnyújtás.
Sok esetben azonban a megfelelő, korai diagnózis és a megfelelő kezelés alkalmazása lehetővé teszi a gyermek számára a megfelelő fejlődést.
A felnőttek a ritka betegségben szenvedők nagy csoportja. Mindketten olyan emberek, akiknél gyermekkorban ritka betegséget diagnosztizáltak, és azok is, akik egy későbbi életkorban lettek rosszul.
A ritka betegségek helyes diagnózisa mind gyermekek, mind felnőttek számára lehetővé teszi a kezelés hatékony kezelését vagy a betegség lefolyásának jelentős enyhítését, vagyis a komplikációk késleltetését vagy a tünetek súlyosságának csökkentését.
Ritka betegségek diagnosztikai problémái
A ritka betegségben szenvedők egyik alapvető problémája a helytelen diagnózis. Jelenleg a betegek egyik gyógyintézetből a másikba utaznak, ahol olyan vizsgálatokat végeznek, amelyek nem szigorúan érintik a betegség okát. Eközben a ritka betegségek 80% -a genetikai, ezért először genetikai vizsgálatokat kell elvégezni.
- A ritka betegségekben két diagnosztikai és genetikai módszer létezik: a mikroarray módszer és a következő generációs szekvenálás. Eközben ezeknek a módszereknek egyikét sem téríti meg a Nemzeti Egészségpénztár - mondja prof. Anna Latos-Bieleńska a Poznańi Orvostudományi Egyetem orvosi genetika tanszékétől és tanszékétől.
Prof. Bieleńska hangsúlyozza, hogy ezek a tesztek egyszerre sokba kerülnek, vagyis több vagy több ezer zlotyba kerülnek, de véget vetnek a betegek "diagnosztikai odüsszeájának".
Lengyelország a ritka betegségeknek szánt 116 gyógyszerből csak 14-et térít meg
A ritka betegségben szenvedő betegek másik problémája a gyógyszerhiány vagy a magas költség.
Lengyelország az az ország, ahol a ritka betegségek gyógyszereinek költségtérítése a legalacsonyabb. 116 ritka betegségeknek szánt gyógyszert regisztráltak az Európai Unióban. Lengyelországban közülük csak 14-et térítenek meg (a ritka betegségek gyógyszereinek legalacsonyabb költségtérítése az EU-ban).
Van többek között a terápia megtérítése CLN2-ben, Fabry-betegségben, IV típusú mukopoliszacharidózisban szenvedő betegeknél, alfa-mannosidosisban.
OLVASSA EL: A Fabry-betegségben szenvedő betegek életmentő gyógyszerre várnak ... 18 év! Nem csak velünk van az egész EU-ban
A betegek és családtagjaik problémái a következők: életveszélyes, fájdalommal való élés, helytelen diagnózis, problémák a szakorvosokhoz való eljutással, a gyógyszerek hiánya vagy azok magas ára, valamint a szisztematikus, szakszerű rehabilitáció alkalmazásának képtelensége.
A ritka betegségek gyógyszerei a ritka betegségek gyógyszereivel foglalkozó bizottság (COMP) által kijelölt gyógyszerek, amelyeket ritka terápiákban alkalmaznak. Ennek a megnevezésnek köszönhetően a gyógyszereknek eltérő regisztrációs követelményei vannak a betegség ritkasága, a populáció nagysága, lefolyása stb. Miatt.
A ritka betegségek sajátosságát figyelembe kell venni a HTA elemzés követelményeiben és az AOTMiT általi értékelésük folyamatában. Figyelembe kell venni a meglévőktől eltérő tudományos bizonyítékok befogadását (nem randomizált vizsgálatok, esettanulmányok, a klinikai hatás értékelése helyettesítők alapján stb.).
A ritka betegségekben szenvedők elégtelen ellátása társadalmi és gazdasági veszteségeket is okoz
Szakértők rámutatnak, hogy a ritka betegségekben szenvedő emberek nem megfelelő ellátása olyan társadalmi és gazdasági veszteségeket okoz, amelyek messze meghaladják a terápiába történő befektetést.
A gyermek ritka betegsége az egész családot - testvéreket és szülőket - érinti, akik nem tudnak hatékonyan dolgozni, mert rászoruló gyermekre vigyáznak.
Sok család külföldre vándorol olyan országokba, ahol gyermekük hozzáférhet a terápiához. Így hazánk elveszíti azokat a termékeny korú embereket, akik azonban nem Lengyelországban, hanem külföldön dolgoznak.
Ezen túlmenően a szülők beteg gyermekükkel együtt egészséges gyermekeket is vesznek, ami a jelenlegi demográfiai helyzetben nincs jelentőség nélkül.
Azt is meg kell jegyezni, hogy a ritka betegségekkel küzdő gyermekek kezelése lehetővé teszi néhányuk számára, hogy a jövőben önállóan működjenek - képesek lesznek tanulni és dolgozni, társadalmilag hatékonyak lesznek.
Lesz-e nemzeti terv a ritka betegségekről?
A ritka betegségek országos tervével meg kell változtatni az árva betegségekben szenvedő betegek helyzetét. Rendelkezik referenciaközpontok létrehozásáról egy adott betegség vagy betegségcsoport számára, ahol diagnózist állítanak fel, és kezelési tervet dolgoznak ki. A beteg kap egy "ritka betegségben szenvedő beteg útlevelét" is.
A ritka betegségek országos terve a ritka betegségben szenvedő serdülő betegek ellátásának folytonosságát is előírja. A 18 éves beteget átadják a belgyógyászok gondozásába, hogy ne zavarja a jelenlegi kezelését.
Jelentős támogatás az ilyen beteg családjai számára az ún haladéktalan gondozás.
2019 júniusában a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervet felvették a kormány törvényalkotási munkalistájába. A tervezetnek a Miniszterek Tanácsa általi elfogadásának tervezett időpontja 2019 harmadik negyedéve.
Megéri tudniAz Egészségügyi Világszervezet (WHO, 2016) meghatározása szerint ritka betegségek azok, amelyekben az előfordulás legfeljebb kétezer embert érint. A definíció öt-nyolcezer betegségre terjed ki; Ezek 80 százaléka általános életveszélyes genetikai állapot.
