Az Alagille-szindróma ritka, több szervből álló genetikai betegség. Az Alagille-szindrómával küzdő emberek többek között szenvednek krónikus kolesztázis esetén, amely a bőr tartós viszketésében és sárgaságában nyilvánul meg, azaz a koleszterin felhalmozódása által okozott csomós bőrelváltozásokban. Melyek az Alagille-szindróma okai és egyéb tünetei? Mi a kezelés?
Az Alagille-szindróma a veleszületett rendellenességek csoportja, amely magában foglalja a szív- és érrendszer, a gerinc és a szem, a vesék hibáit, valamint a kolesztázist és a megváltozott arcvonásokat. A prevalenciát 1: 70 000 élveszületésre becsülik.
Alagille-szindróma - okai és öröklődése
Az Alagille-szindróma egy genetikai betegség, amelyet a Jagged1 (JAG1) gén mutációja okoz, a 20. kromoszómán (20p12). A JAG1 gén részt vesz a szomszédos sejtek közötti szignalizációban az embrionális fejlődés során. Ez a jelzés befolyásolja azt, ahogyan a sejtek alkotják a test szerkezetét. A JAG1 gén mutációi megzavarják a jelátviteli utat, hibákat okozva a baba fejlődésében. A JAG1 mutáció már a 94% -ban kimutatható betegek. A mutáció kimutatásának problémája a betegek többi részében nem teljesen ismert.
A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis egy személy a gén egy normál és egy módosított kópiáját örökli. A gén megváltozott példánya azonban dominál vagy fontosabbá válik, mint a munkakód. Ez egy genetikai betegség tüneteinek megjelenését okozza.
Alagille-szindróma - tünetek
1. Krónikus kolesztázis (a máj által termelt epe elzáródása), amely a bőr tartós viszketésével, a máj megnagyobbodásával, a bőr sárgulásával és sárgaságával, a koleszterin felépüléséből fakadó, rögös bőrelváltozásokkal jár, amelyek általában a szemhéjak körül jelentkeznek. Ez a betegség legállandóbb tünete. Gyakran ez az Alagille-szindróma első tünete csecsemőkorban, amikor a szindróma egyéb jellemzői hiányoznak.
ELLENŐRIZNI >> Sárga csomók - a sárgák kezelése és eltávolítása
Ritkasága ellenére az egyik leggyakoribb örökletes májbetegség
2. Az arc jellemző vonásai - domború széles homlok, mélyen elhelyezkedő és tágra nyílt szemek, széles orr, kicsi hegyes áll.
3. Csonthibák - leggyakrabban az ún pillangókör, azaz egyetlen csigolya hasítása, általában a mellkasi gerinc szintjén. Ezenkívül a disztális falangák rövidülhetnek vagy hiányozhatnak.
4. Kardiovaszkuláris rendellenességek - leggyakrabban perifériás pulmonalis stenosis, néha a pulmonalis artéria szelepes stenosisával, a Fallot tetralógiájával és más szívhibákkal együtt. Ezután cianózis, légszomj és fáradtság támadása fordulhat elő edzés közben.
ELLENŐRIZNI >> A leggyakoribb veleszületett szívhibák gyermekeknél és felnőtteknél
5. Szemészeti hibák - leggyakrabban "posterior embryotoxon" - olyan hiba, amely a Schwalbe vonal (azaz a szaruhártya és a sclera közötti határ) elmozdulásából áll a szem elülső kamrájába.
Az Alagille-szindróma diagnosztizálásához meg kell erősíteni az öt felsorolt jellemző közül három vagy kettő jelenlétét a betegségben szenvedő családokból származó betegeknél.
Sőt, a betegeknél veseelégtelenség alakulhat ki (leggyakrabban tubuláris acidózis, hipoplasztikus vese. Ritkábban vese cisztás betegség, mesangiolipidosis, nephrolithiasis), hasnyálmirigy exokrin elégtelenség és növekedési hiány (alacsony termet).
Alagille-szindróma - diagnózis
Az Alagille-szindróma összetett betegség, ezért gyanúja esetén számos vizsgálatot kell végezni, például pl. vérvizsgálatok, szív echokardiográfia és mellkas röntgenvizsgálat, a szem elülső szegmensének hasított lámpás vizsgálata, és néha májbiopszia szövettani vizsgálata is.
Alagille-szindróma - kezelés
Az Alagille-szindróma terápiája a következőket tartalmazza:
- zsírban oldódó vitaminok és ursodeoxicholsav (a koleszterin epeváltozásainak feloldása) és a rifampicin beadása a betegnek, ha a viszketés súlyos;
- az alultápláltság, az ascites, a véralvadási rendellenességek, a növekvő cholangitis és a nyelőcső visszéréből származó vérzés kezelése;
- részleges külső epeelvezetési eljárás;
A májtranszplantáció bizonyos esetekben elkerülhetetlen.
Alagille-szindróma - prognózis
A prognózist a máj és a szív- és érrendszeri betegségek jelenléte és súlyossága határozza meg. A kutatások azt mutatják, hogy egyes betegek májelégtelenség, szív okozta okok vagy agyi vérzések következtében halhatnak meg.
Irodalomjegyzék: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J., Alagille csapata, "Medical Science Review. Hepatologia" 2010, 10. szám.
Olvassa el még: Gilbert-szindróma - okai, tünetei és kezelése GENETIKAI BETEGSÉGEK: okok, öröklődés és diagnózis Wilson-kór - okai, tünetei és kezelése
