Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig szindróma)

Az abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig-szindróma) egy genetikailag meghatározott anyagcsere-betegség, amelynek során a zsírok (és így a zsírban oldódó vitaminok, azaz az A, D, E és K) felszívódása zavart, és ezáltal - hiányuk. Milyen okai és tünetei vannak a Bassen-Kornzweig szindrómának? Mi a kezelés?

Az abetalipoproteinemia, vagy a Bassen-Kornzweig szindróma, az acanthocytosis vagy az apoloprotein B hiány egy genetikailag meghatározott anyagcsere-betegség, amelyben a szervezet nem termel bizonyos lipoproteineket - olyan anyagokat, amelyek szükségesek ahhoz, hogy a szervezet felszívja a zsírot, a koleszterint és a zsírban oldódó vitaminokat az étrendből. (emellett felelősek ezen anyagok hatékony szállításáért a véráramban). Ennek eredményeként egyes zsírok, valamint a zsírban oldódó vitaminok (A-, D-, E- és K-vitamin) csökkent felszívódása következik be a gyomor-bél traktusból a vérbe, és így - ezen anyagok hiánya a szervezetben.

A Bassen-Kornzweig szindrómában szenvedő betegek nem képesek előállítani a béta-lipoproteinek nevű lipoproteinek csoportját, amelyek felelősek a koleszterin szállításáért.

ELLENŐRIZNI >> Mik azok a TRIGLICERIDEK? A trigliceridek funkciói a testben

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig szindróma) - okai

A rendellenes zsíranyagcsere oka az MTTP gén mutációja, amely utasításokat tartalmaz a béta-lipoproteinek termeléséhez szükséges mikroszómális triglicerid transzporter fehérje (MTP) előállításához.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis ahhoz, hogy a gyermek megbetegedjen, minden szülőtől meg kell kapnia a hibás gén egy példányát.

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig szindróma) - tünetek

A zsírok elengedhetetlenek a szervek és rendszerek, különösen az ideges és a látás szerveinek megfelelő növekedéséhez és fejlődéséhez, valamint működéséhez. Ennek megfelelően hiányosságuk nyilvánul meg:

• kóros növekedés csecsemőknél - a fejlődés késleltetése vagy a súlygyarapodás alacsonyabb, mint az adott korban várható volt;
• izomgyengeség
• ataxia, azaz a mozgások koordinálásával és az egyensúly fenntartásával kapcsolatos problémák
• retinitis pigmentosa és látási problémák
• olajos, büdös, habos széklet

Ezen kívül vannak A-, D-, E- és K.-vitaminhiány tünetei, vérszegénység is előfordulhat.

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig szindróma) - szövődmények

Az abetalipoproteinémia legsúlyosabb szövődménye a látási problémák. Kezelés nélkül súlyosbodhatnak és idővel vaksághoz vezethetnek.

Ezenkívül a betegség izomgyengeséget és ataxiát okoz, ami megnehezíti a járást és a napi tevékenységek elvégzését.

A Bassen-Kornzweig-szindrómában szenvedők egy része késleltetést tapasztalhat a mentális fejlődésben (ami például beszédzavarokkal is megnyilvánulhat).

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig szindróma) - diagnózis

Az orvosok vérképeket és koleszterinszint-vizsgálatokat rendelnek el. Ezen felül meg lehet mérni az apolipoprotein B, valamint az A, D, E és K vitamin szintjét.

A vérvizsgálatok az eritrociták ("tüskés" vérsejtek, acanthocytosis) jellegzetes deformációját mutatják, ami a keringő vörösvérsejtek csökkenéséhez és így - vérszegénységhez vezet.

Ezenkívül szüksége lehet:

• elektromiográfia - az izomaktivitás vizsgálata
• szemvizsgálatok
• székletminta vizsgálata

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig szindróma) - kezelés

Az abetalipoproteinémiában szenvedő betegnek nagy adagban adnak zsírban oldódó vitaminokat, különösen az E-vitamint, amely elősegíti a lipoprotein termelődését. Más kiegészítők, köztük a linolonsav is használhatók.

Olvassa el még: Smith-Lemli-Opitz szindróma ritka anyagcsere-betegség. Az SL kezelése ... Krabbe-kór - genetikai anyagcsere-betegség Fenilketonuria - veleszületett anyagcsere-betegség