A Cincinnati Egyetem és az Egyesült Államok Cincinnati Orvosi Központjának Gyermekkórházának kutatói új genetikai mutációt fedeztek fel, amely az 1. típusú Usher-szindrómával kapcsolatos süket és hallásvesztésért felelős. Ezek az eredmények a A „természetgenetika” segíthet a kutatóknak új terápiás célpontok kidolgozásában az e szindróma által szenvedő személyek számára. Az Usher-szindróma olyan genetikai hiba, amely süket, éjszakai vakságot és perifériás látásvesztést okoz a retina progresszív degenerációja révén. "Ebben a tanulmányban 57 pakisztáni és törökországi ember genetikai elemzésével azonosítottuk azt a gént, amely az 1. típusú Usher-szindrómában a süket és a szindrómával nem összefüggő süket okozza" - mondja Zubair Ahmed, Cincinnati szemészeti professzora és e tanulmány fő kutatója.
Ahmed kifejti, hogy egy olyan CIB2 nevű protein, amely a sejt belsejében kötődik a kalciumhoz, az 1. típusú Usher-szindróma süketjével és nem szindrómás halláscsökkenéssel jár.
"A mai napig a CIB2-t befolyásoló mutációk a nem szindrómás hallásvesztés leggyakoribb és leggyakoribb okai Pakisztánban" - mondja a kutató. "Ugyanakkor találtunk egy másik olyan fehérje mutációt is, amely hozzájárul a sükethez. a török lakosságban. "
"Állatmodellekben a CIB2 megtalálható a belső fül sztereoisában - a csillogott sejtek, amelyek reagálnak a folyadék mozgására és lehetővé teszik a hallást és az egyensúlyt -, valamint a retina fotoreceptor sejtekben -, amelyek a fényt a szem elektromos jellé alakítják, lehetővé teszi a látást "- magyarázza Saima Riazuddin, a kaliforniai egyetem ENT tanszékét, aki együttműködik a Cincinnati kutatóival.
A kutatók megjegyezték, hogy a CIB2 festés gyakran világosabb a rövidebb sztereokília sorok hegyén, mint a hosszabb sztereokília soroknál, amelyek részt vehetnek a kalcium jelzésben, amely szabályozza az elektromos mechanikus transzdukciót, Az a folyamat, amellyel a fül a mechanikus energiát olyan energia formává alakítja, amelyet az agy képes felismerni hangként.
"Ezzel a tudással egy lépéssel közelebb jutunk a mechanikai-elektromos transzdukció mechanizmusának megértéséhez és annak lehetőségéhez, hogy genetikai célt találjunk a nem szindrómás süket megakadályozására, valamint az 1. típusú Usher-szindrómához kapcsolódóan" - fejezi be. Ahmed.
Forrás:
Címkék:
Szójegyzék Különböző Nemiség
Ahmed kifejti, hogy egy olyan CIB2 nevű protein, amely a sejt belsejében kötődik a kalciumhoz, az 1. típusú Usher-szindróma süketjével és nem szindrómás halláscsökkenéssel jár.
"A mai napig a CIB2-t befolyásoló mutációk a nem szindrómás hallásvesztés leggyakoribb és leggyakoribb okai Pakisztánban" - mondja a kutató. "Ugyanakkor találtunk egy másik olyan fehérje mutációt is, amely hozzájárul a sükethez. a török lakosságban. "
"Állatmodellekben a CIB2 megtalálható a belső fül sztereoisában - a csillogott sejtek, amelyek reagálnak a folyadék mozgására és lehetővé teszik a hallást és az egyensúlyt -, valamint a retina fotoreceptor sejtekben -, amelyek a fényt a szem elektromos jellé alakítják, lehetővé teszi a látást "- magyarázza Saima Riazuddin, a kaliforniai egyetem ENT tanszékét, aki együttműködik a Cincinnati kutatóival.
A kutatók megjegyezték, hogy a CIB2 festés gyakran világosabb a rövidebb sztereokília sorok hegyén, mint a hosszabb sztereokília soroknál, amelyek részt vehetnek a kalcium jelzésben, amely szabályozza az elektromos mechanikus transzdukciót, Az a folyamat, amellyel a fül a mechanikus energiát olyan energia formává alakítja, amelyet az agy képes felismerni hangként.
"Ezzel a tudással egy lépéssel közelebb jutunk a mechanikai-elektromos transzdukció mechanizmusának megértéséhez és annak lehetőségéhez, hogy genetikai célt találjunk a nem szindrómás süket megakadályozására, valamint az 1. típusú Usher-szindrómához kapcsolódóan" - fejezi be. Ahmed.
Forrás:
