Lengyel tudósok kifejlesztettek egy innovatív módszert a gének kórokozó mutációinak kimutatására. Három előnye van. Segít felmérni a rák kockázatát, sokkal olcsóbb, mint az eddig alkalmazott elemzések, és mindenki számára elérhető. Prof. Krystian J jazdewski genetikus, endokrinológus, a Varsói Egyetem Új Technológiai Központjának és a Varsói Orvostudományi Egyetem Genomikai Orvostudományi Tanszékének humán rákgenetikai laboratóriumának vezetője.
Becslések szerint Lengyelországban minden harmadik embernél rák alakul ki. Negyedüknél a betegség oka a mutáció, a 25 000-ből egynél hiba. gének. A fennmaradó csoportban az endogén vagy környezeti tényezők a meghatározóbbak, például a tüdőrák esetében, ahol az ok a dohányzás.
Mennyi az esélye annak, hogy időben észleljük a DNS mutációjából eredő rákkockázatot? És ki tudja ellenőrizni az esetükben a kockázat mértékét?
Ilyen lehetőséget nyújt a genetikai kód mélyreható elemzése. Erről beszélünk prof. Krystian Jażdżewski, aki egy speciálisan kinevezett genetikusok és onkológusok csoportját vezeti, és az innovatív lengyel Badamygeny.pl program kezdeményezője.
- Mit jelent a jó gének?
Prof. Krystian Jźdzewski: Mindegyikünknek kb. 25 ezren vannak. gének, közel 5 ezer. Megértjük őket, vagyis tudjuk, hogy mi a funkciójuk, és hogy néz ki a megfelelő felépítésük. Megjósolhatjuk azt is, hogy mi fog történni, ha ebben a szerkezetben, betűsorban egy betű megsérül. Ekkor a gén és terméke, a fehérje és az abból készült szerv nem működik megfelelően. Ebben az 5 ezer.gének, amelyeket jól ismerünk, akár több százezer pont megváltoztatható, de ez nem jelenti azt, hogy ezek a változások betegséghez vezetnének. Jó génjeink vannak ebben a helyzetben. Ha azonban a gének kedvezőtlenül károsodnak, akkor betegség, például rák következik be.
- Milyen betegségeket vagy az őket fenyegető veszélyeket fedezhetnek fel a tudósok a DNS-elemzésnek köszönhetően?
K.J.: Több ezer van belőlük. Az egyik csoport a kardiológiai betegségek, például aritmiák vagy a szív szerkezetének rendellenességei. Itt fontosak a gének változásai. Lehet, hogy genetikai hajlamunk van a szívizom hipertrófiájára, de ha nem terheljük túl a szívet és nem kezeljük a magas vérnyomást, az soha nem lehet. A második csoport a neurológiai betegségek, például a Parkinson-kór, az Alzheimer-kór. A harmadik csoportba a daganatok tartoznak. Az utolsó csoportról mi gondoskodunk.
Olvassa el még: Tágra nyílt szemek. Interjú dr. Piotr Fryczkowski, Prof. dr hab. n. med. Wojciech Maksymowicz: Nem akartam orvos lenni. A reumatológia növekvő problémái- Honnan tudná az átlag Kowalski, hogy génjeiben rákkal kapcsolatos mutáció van?
K. J.: A genetikai tanácsadás részeként egy adott rákra összpontosító genetikai tesztek ingyenesen elvégezhetők NHF szerződéssel rendelkező létesítményekben. Csak azokat a személyeket veszik fel, akiknek nagy a családi terhe, és akik számos kritériumnak megfelelnek, pl. Emlőrák esetén legalább három esetnek kell lennie különböző generációkban. Kutatás
hagyományos, drága módszerrel hajtják végre, hatóköre meglehetősen szűk, legfeljebb három gént és mindegyikben több pontot lefed. A csapatom által kifejlesztett módszernek köszönhetően hasonló mennyiségben elemezhetjük az összes olyan gént, amelyről tudjuk, hogy a rákkal kapcsolatos, és 70 ilyen van, összesen több mint 20 000. potenciálisan
sérült pontok.
- Hogyan lehetett ennyit elérni alacsony költséggel?
K. J.: A genetikai teszt a Badamygeny.pl programunk alatt 399 PLN-be kerül. Legolcsóbb a világon! Sajnos nem térítik meg, a beteg fizeti magát. Az összes gén ilyen elemzése körülbelül 2000-be kerül Európában. euro. Két éve dolgozunk a kutatási ár maximális csökkentésén. Minden lengyel számára elérhetővé akartuk tenni. A szükség a találékonyság anyja. A Varsói Egyetem rektora megalapította a Warsaw Genomics diagnosztikai és terápiás vállalatot, amely alatt különféle szakterületeket képviselő lengyel orvosok, köztük. genetikusok és endokrinológusok összefogtak. Kidolgoztunk egy modern szűrési módszert. A hagyományos eljárás során a gén egy pontját több órán keresztül tanulmányozták, és ugyanezt tanulmányoztuk
idővel százezer pontot vizsgálunk meg, és megkérdezzük, hogy sérült-e valamelyik. Az ár annyira megfizethető, mert egyszerre 600 mintát elemezünk - pontosan ennyi embert kell összegyűjteni a vizsgálat megkezdéséhez.
- Hány embert teszteltek már Lengyelországban ezzel az új módszerrel?
K.J.: A program 2017 májusában indult. Eddig több mint 40 ezer ember regisztrált. Lengyelek, és közel 10 000 embert vizsgáltunk meg. Gyakorlatilag minden emberben találunk valamit, de ezek nem mindig az egészségre veszélyes gének változásai. Fontos, hogy ezt a programot nemcsak a kockázat felmérésére használják, hanem tanácsot adnak a betegeknek arról is, hogyan védekezhetnek a betegségtől. Minden vizsgálat résztvevője megkapja a megelőző tevékenységek sajátos, egyedileg kiválasztott programját.
Génmutációval rendelkező embereknél az emlőrák kockázata 50-84%, a prosztatarák - 16-39%, a vastagbélrák - 52-82%,
méh rák - 25-60%, petefészekrák - 11-40%.
- Nem elég, hogy rendszeresen tesztelnek minket?
K. K.: Az ajánlott tesztek listája átlagosan elkészül, pl. minden 50 év körüli nőnek át kell esnie a mammográfián, mert egy tipikus lengyel nőnél 60-65 éves korban alakul ki mellrák. Ezért, ha 50 éves korunkban kezdjük el vizsgálni, akkor esélyünk van a betegség nagyon korai felismerésére. Az emlőrákos betegek 20% -ában azonban veleszületett mutáció alakul ki, ezért a rák korán megjelenik. Az élet 50. évében ezek a nők már nincsenek velünk. Nem felelnek meg annak a pillanatnak, amikor megelőző vizsgálatot ajánlanak fel nekik. Ha tudták volna, hogy a kockázat ilyen magas számukra, már korábban megkezdték volna a nyomozást. Az e csoportra vonatkozó ajánlások szerint 25 éves kor körül a mell MRI-jét, majd 30 éves kora után - mammográfiát végezzük.
- Mikor mentheti meg valaki életét a korai ellenőrzés?
K. K.: A vastagbélrák profilaxisának részeként végzett kolonoszkópiát 50 éves kor után kínálják. Ha valakinek megvan a mutáció, akkor 30-35 évesen megbetegedhet. Felajánljuk ezeknek az embereknek az első kolonoszkópiát 25 évesen, távolítsuk el az összes polipot, és a rák soha nem lesz ott. Természetesen az ellenőrzések továbbra is megismétlődnek, ujjunkat a pulzuson tartjuk. Tehát tudjuk, hogyan kell cselekedni, de nincs értelme mindenkit ilyen korán megvizsgálni, a legkiszolgáltatottabb embereket keressük. Még egy speciális programunk is van a magas kockázatú betegek ellátására Lengyelországban, amelyet az Egészségügyi Minisztérium vezet, csak kevesen használják. Kevesen tudják, hogy genetikailag terhelt.
A kutatás előnyeinek kihasználásához regisztrálnia kell a badamygeny.pl címen. Az űrlap kitöltése körülbelül egy tucat
percek; számos kérdés adódik, amelyek alapján kiszámoljuk a megbetegedés kockázatát.
- Hány ilyen ember van Lengyelországban?
K. J.: Becslések szerint körülbelül egymillió olyan nő van, aki olyan kórokozó mutációval született, amely növeli az emlőrák vagy a petefészekrák kockázatát. A férfi prosztatarák a második millió. Körülbelül félmillió lengyel született olyan mutációval, amely növeli a vastagbélrák kialakulásának kockázatát. Álmodunk arról, hogy mindezeket az embereket megtaláljuk, és megelőzésüket úgy kezeljük, hogy a jövőben ne betegedjenek meg, vagy korai stádiumban ismerjék fel a betegséget, amikor 100% -ban meg lehet gyógyítani őket.
- Tehát hogyan profitál a legfrissebb kutatásból?
K.J.: A badamygeny weboldalon regisztrálnia kell. pl. Az űrlap kitöltése több percet vesz igénybe; számos kérdés adódik, amelyek alapján kiszámoljuk a megbetegedés kockázatát. Ehhez van egy speciális algoritmusunk. Minél őszintébben válaszolunk, annál pontosabb lesz az eredmény. A kérdések az étrendre, az aktivitásra, a gyógyszerekre és a családi kórtörténetre vonatkoznak. Betegeink nagy része nem ismeri családtörténetét, és ez a tanulmány számukra különösen értékes. Mert ez a történelem a génjeikben van. Néha azt mondjuk nekik, hogy szüleik vagy nagyszüleik generációjában valaki bizonyosan egy bizonyos típusú rákban szenvedett. Miután 399 PLN-t fizetett, a beteg az egyetértési űrlap kinyomtatásával jelentkezik az egyik Lengyelországban szétszórt vérvételi ponton, és 4 ml vért adományoz. A térkép a program honlapján található. Jelenleg körülbelül 7 napba telik a maradék 599 minta összegyűjtése másoktól. A teszt eredménye kb. 10 hét elteltével jelenik meg a program honlapjának egyéni számláján. Információk vannak a létező mutációkról, a betegség kockázatértékeléséről és egyedi ajánlásokról: mikor és milyen kontrollvizsgálatokat kell végezni, milyen étrendet kell követni. A rákos megbetegedések kockázatának kitett embereket ingyenes konzultációra hívják meg genetikus, onkológus és pszichológus szakorvoshoz.
- Előfordul, hogy valaki nem jön?
K. J.: Vannak, akik azonnal el akarnak jönni, másoknak kell egy kis idő, hogy megszokják az információkat és összegyűjtsék a gondolataikat. Általában ez az üzenet pszichológiailag nagyon megterhelő, de másrészt segít legyőzni a félelmet és a bizonytalanságot. A betegek néha azt mondják: "Amúgy is rám várna, és a különbség az, hogy most már tudom, és ellene tudok lépni."
- 100% -os vagy nulla rákkockázata lehet?
K. J.: Soha nincs nulla, mert még akkor is, ha génjeinkben nincsenek mutációk, ez nem azt jelenti, hogy környezeti vagy endogén tényezők miatt nem fogunk megbetegedni, és ezt algoritmusunkban is figyelembe vesszük. Például a populáció szintjén a kockázat legfeljebb 12% az emlőrák esetében, 6% a vastagbélrák esetében. A magas kockázatú mutációk körülbelül 87% -ra növelik a betegség kialakulásának valószínűségét. Azonban néha 100% -os eredményünk van, előfordulhat. Számos ilyen gén létezik, amelyek hibásan szinte mindig betegséghez vezetnek. Ez a helyzet a pajzsmirigyrákot okozó RET génnel.
- Hány gólszerzőt találtál?
K. J.: Minden héten 600 eredményt produkálunk, 25-30 embernél mutációk vannak és magas a betegség kialakulásának kockázata. Lehetséges, hogy megmentjük az életüket. Maguk csinálják, ha betartják a megelőző cselekvési tervet. Tehát a program kezdetétől fogva több mint 400 embert figyelmeztettünk. Az az álmom, hogy teszteljek minden lengyelet, aki valami jót akar tenni az egészségéért. Betegeink csaknem 75% -a nő, többségük 25-40 éves. Csak felnőtteket tesztelünk. Azt akarjuk, hogy mindenki maga döntsön.
- Miért jelentik azok az emberek, akiknek már rákja van, tesztelik az összes gént?
K.J.: A mutációt szenvedő beteget másképp kezeljük, másképp kezeljük. Általában egy ilyen embernél a betegség agresszívebb. Nyugat-Európában és az Egyesült Államokban a genetikai teszteket rutinszerűen végzik rákos betegeknél. Ez segít a kezelési módszer jobb megválasztásában és a másik rák kockázatának minimalizálásában, például vastagbélrák esetén a gének mutációja növeli a rák más típusainak kockázatát. Néha megmentünk egy nő életét vastagbélrákkal, de 5 évvel később elveszítjük a méhrák miatt, amelyet senki sem keresett benne, mert nem tudták, hogy mindkét mutációért a mutáció felelős. Lengyelországban az emlőrákos betegek kis százaléka tudja genetikai állapotát a diagnózis felállításakor, és tesztelt génjeikben általában több pont van. A BRCA1 és a BRCA2 összes esetleges esetét megvizsgáljuk, összesen 6000 van belőlük. Ezért a betegek a diagnózis után is hozzánk fordulnak.
- Lehetséges-e valaha beavatkozni a DNS-be, hogy ne legyen rák?
K. J.: A tudomány ezen a területen nagyon gyorsan fejlődik. Az első genomot emberiségként 2003-ban, a másodikat 2007-ben szekvenáltuk. Tíz év telt el, és bármely ember teljes DNS-tesztet végezhet. Már rendelkezünk olyan kísérleti technológiával, amely lehetővé teszi számunkra a gén hibás részének megváltoztatását. Feltételezem, hogy 5-10 év múlva képesek leszünk felhasználni emberek gyógyítására.
