Von Willebrand-kór - okai, tünetei és kezelése

A von Willebrand-kór a leggyakoribb veleszületett vérzési rendellenesség - olyan betegség, amelynek lényege a véralvadási rendellenesség, amely a túlzott vagy elhúzódó vérzésre való hajlamban nyilvánul meg. Az ilyen vérzés nagyon súlyos, és egyes esetekben akár halálos is lehet. Milyen okai és tünetei vannak a von Willebrand betegségnek? Mi a kezelés?

A von Willebrand-kór (vWD) egy veleszületett vérzési rendellenesség, amely a vér véralvadásában elengedhetetlen von Willebrand faktor, a véráramban lévő fehérje hiányával vagy funkciójának károsodásával jár. A vWD faktor segít a vérlemezkék egymáshoz és a seb széléhez tapadásához, ezáltal megállítva a vérzést. Ezenkívül a vWD komplexet képez egy másik alvadási faktorral - a VIII. Faktorral -, hogy megvédje a lebomlástól.

A von Willebrand-kór a leggyakoribb veleszületett vérzéses rendellenesség - 1 millió lakosra vetítve 125 ember gyakoriságával fordul elő, ami kétszer olyan gyakran, mint az A és B hemofília együttvéve.

Hallani a von Willebrand-kórról. Ismerje meg ennek a vérzési rendellenességnek az okait és tüneteit. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.

A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a videót támogató webböngészőre történő frissítést

Von Willebrand-kór - okai

A von Willebrand-betegségnek három típusa van:

Az 1. típus (enyhe, mennyiségi) a von Wielbrand-kór leggyakoribb típusa (az esetek 70% -a). A von Willebrand-faktor enyhe hiánya okozza. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik (a gén egy normál és egy hibás példánya öröklődik, de a hibás vagy dominál, vagy fontosabbá válik, mint a normális kópia), és gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál.

A von Willebrand-kór genetikai - a szülőktől öröklődik

2. típus (kvalitatív) - ebben az esetben a von Willebrand-faktort megfelelő mennyiségben állítják elő, de annak szerkezete és funkciói zavart szenvednek. A betegség autoszomális recesszív vagy domináns módon öröklődhet (a betegség 2A, 2B, 2N és 2M altípusától függően).

A 3. típus (súlyos; gyakorlatilag nincs von Willebrand faktor) autoszomális recesszív módon öröklődik (a betegség tüneteinek kialakulásához mindkét szülőtől egy megváltozott példányt kell örökölni). Az ilyen típusú von Willebrand betegségben szenvedő betegek általában az 1. típusú szülők leszármazottai.

Van még szerzett von Willebrand-szindróma (AvWS), amely hasonlóan jár, mint a veleszületett von Willebrand-kór. Ebben az esetben a vWS faktor aktivitásának hiánya vagy zavarai leggyakrabban a faktor ellen irányított autoantitestek hatására következnek be. A betegség későbbi korban fordul elő, és leggyakrabban más betegségeket kísér, például limfoproliferatív betegségeket, szív- és érrendszeri betegségeket, autoimmun betegségeket és néhány nem hematológiai rosszindulatú daganatot.

Olvassa el még: Rendu-Osler-Weber-betegség (veleszületett haemorrhagiás angioma) Bernard-Soulier-szindróma - okai, tünetei és kezelése Hemophilia - hemophilia szövődményei

Von Willebrand-kór - tünetek

A von Willebrand-kór tünetei a következők:

• orrvérzés - ez a leggyakoribb tünet
• hajlam arra, hogy könnyen zúzódjon

OLVASSA EL IS >> Fogékonyság az áfonyára - mit mutat ez? Milyen betegségeket jeleznek a testen lévő zúzódások?

• A nőknél a súlyos és hosszan tartó időszak jelentős problémát jelent
• ínyvérzés
• emésztőrendszeri vérzés

Emellett lehetnek:

• poszttraumás vérzés
• nők szülés utáni vérzései
• műtét utáni vérzés

Az 1. típusú von Willebrand-kór enyhe, de meg kell jegyezni, hogy csak 65% a beteg embereknek nyilvánvaló tüneteik vannak.

A 2. típusban a vérzés súlyossága változó, de általában közepes.

A 3. típusban az orrból és az ínyből származó vérzés és a könnyed véraláfutás mellett körülbelül 50 százalék. esetek spontán vérzések és poszttraumás izomvérzések.

Fontos

Nehéz időszakai vannak? Lehet von Willebrand-kór

Azoknál a nőknél, akiknek súlyos periódusai óránként több mint egy tampont vagy tampont igényelnek, vashiányos vérszegénységet okoznak, vagy 2,5 cm átmérőnél nagyobb vérrögök vannak, ellenőrizniük kell a Von Willebrand-kórt.

Von Willebrand-kór - diagnózis

A Lengyel Hematológusok és Transfuzionológusok Társaságának 2008-as ajánlásai szerint a következő vizsgálatokat végezzük von Willebrand-kór gyanúja esetén:

• alap (szűrővizsgálatok) - vérkép vérlemezkeszámmal és koagulogrammal, azaz protrombin idő (PT), aktivált parciális tromboplasztin idő (aPTT), fibrinogén koncentráció és trombin idő (TT)
• a VIII. faktor aktivitásának, a ristocetin kofaktor aktivitásának és a von Willebrand faktor koncentrációjának értékelése

A 3-as típusú betegségben a tesztek jelentősen meghosszabbított (több mint 20 perc) vérzési időt és a VIII-as faktor és a von Willebrand-faktor antigén aktivitásának csökkenését mutatják. A ristofetin kofaktor aktivitása szintén csökken. Az 1. és 2. típusban mind a vérzési idő, mind a von Willebrand-faktor antigén és a VIII-as faktor aktivitása a normális tartományba eshet. Általában a ristofetin kofaktor aktivitása csökken.

A 2. típusú von Willebrand-kór diagnosztizálásakor speciális vizsgálatokat végeznek a betegség altípusainak megkülönböztetésére.

Von Willebrand-kór - kezelés

A terápia célja a vérzés megelőzése és kezelése. A beteg dezmopresszint kap - egy olyan gyógyszert, amelynek feladata a tárolt von Willebrand-faktor vérbe juttatása. Ezenkívül a beteg plazma eredetű VIII. Faktor koncentrátumot kap, amely vWD-t tartalmaz a hiány pótlására.

A terápia magában foglalja a koagulációt elősegítő gyógyszereket, a hormonális gyógyszereket és a helyi készítményeket is, például a szöveti ragasztókat, amelyek bezárják a külső sebeket.

Bibliográfia:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratóriumi vizsgálatok a hematológiában, PZWL Medical Publishing, Varsó 2003

Sokołowska B., Von Willebrand-kór - a leggyakoribb plazma vérzési rendellenesség, "Menopauzás áttekintés", 2010, 4. sz