27 éves nő vagyok. 3 éve tudom, hogy B12-vitamin-hiányom van - az eredmény 88. hét után 88. Rendszeresen kiegészítenek. Javult a közérzet, vagyis megszűnt az émelygés, a mozgáskoordináció zavara és a memóriazavarok. Szeptemberben 4 éves kislányomnak ugyanazok a tünetei voltak - hányás, fogyott, koordinációs zavara, leesett, megbotlott. A vizsgálat után az eredmény nem volt rossz - 150 volt, de az orvos azt mondta neki, hogy 1 tabletta 5 mg-ot vegyen be, és a tünetek elmúltak. Karácsony estéjén ismét hányni kezdett, néhány nap múlva 160-as volt az eredménye, bekapcsoltam a második lapot, és egyelőre nyugodt. A morfológiai eredmények nagyszerűek. Lehetséges, hogy ugyanaz a betegségünk van? A gyermek immunológusa elmondta, hogy Lengyelországban senki nem végez genetikai teszteket helyettünk, csak spekulálni tudunk.
Sajnos lehetséges, hogy a lányának ugyanaz a rendellenessége (a domináns öröklődés nem zárható ki), ezért javaslom, hogy végezzen diagnosztikát ebben az irányban; Ami a genetikai vizsgálatokat illeti - valójában az ilyen elemzéseket nem a rutinszerűen elérhető tesztek kínálatának részeként végzik.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, orvos, PhDTöbb éve a klinikai genetikára szakosodott. Jelenleg a varsói Gyermekemlékező Egészségügyi Intézet docense. Állandóan Sziléziához kötődik, ahol többek között a testDNA Laboratorium Sp. céggel együttműködve z o.o. telefonos konzultációt nyújt azoknak a betegeknek, akik szeretnék megvitatni a genetikai tesztek eredményeit, vagy beszélni a genetikai betegségek családon belüli terjedéséről. A gyakorlatban a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarc genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik.
A betegeknek lehetőségük van információt szerezni az adott DNS-teszt eredményeinek hatásáról, a megelőző intézkedések meghozatalának szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok feltüntetéséhez. Docent asszonyt nemcsak tudása és professzionalizmusa, hanem a betegek iránti kedves hozzáállása miatt is megbecsülik, amit az internetes fórumokon gyakran hangsúlyoztak.
