A radiális hemimelia a felső végtag fejletlensége, amelyet a sugárcsont részleges vagy teljes hiánya okoz. A születési rendellenességgel rendelkező személy úgy néz ki, mintha az alkarját amputálták volna. Melyek a radiális hemimelia okai és tünetei. Hogyan zajlik a kezelés?
A radiális hemimelia olyan születési rendellenesség, amelyet a radiális csont (az alkar két csontjának egyike) részleges vagy teljes hiánya jellemez, a kezek közel vannak a könyökhöz.
A hiba gyakoriságát 1: 30 000 - 1: 100 000 születésre becsülik. 38-66 százalékban mindkét oldalon előfordul.
A sugárcsont veleszületett hiánya lehet elszigetelt (független) hiba, de gyakran (25-33%) a veleszületett szindrómák egyik összetevője, mint pl. Holt-Oram-szindróma, VACTERL asszociáció (több veleszületett rendellenesség kombinációja) vagy TAR-szindróma (radiális csontaplasia és thrombocytopenia szindróma). Ez együtt járhat más veleszületett rendellenességekkel is, például Fanconi-vérszegénységgel, digitális hiperpláziával vagy Sprengel-betegséggel.
Radiális hemimelia - okai és kockázati tényezői
A hiba spontán genetikai mutáció vagy öröklődés eredménye lehet.
A radiális hemimelia kialakulásának kockázati tényezői is ismertek (teratogén tényezők, azaz magzati hibákat okozó tényezők). Ezek tartalmazzák:
- röntgensugarak;
- vírusos fertőzések terhesség alatt;
- gyógyszerek - a magzat talidomidnak való kitettsége (az 1960-as években a terhes nők reggeli betegségének megelőzésére szánt gyógyszer volt) a terhesség első trimeszterében a legismertebb tényező, amely veleszületett sugárhiányhoz vezethet;
Radiális hemimelia - a radiális csont veleszületett hiányának típusai és tünetei
1. típus - a disztális sugár rövidítése
A sugár disztális epifízise jelen van, de megjelenése késik. Ezenkívül a csukló enyhe radiális eltérése van.
A veleszületett sugárhiány minden típusában a hüvelykujj változó mértékű fejletlensége van.
2. típus - a sugár fejletlensége
A sugár mindkét epifízise (proximális és disztális) megmaradt, de növekedésük rendellenes.
3. típus - sugár részleges hiánya
A sugár részben hiányzik. A leggyakoribb hiányzó rész a disztális sugár 1 / 3–2 / 3-a. Az ulna megvastagodott, megrövidült és sugárirányban hajtogatott, a csukló nem támogatott.
4. típus - sugár teljes hiánya
Ez a veleszületett sugárhiány leggyakoribb típusa. A kéz nem támogatott, és általában radiálisan erősen elmozdul.
Radiális hemimelia - kezelés
Sebészeti kezelés szükséges a csukló és az alkar kiegyenesítésére és nyújtására.
A műtétnek számos módszere létezik. Az egyik a csukló központosítása. Egy másik technika a radializáció, amelynek célja a csukló radiális mozgatása. Mindkét esetben Kirschner huzalokat vagy Steinmann rudakat (szegeket) használnak a stabilizáláshoz.
A kezelés következő szakasza az ulna osteotomia (vágás). Szükség van a fejletlen hüvelykujj rekonstruálására is.
---badanie-rozpoznajce-choroby-neurologiczne.jpg)
