Invazív prenatális vizsgálat

Az "invazív teszt terhesség alatt" kifejezés borzasztóan hangzik, és visszatarthatja az ilyen tesztelést. De az invazív prenatális vizsgálatokból eredő szövődmények kockázata minimális, a betegség kimutatása 100% -osan hatékony. Csak tudnia kell, mit keres és miért.

Az invazív prenatális szűrés akkor értékeli a magzat születési rendellenességeinek kialakulásának kockázatát, ha előfordulásuk kockázata magasabb a szokásosnál. Természetesen nem kötelezőek, de a gyógyíthatatlan hiba megerősítése jogot ad a terhesség törvényes felmondására. Ha figyelembe vesz egy ilyen megoldást - érdemes elvégezni ezt a kutatást. Tudnia kell azonban, hogy még egy invazív teszt sem ad egyértelmű választ arra, hogy a gyermek teljesen egészséges-e, mert a vizsgálatokat csak a leggyakoribb vagy családi hibákra végzik. De az eredmény nem hagy kétséget: ezeknek a vizsgálatoknak a pontosságát 99,9% -ra becsülik.

TROPHOBLAST BIOPSY (KOSMÓWKI)

" Amikor? A terhesség 11. és 14. hete között. Ez a teszt ugyanazokat a betegségeket képes diagnosztizálni, mint az amniocentézist, de hamarabb elvégzik. NFZ visszatérítés? Igen, ha vannak utalások
és beutalás olyan orvoshoz, aki aláírt szerződéssel rendelkezik a Nemzeti Egészségügyi Pénztárral.
"Hogy vagy? A trofoblaszt biopszia azon alapul, hogy a korion (külső magzati membrán) egy töredékét ultrahangvezérléssel vesszük. A korion összegyűjthető a hason (a hasfal tűszúrása) vagy a hüvelyen keresztül (a méhnyakon keresztül a méhbe behelyezett katéteren keresztül). A teszt eredménye néhány nap múlva ismert.
»Mire készülnek? Annak kiderítése, hogy a magzatot terhelik-e bizonyos betegségek. A chorion jó anyag olyan kutatásokhoz, amelyek lehetővé teszik a génmutációk meglétének kimutatását vagy kizárását (többek között cisztás fibrózis, Duchenne-féle izomdisztrófia diagnosztikája). Másrészt a kariotípus-teszt lehetővé teszi a trisomia kimutatását, vagyis olyan helyzetet, amikor túl sok az egyik kromoszóma (többek között Down, Edwards, Patau szindrómák diagnosztikája).
"Kockázat? A vetélés kockázata körülbelül 1%. (100 elvégzett vizsgálatból 1).

Olvassa el még: Nem invazív prenatális tesztek - mikor kell elvégezni őket és miből állnak?

KORDOCENTÉZIS

" Amikor? A terhesség 18. hetétől kezdve, amikor a terhes nő szerológiai konfliktust élt át.
NFZ visszatérítés? Igen, ha a Nemzeti Egészségügyi Pénztárral együttműködő orvos jelzi, és beutalója van.
"Hogy vagy? A vizsgálat magában foglalja a köldökzsinór kilyukasztását a hasfalon és a vért a köldökvénából (ultrahang irányításával). A vizsgálat több percig tart, utána a terhes nőnek több órán keresztül orvosi ellátás alatt kell maradnia. Körülbelül 7 napot vár az eredményre.
»Mire készülnek? A magzati vérelemzés sok információt adhat. Megállapíthatja többek között kariotípust (kromoszómák halmaza) és DNS-t, hogy kiderüljön, van-e gyermekének genetikai állapota. Ha fennáll a szerológiai konfliktus veszélye, megvizsgálják a magzati számot és a vércsoportot, valamint megvizsgálják az anya vérében lévő antitestek számát, amelyek elpusztítják a magzati vörösvérsejteket - ha sok van, akkor vérátömlesztést lehet végezni a magzatban még az anyaméhben. Súlyos vérszegénység vagy magzati generalizált ödéma esetén az intrauterin transzfúziót 10-14 naponként végzik. Az ilyen eljárásokat addig hajtják végre, amíg a magzat el nem érik, ami a terhesség 35. hete körül következik be - akkor a vajúdást el kell indukálni.
"Kockázat? A kordocentézis a legnehezebb invazív teszt, a szövődmények kockázata körülbelül kétszer nagyobb, mint más vizsgálatok esetében - a vetélés 50 elvégzett eljárás során átlagosan egyszer fordul elő.

Olvassa el még: Coombs teszt: PTA és BTA tesztek

AMNIOPUNCTION

»Mikor kerül előadásra? A terhesség 16. és 19. hete között, ha a terhes nőnek fokozott a genetikai betegségek kockázata.
NFZ visszatérítés? Igen, ha egy genetikai klinikára beutalót egy nőgyógyász ad ki, akinek szerződése van az Országos Egészségügyi Pénztárral.
"Hogy vagy? A vizsgálat abból áll, hogy a méhet és a magzatvest a hasfalon keresztül szúrják át (ultrahang kontroll alatt), és a magzatvizet összegyűjtik. A folyadék a magzat élő sejtjeit tartalmazza,
magzatvíz, bőr, genitourinary és gyomor-bél traktus, amelyek tesztelhetők
specifikus betegségek felé. 10-20 napot várhat a teszt eredményére.
»Mire készülnek? Az amniocentézis, mint egy trofoblasztbiopszia, lehetővé teszi, hogy:
- kariotípus-teszt, azaz a test minden sejtjének összes kromoszómájának ellenőrzése mikroszkóp alatt; ez lehetővé teszi a triszómia detektálását, vagyis olyan helyzetet, amikor egy kromoszóma túl sok (ennek oka például Down, Patau, Edwards, Turner szindrómák)
és egyéb kromoszóma-rendellenességek
- DNS-vizsgálat specifikus betegségeket okozó génmutációkra (pl. Cisztás fibrózis, Duchenne-féle izomdisztrófia, gerinc-izomsorvadás, Di George-szindróma)
- a magzatra veszélyes fertőzések (például rubeola, citomegália, szifilisz) tesztjei.
"Kockázat? A vetélés és a koraszülés kockázata 1%.

A magzati szövetek biopsziája

" Amikor? A vizsgálatot csak olyan ritka esetekben végzik, amelyek csak a magzati szövetek mikroszkópos vagy biokémiai vizsgálata alapján diagnosztizálhatók.
»NFZ visszatérítés? Igen, ha a Nemzeti Egészségügyi Pénztárral együttműködő orvos jelzi, és beutalója van.
Hogy vagy? Ultrahangos irányítással a magzat bőrének, izmainak vagy májának egy szakaszát veszik fel.
»Mire készülnek? Izomszeleteket vesznek többek között a Duchenne-kór diagnosztizálásakor, amikor a DNS-vizsgálatok nem adnak választ arra, hogy a gyermek beteg-e. Májmintákra lehet szükség ennek a szervnek az anyagcsere-rendellenességeiben, mint például az ornitin-ciklus rendellenességei, egyes tárolási betegségek (ha a magzatvíz biokémiai vizsgálata nem ad határozott választ). Bőrmintákra lehet szükség a hólyagosodó betegségek csoportjában, ha a DNS-elemzés nem lehetséges.
"Kockázat? A vetélés és a koraszülés kockázata körülbelül 1%.

KORLÁTOZOTT DIAGNOSZTIKA

" Amikor? IVF után, az embrió beültetése előtt a méhbe. A tesztet néhány termékenységi központban végzik, és csak akkor, ha fennáll a gyermek súlyos genetikai hibájának veszélye.
»NFZ visszatérítés? Nem.
"Hogy vagy? Amikor az embrió elérte a 6–8 sejt (blasztomer) stádiumot, 1-2 sejtet vesznek ki belőle genetikai tesztelésre.
»Mire készülnek? Annak biztosítása, hogy egészséges embriót helyezzenek a méhbe - annak elkerülése érdekében, hogy súlyos hiba esetén meg kell szakítani a terhességet.
Az ilyen diagnosztika indikációi a következők:
- a leendő anya kora és genetikai betegségek jelenléte családjában (Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter-szindróma)
- olyan helyzet, amikor a szülők olyan hibás gének hordozói, amelyek felelősek olyan betegségekért, mint a sarlósejtes vérszegénység, a hemofília, a cisztás fibrózis, a gerinc izom atrófiája, a béta-thalassemia, a Smith-Lemli-Opitz szindróma stb.
"Kockázat? A sejtgyűjtés nem befolyásolja az embrió további fejlődését.