A cisztás fibrózis - gyógyíthatatlan genetikai betegség - tüneteit az orvosok nem mindig olvassák el megfelelően, és a túl késői diagnózis jelentősen csökkenti a betegek minőségét és várható élettartamát. Milyen tünetei vannak a cisztás fibrózisnak?
A cisztás fibrózis gyógyíthatatlan genetikai betegség. Becslések szerint Lengyelországban körülbelül 1500 ember szenved tőle (2500 újszülött adatai szerint az egyik betegen születik). A cisztás fibrózist a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó (CFTR) génjének mutációja okozza. A betegség olyan embereknél jelenik meg, akik mindkét szülőtől kóros géneket örököltek. A rendellenesség vastag, ragadós nyálka felhalmozódásához vezet, különösen a légzőrendszerben és az enzimeket a hasnyálmirigyből az emésztőrendszerbe vezető csatornákban. A cisztás fibrózis szisztémás betegség, ezért többek között a a légzési és emésztőrendszer működésének zavara, meddőség és a verejtékben megnövekedett klorid-koncentráció előfordulása.
Hallani a cisztás fibrózis, egy gyógyíthatatlan genetikai betegség tüneteiről. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.
A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a videót támogató webböngészőre történő frissítést
A cisztás fibrózis tünetei a légzőrendszer részéről
Több mint 90 százalékban fordulnak elő. beteg:
- vastag és ragacsos nyálka, amely a hörgőkben húzódik, és a baktériumok szaporodási terepe
- van egy zavaró köhögés, néha légszomj (már csecsemőkorban)
- visszatérő hörghurut és tüdőgyulladás,
- az orr krónikus arcüreggyulladása polipokkal
- lehetséges orrpolipok és hemoptysis
- krónikus fertőzés a kék genny és a staphylococcus aureus botjával
- lehetséges obstruktív bronchitis
A cisztás fibrózis tünetei a gyomor-bél traktusban
Körülbelül 75 százalékban fordulnak elő. beteg:
- vastag és ragadós nyálka blokkolja a hasnyálmirigy-csatornákat, és az elfogyasztott étel nem emészthető meg és nem szívódik fel megfelelően, ami étkezési rendellenességekhez vezet
- bőséges, formázatlan, bűzös, zsíros széklet van (leggyakrabban kora gyermekkorától kezdve)
- hasi térfogatnövekedés, néha végbél prolapsus
- meconium obstrukció az újszülött korában (gyakran a cisztás fibrózis első tünete)
- lehetséges epekő betegség
- visszatérő hasnyálmirigy-gyulladás
- bélcsavarodás a magzati periódusban
- A nyálmirigy csatornáinak elzáródása vastag nyálkás váladékkal
- az epeutak elzáródása következtében kialakuló másodlagos májcirrhosis (az esetek 4-5% -ában)
A cisztás fibrózisban szenvedő személynek, a betegség tüneteitől függően, napi fizioterápiára, antibiotikum-terápiára, magas energiájú étrendre és gyakori kórházi kezelésre van szükség.
Lengyelországban a cisztás fibrózisban szenvedő betegek rövidebb életet élnek
Az orvostudomány és a fizioterápia fejlődésének köszönhetően a cisztás fibrózisban szenvedő betegek hosszabb és kényelmesebb életet élhetnek, és a MATIO Alapítvány becslései szerint Lengyelországban a 18 év feletti betegek száma körülbelül 30%. mind diagnosztizálták. Nyugat-Európában a cisztás fibrózisban szenvedők várható élettartama már meghaladja az 50 évet. Lengyelországban sajnos még mindig több mint a fele alacsonyabb. Ez a különbség elsősorban a betegség késői diagnosztizálásából ered, de az átfogó szakellátás korlátozott hozzáféréséből is, pl. antibiotikum terápia, elszigetelt kórházi szobák, gyógytorna, rehabilitáció, támogatás. A cisztás fibrózis, mint többszerves betegség, visszafordíthatatlan változásokat okoz a beteg testében, és az életkor előrehaladtával bonyolultabbá válik (cukorbetegség, májbetegségek és a légzőrendszer változásai növekednek), ezért átfogó kezelést igényel. A tüdőátültetés sok országban gyakori kezelés a cisztás fibrózisból eredő súlyos légzési elégtelenségben. 7 évre meghosszabbítják a betegek életét. Ezután helyreáll az olyan emberek teljes fizikai alkalmassága, akik például oxigénkoncentrátor nélkül nem tudnak élni.
Meg kell tanulni cisztás fibrózissal élni
A cisztás fibrózis olyan betegség, amely napi rehabilitációt és kezeléseket, valamint rendszeres gyógyszeres kezelést és megfelelő étrendet igényel. A gyermekek megfelelő terápiájának elvégzése a szülők érdeme, akik számára a gyermek genetikai betegsége nem jelenti a lemondás érzését.
- A betegségről akkor tudtunk meg, amikor Kuba 5 hónapos volt, és akkor a csecsemő stroke-ot és összeomlást szenvedett. Több időt töltöttünk a kórházban, mint otthon. A diagnózis sokk volt! 16 évvel ezelőtt nagyon kevés információ volt erről a betegségről, szerencsére eljutottunk az IMiD-be, ahol némi biztatást és reményt kaptunk - mondja Anna Sławianowska-Morawiec, egy 16 éves Kuba cisztás fibrózisban szenvedő édesanyja. - Cisztás fibrózis esetén folyamatosan küzd a túlélésért, az életért.
Azon a napon, amikor a gyermeknél cisztás fibrózist diagnosztizálnak, a szülők hatalmas kihívásokkal néznek szembe. Mindenekelőtt meg kell szokniuk a betegséget, és el kell fogadniuk új életük természetes részeként.
- Egyetlen anya sem fog megbékélni gyermeke betegségével. De meg kell tanulnia élni vele, ami nem könnyű, anyagilag is. A kezelési költségek magasak: megfelelő étrend, antibiotikumok, hasnyálmirigy-enzimek, ellenőrzések, rehabilitáció. Minden nap sok szükséges tevékenységet is el kell végeznie: belélegezni a gyermeket, elvégezni a pattintással segített hörgőelvezetést, gyógyszereket adni a beteg gyermek légzőrendszerében a vastag szekréció eltávolításának megkönnyítésére és diétát követni - mondja Anna Sławianowska-Morawiec. - Szó sincs szakmai munkáról - egyik napról a másikra át kellett alakulnom könyvelőből orvossá, ápolóvá, rehabilitálóvá és dietetikussá.
