Fanconi vérszegénység. A veleszületett vérszegénység tünetei

A Fanconi vérszegénység egyfajta veleszületett vérszegénység, ritka és súlyos genetikai betegség. A fő tünetek a csonthibák, amelyek még mindig embrionálisak, alacsony termetűek és az arc jellegzetes megjelenése. Milyen egyéb tünetei vannak a Fanconi vérszegénységnek?

A Fanconi vérszegénység a csontvelő olyan betegsége, amely leukémiát okoz. Deformálja a csontokat, rontja és megzavarja az idegrendszer működését.

A betegség első szakaszait néha összekeverik más betegségekkel, ezért a túl késői diagnózis és a kezelés hiánya a betegség kialakulásának kezdetén magas betegek halálozását eredményezi.

A Fanconi vérszegénységet a csontvelő károsodása okozza

A betegség károsítja a csontvelő működését, csökkentve az összes vérkomponens mennyiségét. A csontvelőben képződnek vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék az őssejtek számos megoszlása ​​eredményeként. Ezek a sejtek aztán bejutnak a vérbe.

Aplasztikus vérszegénység esetén az őssejtek károsodnak, ami csökkenti a belőlük keletkező sejtek számát.

Az aplasztikus vérszegénység bármely életkorban előfordul, és szerzett vagy veleszületett diszfunkció okozhatja. A veleszületett aplasztikus vérszegénységet Fanconi-vérszegénységnek nevezzük.

A Fanconi vérszegénység tünetei

A betegség tipikus tünetei a következők:

• alacsony termetű
• hiányzó vagy deformált hüvelykujj vagy extra ujj
• a bőr elszíneződése (foltok a bőrön: barna vagy a kávé és a tej színe, nagy szeplők)
• mikrocefália (mikrocefália), vagyis a koponya természetellenesen kis méretei
• jellegzetes arc megjelenés (az alsó állcsont deformációja, széles orr az alján)
• csonthibák

Ezen kívül lehetnek olyan tünetek, mint:

• az idegrendszer, a látás (ptosis, strabismus, szürkehályog) és a hallás rendellenességei
• mentális retardáció, tanulási zavarok
• a genitourináris rendszer hibái (fiúknál egy kis pénisz vagy annak hiánya, kis herék; lányoknál nincs méh vagy hüvely, korai menopauza
• szívhibák
• csípő dysplasia

A Fanconi vérszegénység végre gyógyítható!

- A Fanconi vérszegénysége ritka betegség. Nagyon veszélyes. A betegek egyharmadában akut myeloid leukémia alakul ki. Közülük néhányan meghalnak. Különböző típusú fertőzések kockázata is fennáll. Az egyetlen hatékony kezelés az őssejtek átültetése a csontvelőből vagy a köldökzsinórvérből - magyarázza Dr. Marek Ussowicz, a Wroclawi Orvostudományi Egyetem Csontvelő-transzplantációs, Hematológiai és Gyermek Onkológiai Tanszékének gyermekgyógyászati ​​és transzplantológiai szakembere (forrás: poranny.pl, 2011.06.23.)

2011-ben az orvosoknak sikerült meggyógyítaniuk egy Białystok közelében élő 12 éves lányt Fanconi vérszegénységében. Paluszek Dominikában diagnosztizált Fanconi vérszegénységét köldökzsinórvérrel és öccse csontvelőjéből származó őssejtekkel gyógyították. A donorok hosszú távú keresése a sejtek antigén inkompatibilitásával zárult a lány sejtjeivel.

Csak Dominika édesanyjának újabb terhessége mentette meg idősebb lányát. A szülés során a köldökzsinór vért összegyűjtötték és biztosították. Egy évvel később a lány öccsétől gyűjtötték a csontvelőt. A transzplantáció előtt egy Fanconi-vérszegénységben szenvedő személy súlyos kemoterápián esik át. Feladata a velő teljes elpusztítása.

Fanconi vérszegénység vizsgálata

Az alapvető trükk a fehérvérsejtek regenerációs sebességének tesztje. Ha a fehérvérsejtek az őket károsító anyagokkal érintkezve képesek gyorsan regenerálódni, kizárható az aplasztikus vérszegénység.

Ha csökken a regenerálódási képessége, és a fehérvérsejtjei a normálisnál lassabban építenek fel, akkor gyaníthatja, hogy Fanconi-vérszegénységben szenved.

Aplasztikus vérszegénység kezelése

Az aplasztikus vérszegénység kezelése nem mindig eredményezi a kívánt eredményeket. Csak néhány beteg részesül előnyben az androgénekkel (férfi hormonok) történő kezeléssel, amelyek mozgósítják a testet a vörösvértestek előállításához. A jelenlegi kutatási állapotban hatékony kezelési módszer az őssejtek átültetése a csontvelőből.

A szakemberek olyan génterápiát fejlesztenek ki, amely tartósan leküzdi a betegek Fanconi vérszegénységét.

A betegség Guido Fanconi svájci gyermekorvosról kapta a nevét, aki 1927-ben elsőként írta le a betegség tüneteit. A vérszegénységet nem szabad összetéveszteni a Fanconi-szindrómával, egy vesebetegséggel, amelyet ugyanarról a szakemberről neveztek el.