Mit kell tudni egy petefészekrákos betegnek és hozzátartozóinak az életért és az egészségért folytatott harcban?

A petefészekrák "némán" alakul ki a jellegzetes tünetek hiánya miatt. Emiatt a betegséget általában csak előrehaladott stádiumban észlelik, amikor a gyógyulás esélye csekély. A petefészekrák kockázatának felmérésére szolgáló kevés rendelkezésre álló módszer egyike a családtörténet és a BRCA 1/2 mutáció jelenléte. A mutációkutatásnak a betegség kialakulásának kockázatának csökkentésében és a megfelelő kezelés kiválasztásában betöltött szerepéről november 21-én a "Mit kell tudnia egy petefészekrákos betegnek és hozzátartozóinak az életért és az egészségért folytatott harcban" résztvevők beszéltek november 21-én.

A BRCA - még ha tudjuk is, hogy génekről vagy rákról van szó, nem tudjuk, hogy ennek a rejtélyes parancsikonnak mi a szerepe a petefészekrákban szenvedő betegek egészségében és életében - ez a legrövidebb módja annak, hogy összefoglaljuk egy utcai felmérés eredményeit a lengyelek genetikai diagnosztika szerepével kapcsolatos tudásának állapotáról petefészekrák. A BRCA1 és a BRCA2 két fontos gén, amelyek fontos szerepet játszanak a DNS helyreállításának folyamatában és a genetikai anyag stabilitásának fenntartásában. Ezekben a génekben a mutációk jelenléte összefügg a nagyobb betegség kockázatával, pl. petefészek- és mellrák esetén.

- Kiderült, hogy a lengyelek keveset tudnak a petefészekrákról és a BRCA 1/2 gének mutációiról. Eközben a mutáció típusának meghatározása genetikai teszteléssel petefészekrákos betegeknél jelentős szerepet játszik a diagnózis fázisában. Ennek a mutációnak a kimutatása fontos a petefészekrák prognózisának és kezelésének megválasztásában - mondta Prof. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, a Lengyel Onkológiai Nőgyógyászati ​​Társaság szakértője, az utcai szonda eredményeit kommentálva.

Mennyire gyakoriak a BRCA1 és BRCA2 mutációk?

Míg a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak gyakorisága országonként jelentősen eltérhet, feltételezzük, hogy 400 emberből átlagosan 1-nél sérült meg ezeknek a géneknek az egyik példánya.

Meg lehet határozni a megnövekedett mutációs gyakoriságú csoportokat. Például azokban a családokban, ahol az egyik tag BRCA1 vagy BRCA2 mutációs hordozóval rendelkezik, e gének károsodásának kockázata magasabb, mint a populáció átlag, és az első fokú rokonokban ez 50%. Ezenkívül a mutáció gyakorisága szignifikánsan magasabb azoknál a betegeknél is, akik bizonyos típusú rákban szenvednek (főleg petefészek- és emlőrákban). Több lengyel központ átfogó vizsgálata szerint átlagosan 7-ből petefészekrákban szenvedő és 20-ból emlőrákos betegből 1 mutáció mutatkozik meg ezekben a génekben.

ZbadajBRCA oktatási platform

A konferencia során a petefészekráknak szentelt új oktatási eszközt mutatták be a BRCA gének mutációinak jelölése kapcsán. A www.ZbadajBRCA.pl speciális információs portálon a petefészekrákban szenvedő betegek és családtagjaik hozzáférhető, gyakorlati információkat találnak, amelyek elmagyarázzák a mutáció azonosításának a kezelési folyamatban és a családi onkológiai profilaxisban betöltött szerepét.

A betegek tudatossága a petefészekrák genetikai diagnosztikájának fontosságáról még mindig alacsony. Eközben a mutációs státuszra vonatkozó információ fontos a terápiás döntések meghozatalakor, a következők miatt:

• A prognosztikai tényező - a mutációk jelenléte a BRCA1 vagy BRCA2 génekben hám petefészekrákban szenvedő betegeknél az 5 éves túlélés megnövekedett százalékával jár
• Prediktív faktor - petefészekrákban szenvedő betegek, akiknek mutációi vannak a BRCA1 és BRCA2 génekben, érzékenyebbek a platina származékok alapján történő kezelésre, mint a BRCA1 és BRCA2 gének mutációit nem mutató betegek esetében
• A PARP család enzimgátlóin alapuló személyre szabott terápia alkalmazásának lehetősége

- Fontos, hogy a mutációk kimutatása a BRCA1 és BRCA2 génekben nemcsak a rákos megbetegedésben szenvedő emberek számára fontos. A genetikai tesztek szintén jelentősen hozzájárulhatnak a petefészek- vagy mellrák kialakulásának nagy kockázatú családtagjainak azonosításához. Nagyon valószínű annak a valószínűsége, hogy ugyanazon mutációt hordozza bennük - az első fokú rokonoknál (pl. Lánya, anya) körülbelül 50% - emlékeztetett Dr. Dorota Nowakowska, az Onkológiai Központ-Intézet Genetikai Klinikájának vezetője. Maria Skłodowskiej-Curie Varsóban, a weboldal funkcionalitásáról.

Érdemes az egész család diagnosztikájával foglalkozni

Maguk a betegek hangja is hallatszott. Anna Nowakowska, a SANITAS munkatársa a petefészekrák diagnosztizálásának nehéz pillanatairól és a betegség elleni küzdelemről beszélt, amelyek nélkül nem jönne létre a SANITAS a Rákbetegségek Elleni Szövetsége. Agata Ślazyk, a Kék Pillangó Egyesület munkatársa szintén hangsúlyozta az önképzést - betegségének sajátossága és a kísérő diagnosztika fontossága szempontjából. Nemcsak önmagunkért, hanem a családunkért is harcolunk. Ezért nekünk is kötelességünk megvédeni őket, rá kell venni őket arra, hogy végezzenek mélyreható genetikai diagnosztikát a BRCA1 és BRCA2 mutációk jelenlétére. Érdemes ilyen vizsgálatot kérdezni az onkológustól - foglalta össze Emilia Studnicka, a betegséggel küzdő beteg.