Veleszületett poikilodermia

A veleszületett poikilodermia nem betegség, hanem olyan betegségkép, amely olyan tünetek triádjából áll, mint a bőr atrófiája, a retikuláris elszíneződés és a telangiectasia. Melyek a poikilodermia okai és tünetei? Hogyan zajlik a kezelés?

A poikilodermia kontaktreakciók, kötőszöveti betegségek, a nyirokrendszer proliferatív betegségei vagy a röntgensugárzás hatására alakul ki. Genetikailag meghatározott szindrómák során is előfordul veleszületett poikilodermia (Rothmund-Thomson-szindróma, veleszületett dyskeratosis, Fanconi-anaemia, Kindler-szindróma), poikilodermia. kapcsolódó hólyagok, örökletes akrokeratotikus poikiloderma, örökletes szklerotizáló poikiloderma, neutropeniával járó poikilodermia).

Veleszületett poikilodermia

• Rothmund-Thomson szindróma

Nagyon ritka veleszületett poikiloderma, világszerte körülbelül 300 esetről számoltak be. A nők gyakrabban betegek, mint a férfiak. Az örökletes betegség autoszomális recesszív, és a hiba az enzimet - DNS-helikázt - kódoló gént érinti.

Az első tünet a retikuláris mintázatú erythema, amely az élet első évében jelentkezik. Fokozatosan a változások köre a bőr újabb és újabb területeire terjed ki - fülekre, állra, homlokra, végtagokra és fenékre. A törzs általában tünetmentes marad. Ezenkívül túlérzékenység fordulhat elő a napfényre, és egyes betegeknél keratosis gócok alakulhatnak ki a végtagok disztális részein, amelyek átalakulhatnak pikkelyes és bazális sejtes karcinómává. Érdekes módon mind a haj, a faggyúmirigyek és a verejtékmirigyek száma csökkenhet, vagy teljesen hiányozhat. Valamennyi beteg alacsony testalkatú, és körülbelül fele szürkehályoggal jelentkezik, amely kora gyermekkorban jelentkezik. A betegek egyéb rendellenességei közé tartozik a hipogonadizmus, az ívelt sípcsont, a kis kezek és lábak, a hipoplasztikus hüvelykujjak és a foghibák. Jellemző, hogy fokozott a csontszarkóma kialakulásának kockázata. Az intelligencia helyes.
Azokban az esetekben, amelyeket nem bonyolít a rosszindulatú daganatok kialakulása, a túlélési idő normális. A kezelés csak a fényvédő krém használatára és az osteosarcoma kimutatására szolgáló képalkotó vizsgálatokkal végzett rendszeres ellenőrzésekre korlátozódik.

• Veleszületett dyskeratosis

Ez egy nagyon ritka betegség, a legtöbb esetben X-hez kötött módon öröklődik A hiba a diszkerin mutációjához kapcsolódik, amely a riboszomális RNS szintéziséhez és telomeráz működéséhez elengedhetetlen magfehérje. A telomeráz-hibák negatívan befolyásolják a sejtek élettartamát, mert lerövidülnek.

A betegség megkülönbözteti a Fanconi vérszegénységét, amelyet foltos hiperpigmentáció és hasonló változások jellemeznek a csontvelőben.

A tünetek a bőrre és a nyálkahártyákra korlátozódnak. Szinte minden beteget sötét, barnaszürke, retikuláris hiperpigmentáció jellemez, amelyet bőr atrófia és telangiectasia kísér. Ezek a változások általában gyermekkorban kezdődnek, és leggyakrabban az arcot, a törzset és a combokat érintik. A kötőhártya és a szemhéjak krónikus gyulladása következtében állandóan vizes szemek vannak. A könnycsatorna gyakran hipoplasztikus. A körmök kezdetben hipertrófiásak, majd distrofiákká válnak. Végül van egy pterygium-szerű sorvadás. Jellemző a haj elvékonyodása, a hónalj alatti bőr túlzott izzadása, valamint a kéz és a talp enyhe keratinizációja. A száj, a nemi szervek és a végbélnyálkahártyában diffúz hiperkeratotikus gócok találhatók, amelyek fiatalon laphámrákká alakulnak át. A betegek felében Fanconi típusú pancytopenia alakul ki. A nyálkahártya laphámsejtek jelenléte és a csontvelő aplasia kockázata miatt a prognózis gyenge. Néhány beteg csontvelő-átültetésen esik át.

Olvassa el még: Hemangioma - okai, tünetei, kezelése Repedt hajszálerek: hogyan lehet megszabadulni tőlük? Dermográfia: okai, tünetei, dermográfiai csalánkiütés

• Fanconi vérszegénysége

A Fanconi vérszegénység 1: 300 000 gyakorisággal fordul elő, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Különböző DNS-javító gének mutációja okozza.

A jellegzetes tünetek a pancytopenia, veseelégtelenségek, csontváz rendellenességek, mentális retardáció és növekedési elégtelenség. A bőrelváltozások közé tartozik a diffúz hiperpigmentáció, a fokális hipopigmentáció és a kávé-tej típusú foltok. A bőr redőin belül a bőr sötét színű.

A betegeknél fokozott a rosszindulatú daganatok, különösen az akut mieloid leukémia kialakulásának kockázata.

A prognózis gyenge az akut mieloid leukémia jelentősen megnövekedett kockázata és a laphámrák kialakulásának kockázata miatt (főleg a fej, a nyak és a perianalis területen). A csontvelő-transzplantáció a választott kezelés.

• Kindler-szindróma

Az epidermis hólyagosodó családjába tartozik, és autoszomálisan recesszív módon öröklődik. A hiba a kindlin-1-et kódoló KIND1 gén mutációjához kapcsolódik, amely rendellenes fokális tapadást és károsodást okoz az aktin citoszkeleton plazmamembránhoz való kötődésében az alapréteg keratinocytáiban. Ennek eredményeként a keratinociták polaritása és tapadása az alapmembránhoz zavart.

A betegség a veleszületett hólyagosodástól és a napra gyakorolt ​​enyhe túlérzékenységtől a generalizált poikilodermiaig alakul ki felnőttkorban.

A betegség a bőr veleszületett hólyagosodásaként nyilvánul meg, amely az életkor előrehaladtával eltűnik. Enyhe túlérzékenység van a napra és egy korai, generalizált, progresszív poikilodermia, kiterjedt atrófiával. Előfordulhat a kezek és a lábak keratinizációja és a köröm rendellenességei, valamint az ujjak kontraktúrája és tapadása. A sorvadás és a szárazság miatt a betegek bőre idő előtt öregnek tűnik. Ezenkívül előfordulhat ínyérzékenység, rossz fogazat és korai, gyorsan progresszív parodontitis. A húgycső, a végbélnyílás, a nyelőcső és a nemi szervek nyálkahártyája érintett lehet, ami szűkület kialakulásához vezethet bennük.

A prognózis jó, de tisztában kell lennie a bőr vagy a nyálkahártya pikkelyes sejtes karcinóma fokozott kockázatával.

• Örökletes akrokeratotikus Poikiloderma (Poikilodermia keratózissal)

Ez az autoszomális domináns betegségek csoportja. Jellemző a korai gyulladásos szakasz, a test távoli részeinek és a hólyagoknak a kezdeti erythemája, majd a hajlítási területek érintettsége. A távoli terület bőre atrófiás, számos papilláris csomóval, amelyek hosszú ideig fennmaradhatnak, és további hatással lehetnek a térdre és a könyökre.
A poikyloderm változásokat egyes családokban az arcon elsődlegesnek, másokban a hajlításnak nevezik. A betegek egészségesek, szürkehályog, mentális retardáció vagy hipogonadizmus nélkül.

• Poikilodermát örökletes szklerózis

Örökölt autoszomális domináns. A betegség tünetei gyermekkorban kezdődnek. Jellemzője a disztális bőr megkeményedése és sorvadása, diffúz hipo és hiperpigmentáció kíséretében. Nincsenek telangiectasiák. A hajlítási területeken hiperkeratotikus vagy edzett sávok lehetnek.

Egyes betegeknél mandiboacralis dysplasia, mandibularis hypoplasia, dysplasticus kulcscsontok, a koponya varratok bezáródásának hiánya, a falangok lerövidülése és a disztális bőr atrófia, valamint poikiloderma jelentkezhet.

• Poikiloderma kísérő neutropeniával (navaho indiai Poikilodermia)

Autoszomális recesszív módon öröklődik. A neutropenián kívül jellemző a disztális részek papuláris kiütése, amely elszíneződéssé és központilag terjedő elszíneződéssé válik. A betegek megvastagodott körmöket (pachyonychia) és visszatérő tüdőfertőzéseket mutatnak. Összetéveszthető a Rothmund-Thomson szindrómával. Hasonló betegségeket találtak más nem bennszülött amerikaiaknál is.