meghatározás
A porfiria egy olyan betegség, amely a testben a porfirineknek nevezett hemoglobin molekulák jelenlétében jelenik meg, amelyeket a vizeletben és a székletben találunk. A porfiria primitív és veleszületett eredetű lehet, mivel e pigmentek szintézisének metabolizmusa nem megfelelő. A primitív porfiria több típusa létezik attól a szervtől függően, ahol az anyagcsere-rendellenesség előfordul: máj porfiria (ha a májból származik), eritropoetikus porfiria (ha az állapot a csontvelőből származik) és vegyes porfiria. A porfiria-típus, amelyet Günther-kórnak is neveznek, gyermekkorban manifesztálódik és felnőttkorig fennmarad. A porfiria másodlagos is lehet, különösen bizonyos gyógyszerek vagy mérgezések által, például a nehézfémek miatt.
tünetek
A különböző porfiria típusaival kapcsolatos tünetek nagyon hasonló módon mutatkoznak meg: a porfirinek jelenléte a vizeletben és a székletben, amelyek a vizelethez lila vagy barna színűek. Más jelek nem konstansak, és a porfiria típusától függően változnak:
- Günther-kórban és más típusú porfiriaban napsugárzást követően a bullaainak a bőr alatti jelenléte, amelyek hegeket okoznak;
- heves hasi fájdalom;
- hányinger és hányás;
- idegi rendellenességek, átmeneti bénulás;
- átmeneti pszichiátriai problémák bizonyos akut porfiria esetén.
diagnózis
A porfiria diagnosztizálására egy vizelet- vagy vérmintát alkalmaznak. Ezekben kimutatjuk a porfirinek jelenlétét. Arra gyanítható, hogy a vizelet vöröses színű.
kezelés
A porfiria bizonyos típusaiban súlyos válság esetén a kapcsolódó fájdalomcsillapítóknak intravénásan kell szénhidrátokat szolgáltatniuk. Általában az akut válság spontán módon eltűnik néhány nap alatt. Egyes tünetek azonban a betegség vége után is sokáig fennmaradhatnak. Ezekben az esetekben kezelést kell végezni.
