A retinitis pigmentosa vagy a retinitis pigmentosa egy progresszív szembetegség, amely a retina visszafordíthatatlan lebomlásához vezet. Ha gyorsan nem diagnosztizálják és ha nem kezelik, akkor vaksághoz vezethet. Hogyan ismeri fel a pigmentáris retinopathia tüneteit? Hogyan kezelik? Mi ennek a szembetegségnek az öröksége?
Retinitis pigmentosa vagy retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) olyan betegség, amelynek lényege egy pigment lerakódása a szem retinájában. Az emberi szem retinája kétféle fényérzékeny receptorsejtből áll: kúpokból és rudakból. Részleges növekedés révén szaporodnak, ami azt jelenti, hogy a sejtek felhasznált részeit a retina alján található speciális sejtek elutasítják és felszívják. Ez a folyamat a betegség folyamán zavart. Az eldobott sejtek nem szívódnak fel, hanem felhalmozódnak a retinán, pigmentcsomókat képezve csontsejtek formájában. A pigment retinájának lerakódása következtében a retina keringése zavart és fokozatosan lebomlik.
Életkortól függetlenül a retinitis pigmentosa 4000-ből körülbelül 1-et érint, a 45-64-es korcsoportban 3195-ből 1-et.
Retinitis pigmentosa - okai és öröklődése
A legtöbb esetben a retinitis pigmentosa örökletes, bár nagyon ritkán jelentkezhetnek tünetei olyan családokban, ahol korábban senki sem szenvedett betegségben.
A pigmentáris retinopathia öröklődésének három típusa van:
- Autoszomális domináns öröklődés (az esetek 30-40% -a) - csak egy sérült (mutált) gén jelenléte elegendő a betegség kialakulásához. Az így öröklődő betegség általában enyhébb, lassan halad, és lehetővé teszi a jó látás fenntartását az élet ötödik vagy hatodik évtizedéig.
- autoszomális recesszív öröklődés (az esetek 50-60% -a) - a betegség két mutált gén jelenlétét igényli. Ha egy személynek csak egy ilyen típusú sérült génje van, akkor a betegség tünetmentes.
- X öröklés (az esetek 5-15% -a) - csak a fiúk szenvednek. Az anya csak a hibás gén hordozója, és a lányok, ha öröklik a sérült gént, szintén csak a hibás gén hordozói. Ez az öröklési forma a legkedvezőtlenebb, mert a központi látás általában 30 éves kor körül elvész
Pigmentált retinopátia - tünetek
A retinitis pigmentosa során a látás sötétben fokozatosan romlik, problémák vannak a sötéthez való alkalmazkodással, vagy rossz látás esetén rossz a látás. A perifériás látás zavart, ami az ún látás, vagyis csak a központi látás őrződik meg, ami olyan, mintha kulcslyukon keresztül néznénk. Ennek eredményeként az embereknek, akiknél a betegség kialakul, folyamatosan el kell fordítaniuk a fejüket, hogy oldalról lássák, mi történik. Vannak, akik időszakosan éjszakai vakságot (noctalopia) tapasztalhatnak. A betegség nagyon ritkán vezet teljes vaksághoz.
Érdemes tudni, hogy a retinitis pigmentosa kísérheti többek között rövidlátás, szürkehályog, nyílt szögű glaukóma, változások az üvegtestben.
Retinitis pigmentosa - diagnózis
A betegség diagnosztizálása érdekében a szemfenék, a látómező és az elektroretinogram vizsgálatát végzik, amelynek során a szem retináján mérik az átvitt elektromos impulzusokat. A fluoreszcein-angiográfia, amely a diffúz hibák jelenlétét mutatja a retina pigment hámjában, szintén segíthet megkülönböztetni ezt a betegséget a choroidalis dystrophiáktól.
Retinitis pigmentosa - kezelés
A szem retinájában bekövetkező változások visszafordíthatatlanok, ezért a kezelés a vizuális rehabilitációra összpontosít (pl. Optikai segédeszközök alkalmazásával). Vannak olyan vizsgálatok is, amelyek értágítókkal, nagy adag A- és E-vitaminnal kezelhetők.
Olyan sebészeti módszereket is alkalmaznak, mint a retina pigment hámtranszplantációja vagy a retina implantátum beültetése, amely a képeket idegjelekké alakítja. Ezek a módszerek azonban jelenleg kísérleti kutatások alatt állnak, csakúgy, mint a génterápia és az őssejt-transzplantáció.
A szakértő szerint Dr. Piotr Fryczkowski, Ph.D., szemész, Retina Szemészeti Kórház46 éves bátyám a retina pigmentáris degenerációjában szenved, amelyről a hírek szerint öröklődik. Az orvos azt mondta, hogy 6-7 év múlva elveszítheti a látását. A családunkban voltak olyan emberek, akiknek voltak szemészeti problémái, pl. A nagymama nem látott. Nincs látássérülésem, de a fiaim (17 és 21 évesek) örökölhetik-e ezt a betegséget? Milyen teszteket kell megtennie a kockázat kizárása érdekében?
Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, szemész: a retinitis pigmentosa örökletes betegség, bár előfordulhat olyan családokban, ahol még soha senki nem szenvedett ilyen betegséget. Ami az öröklést illeti, változatos és bonyolult. A betegség nemzedékről nemzedékre terjedhet. Ha az anya továbbadja gyermekeinek, akkor csak a fiak betegednek meg, a lányok pedig a sérült retina pigment gén hordozóivá válnak, és továbbadják azt fiaiknak. Az ilyen típusú degeneráció következménye nem feltétlenül vakság. Vannak, akik életük végéig jól látnak, mások fiatalságukban elveszítik látásukat. A betegek sötét látása gyenge, keskeny a látómezőjük és rossz a látásélességük. A gyerekek a szüleikbe kapaszkodnak, a sötét szobákban ölelkeznek, és talán nem is ismerik fel az arcukat. Egyesek számára a látásélesség jó, de a látómező keskeny lesz; olyan, mintha kulcslyukon keresztül néznénk a világot. Ezeknek az embereknek folyamatosan meg kell fordítaniuk a fejüket, hogy oldalról lássák, mi történik. Nem tudnak tájékozódni az új környezetben, mert az általuk látott világ sok apró rejtvényre hasonlít, amelyeket a fejüket elforgatva egy képpé kell rendezniük. A betegséget a szemfenék, a látómező és az elektrofiziológia vizsgálatával diagnosztizálják, vagyis az elektromos impulzusok átjutását mérik a szem retinájában. Sajnos lehetetlen megjósolni, hogy a páciens végleges látásvesztése egyáltalán mikor vagy mikor következik be.
Ajánlott cikk:
A látászavar a betegség tünete. A látásromlás okai
