Állítólagos hypoparathyreosis vagy Albright-szindróma

Az állítólagos hypoparathyreosis vagy Albright-szindróma a genetikailag meghatározott anyagcsere-betegségek csoportja, amelyek során a szervezetben kalciumhiány és kapcsolódó rendellenességek jelentkeznek. Milyen okai és tünetei vannak a pszeudo-hypoparathyreosisnak (Albright-szindróma)? Mi a betegség kezelése?

Az állítólagos hypoparathyreosis (pseudohypoparathyreoidismus), vagy az Albright-szindróma a genetikailag meghatározott anyagcsere-betegségek csoportja, amelynek lényege a csontok és a vesék ellenállása a mellékpajzsmirigy által termelt mellékpajzsmirigy hormon (PTH) működésének. Ennek következtében hiányzik a szervezetben a kalcium és a kapcsolódó rendellenességek.

Az Albright-szindrómát nem szabad összetéveszteni a McCune-Albright-szindrómával, amely egy teljesen más betegség.

Mi a PTH és hogyan működik?

A mellékpajzsmirigy hormon (PTH) a mellékpajzsmirigy által termelt hormon, amely szabályozza a vér kalcium-, foszfát- és D-vitamin-szintjét. A mellékpajzsmirigy által történő szekréciója két tényezőtől függ: a kalcium szintjétől és a D3-vitamin aktív formájától a vérben. Ha a vér kalciumszintje túl alacsony, a mellékpajzsmirigyeket stimulálják a PTH felszabadítására annak érdekében, hogy helyreállítsák a test ezen elemének normális szintjét. A magas kalciumszint azonban gátolja ennek a hormonnak a termelését. Hasonló a D3-vitaminnal - vérszintjének csökkenése serkenti a mellékpajzsmirigy által a PTH szekrécióját, növekedését pedig gátolja.

A mellékpajzsmirigy hormon, amikor a mellékpajzsmirigy a vérbe engedi, a receptorhoz kötődik, amely a célszervek sejtjein, azaz a csontokon és a veséken helyezkedik el. Ennek következtében aktiválódik egy adenilát-cikláz nevű enzim, amely elkezdi termelni a mellékpajzsmirigy hormon működésének közvetítőjét - a cAMP-t (ciklikus adenozin-monofoszfát). A mellékpajzsmirigyhormon ezen közvetítő révén növelheti a kalcium koncentrációját a vérben, amely a mellékpajzsmirigy hormon hatására behatol a csontokból. Ezenkívül a mellékpajzsmirigy-hormon eltávolítja a felesleges foszfátot a szervezetből azáltal, hogy növeli annak kiválasztását a vizelettel.

Lehetséges hypoparathyreosis (Albright-szindróma) - okai

A betegséget a mellékpajzsmirigy hormon receptor génjének olyan mutációja okozza, amely hozzájárul ennek a receptornak a károsodásához és következésképpen a diszfunkciójához. Következésképpen, bár a mellékpajzsmirigyek megfelelően működnek és megfelelő mennyiségű mellékpajzsmirigy-hormont termelnek, a hormon nem képes hatni a célszervekre. Ennek következtében állítólag hiányos, majd a vér kalciumszintjének csökkenése, a foszfátszint növekedése és a kapcsolódó hatások következnek. Meg kell jegyezni, hogy a kalcium és a foszfát koncentrációja egymástól függ. Ha a kalciumszint csökken, a foszfátszint emelkedik.

Az Albright-szindróma autoszomális domináns betegség, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához csak egy hibás gént kell örökölnie.

Az állítólagos hypoparathyreosis típusai és jellemzői

• Ia típus - a szöveti rezisztencia nemcsak a PTH, hanem a TSH receptorok, a glukagon és a gonadotropinok ellen is megfigyelhető. Következésképpen sok rendellenesség van a csontrendszer változásai és mentális retardáció formájában. Sőt, a genetikai rendellenességek bizonyos ionok koncentrációjának változását jelentik. A pácienseket a vérszérum kalciumszintjének csökkenése uralja, amelyet az orvosi terminológia hipokalcémiának nevez (mindegyik előtag, hipo-, csökkentett mennyiségű anyagot jelent). Ezenkívül felesleges a foszfát - hiperfoszfatémia (a hyper előtag valami olyasmit jelent, ami felesleges). A mellékpajzsmirigy hormonokkal szemben leírt szöveti ellenállás miatt ez a vegyület felhalmozódását okozza a szervezetben. Másrészt a szérum hiperfoszfatémia tükröződik az általános vizeletvizsgálatban, ahol a foszfát szekréciója csökken.
• Ib típus - ez a pszeudo-hipoparatireoidizmus egyik formája, amelyben a lefolyást, akárcsak az Ia típusnál, hipokalcémia, hiperfoszfatémia, túlzottan magas mellékpajzsmirigy-hormon jellemzi, de csökkent a foszfát szekréciója a vizeletben. Az Ia formához képest a célszövetek nincsenek érzéketlenek más anyagokkal szemben - TSH, glükagon vagy gonadotropinok iránt.
• Ic típus - morfológiailag és klinikailag Ia tükörképe, de a rendellenesség etiológiája nincs teljesen meghatározva.
• II. Típus - a TSH, a glukagon és a gonadotropin receptorainak helyes reakciójával jellemezhető, a csontrendszerben nincsenek rendellenességek, de a mellékpajzsmirigy hormon beadása után a foszfátok szekréciójának zavara van. Az ok az alacsony D-vitamin-szintnek tulajdonítható, ráadásul az ilyen típusú Albright-szindrómában szenvedő betegeknél a myotonikus dystrophia, vagyis az izomszerkezetek sorvadásával járó genetikai betegség együttélése figyelhető meg.A kóros gén eredete kulcsfontosságú, apai öröklés esetén ez nem hormonális rendellenességekkel jelentkezik, de amikor a gén az anyától származik, a beteg a betegség tüneteit mutatja.

Lehetséges hypoparathyreosis (Albright-szindróma) - tünetek

Az Albright-szindróma tünetei a következők:

• jellegzetes megjelenés: elhízás, alacsony termet, rövid nyak, kerek arc;
• a csontrendszer változásai: a csontszövet demineralizációja (ricsa, csontlágyulás), a distalis ujjak és a metacarpalis csontok rövidülése, a lábközép ujjainak, falangjainak és metacarpalis csontjainak rövidülése, szubkután meszesedés és csontosodás, "szülész keze" (jellegzetes kézszorítás);
• az endokrin mirigyek szekréciójának rendellenességei - leggyakrabban hypothyreosis, a mellékvese hiperfunkciója;
• a neuromuszkuláris rendszer rendellenességei: neuromuszkuláris hiperaktivitás, görcsök és lábgörcsök, szemhéj izomgörcsök, laryngospasmusok, görcsrohamok;
• késleltetett fejlődés és pubertás, csökkent libidó (a nők petefészkeinek és a férfiak herékének kudarca miatt);

Lehetséges hypoparathyreosis (Albright-szindróma) - diagnózis

Az Albright-szindróma során hypocalcaemia, azaz a vér kalciumszintjének csökkenése (kevesebb, mint 2,25 mmol / l) és hipofoszfatémia - a vér foszfátkoncentrációjának növekedése (több mint 1,4 mmol / l). Ezért először laboratóriumi vizsgálatokat végeznek ezeknek az anyagoknak a vérben való koncentrációjának meghatározására.

Ezenkívül a következők szintje:

• ösztradiol a lányokban,
• tesztoszteron fiúknál
• FSH szint (follikulus-stimuláló hormon, amely serkenti a Graaf-tüszők érését és az ösztrogének termelését),
• LH (lutropin - hormon, amely stimulálja a tesztoszteron szintézisét a Leydig-sejteknél férfiaknál, és növeli a progeszteron termelését nőknél).

Lehetséges hypoparathyreosis (Albright-szindróma) - kezelés

A pszeudo-hypoparathyreosis kezelésének célja a kalcium és a foszfát szintjének normalizálása. A terápia a hipokalcémia elleni küzdelemben kalcium- és D3-vitamin-kiegészítéssel, valamint a magnézium- és foszfátbetegségek kezelésében áll. A kezelést alacsony foszfáttartalmú étrend teszi teljessé.