A lányomnak Down-szindróma gyanúja merült fel, de a vizsgálat ezt nem mutatta. A genetikai teszt eredménye: tenyészanyag - perifériás vér limfociták, mitózisok száma 40, elemzett kariogramok száma 4, GTG festési technika 550 46. kariotípus, XX sávok. Lehet-e a lányának más születési rendellenességei?
A normál kariotípus azt jelenti, hogy egyetlen olyan nagy kromoszóma-rendellenességet sem sikerült kimutatni, amely a mikroszkópos vizsgálat során észlelhető lenne. Ez azonban nem zárja ki nagyon kromoszóma-rendellenességek jelenlétét, amelyek ilyen típusú vizsgálatokkal nem mutathatók ki.
Emlékeztetni kell arra is, hogy a gyermek születési rendellenességeit nemcsak kromoszóma-rendellenességek okozhatják. Számos születési rendellenesség szindróma merül fel az egyes gének mutációinak eredményeként. Ezért pszichomotoros retardáció és / vagy veleszületett rendellenességek jelenléte esetén további genetikai konzultációra van szükség, még akkor is, ha a beteg kariotípusa normális.
A gyermeknél előforduló születési rendellenességek típusától, megjelenésétől, fizikai és mentális fejlődésétől függően a klinikai genetikus szakorvos klinikai diagnózist készít, és szükség esetén megfelelő molekuláris vizsgálatot (DNS) rendel el.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - az NZOZ Genomed klinikai genetikájának szakembere, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
A szakértő megválaszolja a genetikai betegségek és veleszületett rendellenességek, az öröklődés és a prenatális diagnózis kérdéseit.
