A Bartter-szindróma az úgynevezett tubulopathiákhoz tartozó betegség. Ez a nephron veleszületett hibájából áll, másodsorban hormonális és elektrolit rendellenességekhez, valamint sav-bázis zavarokhoz vezet. Milyen okai és tünetei vannak a Bartter-szindrómának? Hogyan kezelik?
A Bartter-szindróma olyan veseszerkezetet érint, mint például a Henle-hurok. Érdemes itt felidézni egy kis fiziológiát, mert akkor könnyebb megérteni ezt a betegséget. A Henle-hurok a nephron (a vese alapvető szerkezeti és funkcionális egysége) egyik szerkezete, és része a vese tubulusának, ahol a végső vizelet képződik. Nevét felfedezettjének, Jakob Henle-nek köszönheti. A proximális és a distalis tubulusok között helyezkedik el, és az ereszkedő és felmenő végtagokból áll. Az egész vese tubulust egyrétegű laphám képezi. A leszálló kar hámja átjárja a vizet, míg a felemelkedő kar hámja áteresztő a sóionok számára. A vizelet tehát a Henle-hurokba koncentrálódik, mivel a test ellenáll a vízveszteségnek, és nagy része felszívódik az elsődleges vizeletből.
Bartter-szindróma - mi ez?
A tubulopathiák a vesetubulusok károsodott működésének ritka betegségei. Ez reszorpciós vagy szekréciós funkciójuk károsodásához vezet, normál vagy csak kissé csökkent glomeruláris szűréssel. A Bartter-szindróma a veleszületett tubulopathiákhoz tartozik. A Bartter-szindrómának három típusa van:
- I. típus - a Na-K-2Cl kotransportert kódoló gén mutációja okozta a Henle-hurok felemelkedő karján;
- II. Típus - a ROMK káliumcsatornát kódoló gén mutációja okozza;
- III. Típus - a CIC-Kb gén mutációja okozza, amely egy kloridcsatornát kódol a Henle hurok felemelkedő karján.
A Bartter-szindróma a nátrium-felszívódás károsodására támaszkodik a Henle-hurok emelkedő ágában. Ez számos szabálytalansághoz vezet. A felszívatlan nátrium megnövekedett mennyisége "távozik" a testből, és a hyponatremia hipovolémiához vezet. A hipovolémia viszont aktiválja a renin-angiotenzin-aldoszteron rendszert. Az aldoszteron megnövekedett koncentrációja a nátriumionok káliumra és hidrogénre cseréjét okozza a vese tubulus további szerkezeteiben, azaz a disztális és a gyűjtő tubulusokban. A hiperkaliuria, amely a kálium fokozott kiválasztása a vizelettel, hipokalémiához vezet. A hypokalemia viszont metabolikus alkalózist okoz.
A Bartter-szindróma két formáját különböztethetjük meg: a klasszikusat és az újszülöttet. Klasszikus formájában a Bartter-szindróma tünetei bármely életkorban megnyilvánulhatnak, és főként fizikai fejlődés károsodásai, jelentős növekedési hiány, rossz étvágy, polyuria és polydipsia esetén. Ezenkívül a Bartter-szindróma klasszikus formájában hányás, izomgyengeség és szellemi retardáció jelenhet meg. Másrészt a Bartter-szindróma újszülöttkori formája, amint a neve is mutatja, közvetlenül a születés után nyilvánul meg. Súlyos polyuria jellemzi, amely gyakran kiszáradáshoz vezet. Ezenkívül hypercalciuria, nephrocalcinosis, valamint nátrium- és klórveszteség van a vizelettel.
Olvassa el még: Mesterséges vese (dializátor): hogyan működik? A dializátorok típusai Vesefájdalom - a vesefájdalom okai, tünetei és kezelése Vese sérülések (visszaverődtek, megrepedtek, megrepedt vese) - osztályozás, tünetek, kezelésMikor kell gyanakodni a Bartter-szindrómára?
Amint láthatja, a Bartter-szindróma klinikai tünetei meglehetősen nem specifikusak, és időnként más betegségekre, például cukorbetegségre emlékeztethetnek. Ezért a laboratóriumi vizsgálatok nagyon fontos szerepet játszanak a Bartter-szindróma diagnosztizálásában. Felfedik a hipokalémiát, a nem légzőszervi alkalózist vagy a megnövekedett plazma renin aktivitást. Ezenkívül a vérnyomás egyidejű csökkenése is előfordulhat.
Mivel különböztessük meg a Bartter-szindrómát?
A Bartter-szindróma legjellemzőbb tünete a hypokalemia, ezért a differenciáldiagnózis során elsősorban azokat a betegségeket kell figyelembe venni, amelyek krónikus hypokalemiához vezetnek, például:
- a szervezet csökkent káliumellátásával járó betegségek, mint például az anorexia nervosa, a fehérje és az energia alultápláltsága, a "helyes" káliummennyiség biztosítása olyan páciensnél, aki a vesén, az emésztőrendszeren vagy a bőrön keresztül megnövekedett mennyiségben veszít;
- fokozott kálium-ion "szökés" a sejtekbe (transzmineralizáció), például alkalózisban, a béta-2 receptorok aktiválása (béta-2-utánzó szerek, a szimpatikus rendszer fokozott aktivitása, pajzsmirigy-krízis), foszfodiészteráz inhibitorok (pl. koffein vagy teofillin) fogyasztása esetén, beadják-e az inzulint;
- vese-káliumvesztés, amely primer vagy szekunder hiperaldoszteronizmusban, Gitelman-szindrómában, Liddle-szindrómában, Cushing-szindrómában, veleszületett mellékvese hiperpláziában, proximális és disztális tubuláris acidózisban, hipomagnesémiában, hurok- és tiazid-diuretikumok, glükokortikoszteroidok, glükokortikoszteroidok esetén fordul elő ;
- a kálium elvesztése a gyomor-bél traktusban, amely hasmenés, hányás, VIP vagy hashajtók szedése esetén jelentkezik;
- káliumvesztés a bőrön keresztül - túlzott izzadás és égési sérülések.
Bartter-szindróma - kezelés
A Bartter-szindróma veleszületett betegség, ezért oksági kezelése lehetetlen. A tüneti kezelés során azonban 100-300 mmol / d mennyiségben adunk be orálisan kálium-kloridot hat adagban. Néha magnézium-kiegészítésre van szükség. Indometacin, tiamterén vagy spironolakton alkalmazásával csökkenthető a vesén keresztüli káliumveszteség. Ezenkívül előnyös lehet a renin képződését gátló gyógyszerek, például propranolol vagy ACEI alkalmazása.
Ajánlott cikk:
Vesék: felépítés és funkciók
