Az Ehlers-Danlos-szindróma a ritka genetikai betegségek csoportja, amelyet az ízületek hipermobilitása és a finom, túlnyúló bőr jellemez. Az EDS-ben szenvedő beteg károsodott kollagénszintézissel és / vagy kötőszöveti szerkezettel rendelkezik. Az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő betegek gyakran panaszkodnak ízületi fájdalomról, valamint számos ficamról és diszlokációról, de nem ez az egyetlen kockázat, amely ezzel az állapotgal jár. Az EDS sok más szervet és rendszert érint a testben. Mit kell tudni az EDS-ről?
Az Ehlers-Danlos-szindróma, amelyet az orvosok alig vesznek észre, a ritka genetikai betegségek csoportja. Beteg embernél a kollagén képződése és / vagy szerkezete, a kötőszövet építőköve zavart, így gyakran az első jellegzetes tünet a hipermobil mozgásízületek. Az ízületek túlzott lazasága elmozdulásokhoz és diszlokációkhoz vezet (pl. Térdkalács vagy váll), és a szindróma egyes típusaiban a páciens bőre nagyon nyúlik, és nem ritka, hogy a legkisebb zúzódásokból is láthatóak zúzódások.
Tizennégy EDS-t különböztetnek meg, amelyek közül tizenhárom genetikai mutációt találtak, ami a betegséghez vezetett. A hipermobil típus esetében még nem találtak megfelelő gént. Az Ehlers-Danlos-szindróma autoszomális recesszív vagy dominánsként öröklődik, de néha van egy de novo mutáció, ami azt jelenti, hogy spontán fordul elő, és a beteg gyermek szülei nem adták át neki a hibás gént.
Az Ehlers-Danlos-szindróma azonban nem csupán elmozdulás és ízületi fájdalom. A kötőszövet az egész testben megtalálható, így az Ehlers-Danlos-szindrómás személy testében sok szerv és rendszer nem működik megfelelően, ha nem megfelelően működik. Bizonyos esetekben, különösen az érrendszerben, közvetlenül életveszélyes és lerövidíti várható élettartamát.
A betegség legrégebbi említései az ókortól származnak, és Hippokratész már leírta, de a betegség számának és a nagyon változatos lefolyásnak köszönhetően a mai napig nem lehet megbecsülni a betegek számát. Ennek eredményeként a betegség által érintett emberek gyakran évekig nem kaphatnak diagnózist. Néha pszichiáterhez vagy cirkuszhoz utalják őket, mivel fenomenális képességeik vannak a bőr nyújtásában és a végtagok hajlításában ("gumiférfi").
Az EDS 1: 2 500-1: 10 000 embernél fordul elő.
Tartalomjegyzék
- Ehlers-Danlos-szindróma - tünetek
- Ehlers-Danlos-szindróma - együtt járó betegségek
- Ehlers-Danlos-szindróma - típusok
- Ehlers-Danlos-szindróma - diagnózis
- Ehlers-Danlos-szindróma - kezelés
Ehlers-Danlos-szindróma - tünetek
Az Ehlers-Danlos szindróma alapvető tünetekkel és további tünetekkel rendelkezik, amelyek a típustól függenek. Ez azonban nem jelenti azt, hogy egy adott típust mindenkinek ugyanazok a tünetek vagy társbetegségek fognak tapasztalni.
Az alapvető tünetek ízületi és bőrtünetekre oszlanak.
Ehlers-Danlos-szindróma - ízületi tünetek
- hipermobilitás (a Beighton skála alapján) és a mozgások nagyon széles skálája
- az ízületek petyhüdtsége
- gyakori sérülések
- diszlokációk
- diszlokációk és komplikációk utánuk
- degeneráció (beleértve a térd degenerációját, a gerinc degenerációját), még fiataloknál is
Ehlers-Danlos-szindróma - bőrtünetek
- finom, "selymes", puha bőr
- egyes típusokban a bőr túlságosan nyúlik
- atrófiás hegek előfordulása
- a keloidok kialakulása
- könnyű sérülés
Az Ehlers-Danlos-szindróma további tünetei
Ezek a következőket tartalmazhatják:
- mitrális szívszelep regurgitáció
- a szervek (erek, belek, hólyag) törékenysége, amely felszakadáshoz vezethet
- látási problémák (asztigmatizmus) és változó mintázathiba, nehézség a szemüveg kiválasztásában
- scoliosis és / vagy kyphoscoliosis
- varus a lábakban és / vagy a térdekben
- sok másik
Ehlers-Danlos-szindróma - együtt járó betegségek
Az egyidejűleg előforduló betegségek, valamint a további tünetek a szindróma típusától és a személytől függően változnak. Az Ehlers-Danlos betegeknek problémái lehetnek:
- az immunrendszer (pl. MCAS, hízósejt-aktivációs szindróma, asztma)
- emésztőrendszer (pl. ételintolerancia, irritábilis bél szindróma)
- vérrendszer (pl. aneurizma, erek boncolása)
- genitourinary rendszer (pl. terhesség fenntartásának nehézségei, a reproduktív szervek prolapsusa)
- endokrin rendszer (pl. pajzsmirigy betegség, endometriózis)
- idegrendszer (pl. Chiari fejlődési rendellenességek, különböző eredetű fejfájások, ideértve a migrént, a gerincvelő rögzítése)
- mozgásszervi rendszer (pl. gerinc instabilitás, arthrosis, osteoporosis)
Az EDS-ben szenvedő betegeket fájdalom is kíséri, beleértve az izomfájdalmat, a krónikus fáradtságot, és nagyon gyakran alvászavaroktól, szorongástól és depressziótól szenvednek.
Ehlers-Danlos-szindróma - típusok
Az Ehlers-Danlos-szindróma típusai:
- klasszikus (cEDS)
- mint a klasszikus (clEDS)
- kardiovaszkuláris (cvEDS)
- vaszkuláris (vEDS)
- hipermobil (hEDS)
- artrochalasia (aEDS)
- bőr (dEDS)
- kyphoscoliotic (kEDS)
- rideg szaruhártya szindróma (BCS)
- spondylodysplastic (spEDS)
- izom kontraktúrákkal (mcEDS)
- myopathiás (mEDS)
- Periodontális (PEDS)
- meghatározatlan (három rokon családban diagnosztizálták, négy embernél)
Ehlers-Danlos-szindróma - diagnózis
Az Ehlers-Danlos-szindróma diagnózisát genetikai teszteléssel állapítják meg. A hipermobil típus esetén az orvos a tünetek megerősítésével és a kötőszövet egyéb rendellenességeinek kizárásával klinikai diagnózist készít.
Ehlers-Danlos-szindróma - kezelés
Az Ehlers-Danlos-szindróma gyógyíthatatlan betegség, kiszámíthatatlan lefolyású. A terápia a tünetek enyhítéséből, a társbetegségek kiküszöböléséből és a megelőzésből áll (pl. Éves látogatás és a hasüreg ultrahangvizsgálata gasztroenterológus által).
A különféle szakterületű orvosoknál tett ellenőrző látogatások megakadályozhatják az egészség hirtelen romlását és felismerhetik a rejtett betegségeket, mielőtt visszafordíthatatlan hatásuk lenne. Mivel a krónikus fájdalom az EDS szerves része, javasoljuk, hogy a betegeket egy fájdalomklinika vigyázzon életminőségük javítása érdekében, és megfelelő gyógyszeres terápiát kapjanak. A gyógytornász is nagy segítség lesz.
Olvassa el még:
- Enyhe ízületi hipermobilitás szindróma, azaz ízületi lazaság
- Reumás betegségek - okai, típusai, tünetei és kezelése
