A Pierre Robin-szindróma a craniofacialis veleszületett rendellenességek szindróma, amely a mandibula rendellenes fejlődéséből következik be az embrió embrionális periódusában. A genetikai és a környezeti tényezők egyaránt befolyásolhatják a Pierre Robin-szindróma kialakulását.
Tartalomjegyzék:
- Pierre Robin-szindróma - tünetek
- Pierre Robin-szindróma - könnyű és nehéz karakter
- Pierre Robin-szindróma - diagnózis
- Pierre Robin-szindróma - kezelés
A Pierre Robin szindrómát genetikai és környezeti tényezők egyaránt befolyásolják. Ez a craniofacialis veleszületett rendellenességek szindróma, amely az alsó állcsont rendellenes fejlődéséből adódik az embrió embrionális periódusában.
Pierre Robin-szindróma - tünetek
A Pierre Robin-szindrómára jellemző tünetek hármasa:
- kis állkapocs vagy mikrognáció,
- a nyelv hátrafelé mozdult,
- szájpadhasadék.
Vannak kevésbé specifikus tünetek is, mint például a retrognathia vagy az elvonuló áll. Ez a tünet önmagában nem feltétlenül kóros, ha nem befolyásolja hátrányosan az újszülött alapvető tevékenységeit, ideértve az étel bevitelét is. Pierre Robin-szindrómában fennáll a külső fül fejletlenségének lehetősége, ami halláskárosodáshoz és gyakori fertőzésekhez vezethet.
Pierre Robin-szindróma - könnyű és nehéz karakter
A tünetek súlyosságától függően felmérik a betegség súlyosságát és a gyermek egészségét. Vannak könnyű és nehéz formák. A szájpadhasadás súlyossága alapján megkülönböztethetők. Ha csak a lágy szájpadra vonatkozik, megkülönböztetjük a Pierre Robin-szindróma könnyű formáját. Amikor a betegség a kemény szájpadot és az ajkát is érinti, súlyosnak nevezik.
Gyermekek problémái Pierre Robin-szindrómával:
- az élet első hónapjaiban légzési problémák léphetnek fel,
- fennáll a légutak elzáródásának valószínűsége a nyelv összeomlása miatt
- Aspirációs tüdőgyulladás léphet fel, amely az élelmiszer belélegzésének kockázatát hordozza magában.
Genetikai szindrómák, amelyekben a Pierre Robin szekvencia jelen lehet, befolyásolva a jellegzetes megjelenést:
- Di Georg-szindróma - látható arc dysmorphia, a szájpadlás fejletlensége, immunhiány,
- Stickler-szindróma - látási problémák, lapos arc, szájpadláshibák,
- Treacher Collins-szindróma - a fülek fejletlensége és deformációja, az arccsontok fejletlensége, összecsukása, az alsó szemhéjak nyújtása.
Pierre Robin-szindróma - diagnózis
Pierre Robin szekvenciáját speciális tesztek alapján nem ismerik fel. A méhen belüli ultrahangvizsgálat nem mindig teszi lehetővé a betegség diagnosztizálását, mert a craniofacialis régióban bekövetkező változások intenzitása eltérő.
A diagnózist az újszülött fizikai vizsgálata után állapítják meg, bár nagyon nehéz, még a tapasztalt orvosok számára is.
Pierre Robin-szindróma - kezelés
A Pierre Robin-szindróma gyógyíthatatlan. A kezelések tüneti. Fontos, hogy a baba születése után nyitva tartsuk a légutakat. A megfelelő légzési feltételek biztosítása érdekében megtehető intézkedések:
- hasra tegye a babát
- helyezze a nyelvet a torok háta felé
- az etetést gyomorcsövön keresztül hajtják végre
- használja a CPAP-t a légzés elősegítésére. A CPAP végrehajtására szolgáló eszköz egy speciális, az orrát és a száját egyaránt lefedő, vagy csak az orron elhelyezkedő arcmaszkhoz csatlakoztatott légszivattyú. Ezt a módszert alvási apnoe, valamint légzési elégtelenség kezelésére használják. Ez a légutak folyamatos pozitív nyomásának fenntartásából áll
- végezzen glossopexiát, amely olyan műtéti eljárás, amely lehetővé teszi a nyelv elhelyezkedését oly módon, hogy megakadályozza annak összeomlását
- tegyen gégemaszkot a légutakba, hogy dyspnoe esetén megfelelő szellőzést biztosítson
- tracheotomiát végezzen
Források
- Krokos J., P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin szekvencia: esetjelentés. Fogászati Fórum
- R. Hegde, N. Mathrawala Pierre Robin szekvencia: két eset jelentése. J. Indian Soc. Pedod. Előző Horpadás.
Olvassa el a cikk további cikkeit
-porada-eksperta.jpg)
