Werner-szindróma - okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Werner-szindróma egy genetikailag meghatározott betegség, amelyet korai öregedés jellemez. Tünetei általában serdülőkorban jelentkeznek. Emiatt a Werner-szindrómát gyakran "felnőtt progeriának" nevezik. Tüneti kezelést alkalmaznak Werner-szindróma esetén.

Tartalomjegyzék:

1. Werner-szindróma - okai
2. Werner-szindróma - tünetek
3. Werner-szindróma - diagnózis
4. Werner-szindróma - kezelés
5. Werner-szindróma - prognózis

A Werner-szindróma ritka genetikai betegség, amelyet gyakran korai öregedésnek neveznek, és amelynek tünetei a betegekre jellemzőek. Általában idő előtti őszüléshez, hajhulláshoz vagy szürkehályoghoz vezet. Azonban olyan rendellenességek, mint az Alzheimer-kór vagy a szenilis demencia, nincsenek jelen. A betegség általában az élet második évtizedének első felében jelenik meg.

Werner-szindróma - okai

A Werner-szindróma autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. A WRN gén mutációja a 8. kromoszóma rövid karján a WRN fehérjét érinti, amely egy DNS helikáz, vagyis egy enzim, amely kicsavarja a DNS kettős szálát. Következésképpen a beteg emberek DNS-e sokkal több sérült területet tartalmaz, ami hozzájárul a korai öregedés tüneteihez.

Werner-szindróma - tünetek

A betegség az emberi test számos területén bekövetkező változásokkal nyilvánul meg. Az öregedés jellemző jellemzői ebben a szindrómában:

• őszülés
• hajhullás
• a ráncok korai megjelenése
• szürkehályog
• csontritkulás
• érelmeszesedés
• 2-es típusú diabétesz

A Werner-szindróma egyéb gyakori tünetei a következők:

• a szklerózis és a bőr elvékonyodásának gócai a bőr alatti szövet kísérő atrófiájával
• hiperkeratózis a csont kiemelkedő helyein
• fekélyek
• poikilodermia, azaz telangiectasia együttélése, retikuláris hiperpigmentáció hipopigmentációs gócokkal
• alacsony termetű
• az arc sajátos "madár" megjelenése, amelyet csőrös orr és beesett arcok jellemeznek
• endokrin rendellenességek, például hipogonadizmus, gynecomastia, amenorrhoea, a petefészek korai meghibásodása, meddőség és impotencia
• a kalcium-anyagcsere rendellenességei, amelyek osteoporotikus változásokat és lágyrész meszesedést eredményeznek
• lúdtalp
• az ízületek és a csontok deformitása
• neurológiai tünetek, például: szenzoros neuropathiák, izomfáradtság és myopathiák

A betegeknél sokkal nagyobb valószínűséggel alakulnak ki olyan daganatok, mint a pajzsmirigyrák, a melanoma, a meningioma, a lágyrész szarkóma, a leukémia és az osteosarcoma.

Werner-szindróma - diagnózis

Általában először a bőrelváltozásokat veszik észre, amelyek helytelenül utalhatnak a scleroderma diagnózisára, és a helyes diagnózis sokkal később kerül felállításra. A betegség helyes diagnosztizálása érdekében a tüneteket fő és további tünetekre osztották.

A fő tünetek a következők: korai őszülés, elvékonyodó fejszőr, alopecia, bilaterális szürkehályog, bőrelváltozások, alacsony termet.

További tünetek a karcsú végtagok, a „madár” arc, az éles vonások, az oszteoporózis, a hang elszíneződése, a hipogonadizmus, a 2-es típusú cukorbetegség, a lágyrész meszesedése, a rák és az érelmeszesedés. A megbízható diagnózis négy fő és két további tünet felismerését igényli.

A betegség megerősítésére genetikai vizsgálatot kell végezni. A betegség során elvégzett további vizsgálatok nem túl jellemzőek.

• A vérvizsgálatok gyakran magas triglicerid- és glükózszintet mutatnak
• a vizeletvizsgálatok magas hialuronsavszintet mutathatnak
• A radiológiai vizsgálatok hasznosak a betegséggel összefüggő oszteoporotikus és degeneratív változások diagnosztizálásában
• Az EKG és az echokardiográfia lehetővé teszi a szív változásainak felmérését

Werner-szindróma - kezelés

Ennek a rendellenességnek a kezelése tüneti. Fontos a cukorbetegség és a lipid rendellenességek kezelése a kardiovaszkuláris szövődmények megelőzése érdekében. A bőrelváltozásokat is kezelik.

Werner-szindróma - prognózis

A legtöbb Werner-szindrómás ember 40 és 60 év között hal meg. A leggyakoribb halálok a szívinfarktus és a neoplazma, amelyek a betegség szövődményei.

Olvassa el még:

• Progeria: korai öregség. A korai öregedés okai és tünetei
• Williams-szindróma (tündék gyermekei): okok, tünetek
• Cockayne-szindróma
• Edwards-szindróma: okai és tünetei. Edwards-szindróma kezelése
  

Bibliográfia:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Orvosi genetika, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Werner-szindróma interdiszciplináris vonatkozásai - esetjelentés, "Forum Dermatologicum" 2017, 3. évf., 1. szám, 12–15.