A férjemnek azoospermiája van, tudom, hogy kariotípus-, AZF- és CFTR-tesztet kell végeznie. Kérem, mondja meg, hogy nekem is át kell-e mennem genetikai teszten? A férjem eredményeinek milyen rendellenességei lehetnek ellenjavallatok az IMSI-vel szemben? Hálás leszek az információkért. Üdvözlettel.
Ha a férj genetikai tesztjei folyamatban vannak, érdemes megvárni az eredményeket, majd további diagnosztikai eljárásokat kialakítani. Például, ha férjének mutációja (vagy két mutációja) van a CFTR génben, akkor ezt a tesztet is el kell végeznie a cisztás fibrózis vagy más, a CFTR-hez kapcsolódó betegség lehetséges kockázata miatt az utódokban.
Természetesen minden intézkedést nem szabad az interneten keresztül megtenni, a genetikai tanácsadás a Genetikai Klinikán ajánlott a klinikai genetikára szakosodott orvossal. Ideális esetben a genetikai diagnózis megkezdése előtt, és ha még nem történt meg, akkor kötelező a férj genetikai tesztjeinek helytelen eredménye esetén.
Érdemes egy szakemberrel megbeszélni a helyes vizsgálati eredményeket a hatókörük kiterjesztésének lehetséges indikációival kapcsolatban is. Az IMSI eljárást nem rutinszerűen használják. Az az orvos, aki a terméketlen házaspárt kezelő nőgyógyászhoz látogat, a laboratóriummal folytatott konzultációt követően különleges esetekben javasolhatja annak végrehajtását - és erről az orvosról kell megvitatni az ilyen eljárás lehetséges legitimitását.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - az NZOZ Genomed klinikai genetikájának szakembere, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
A szakértő megválaszolja a genetikai betegségek és veleszületett rendellenességek, az öröklődés és a prenatális diagnózis kérdéseit.