Genetikai tesztelés trombózis esetén: hogyan és ki legyen?

A trombózis genetikai vizsgálatát akkor érdemes elvégezni, ha duzzadt a lába, és néha pihenés közben is fáj a lába. Ez jelezheti a trombózisra való hajlamot - a szív- és érrendszer veszélyes betegségét. Ez a tendencia tárolható a génekben, és érdemes ellenőrizni.

A vénás trombózis kialakulására való hajlamot hiperkoagulálhatóságnak vagy trombofíliának is nevezik. Bármi is legyen a neve, a trombózis zavar a vérzéscsillapító rendszerben. Feladata az edényekben keringő vér folyékony állapotban tartása és az ereken kívüli koaguláció kialakítása. A rendellenességek nemcsak a vénákban, hanem az artériákban is vérrögképződést jelentenek. A trombózis lehet veleszületett, azaz genetikailag meghatározott vagy megszerzett. Felületes vagy mély vénákat foglal magában, általában a lábakon. Amikor a véráramlás lelassul, az erek megsérülnek és alvadék képződik a vér vékonyodását és alvadását okozó tényezők közötti egyensúlyhiány miatt.

Trombózis genetikai vizsgálata: kinek kell megkapnia?

Általánosságban elmondható, hogy minden olyan embernek, akinek vénás problémája van vagy volt, már korábban is előfordult családjában. A trombofília vizsgálatának javallata a vénás trombózis, amely 45-50 előtt jelent meg. éves korát és okát nem határozták meg. Egy másik csoport azok az emberek, akiknek a kórtörténetében a betegség fennáll, és visszatérő trombózisban szenvednek. A trombózis a test egy atipikus területén, például a hasüregben vagy a központi idegrendszerben, terhesség alatt, orális fogamzásgátlás vagy hormonpótló kezelés alkalmazása során szintén ösztönözheti a vizsgálatot. A következő vizsgálandó csoport azok a nők, akiknek vetélési szokása volt, vagy akik halva született csecsemőket születtek.

A mélyvénás trombózis tünetei

• fájdalom pihenéskor
• nyomásfájdalom
• fájdalom járáskor
• a lábak duzzanata
• a megbetegedett terület megnövekedett hőmérséklete (melege)
• a bőr kivörösödése
• a felszíni vénák túlzott vérkitöltése
• fájdalom a láb hajlításakor

A mélyvénás trombózis legtöbb esete kezdetben alig vagy egyáltalán nem mutat zavaró tüneteket. A betegség kialakulásakor a tünetek hirtelen megjelennek és nagyon gyorsan fokozódnak.

Hogyan történik a teszt?

Ha tudja, hogy hajlamos a trombózisra, gondoskodhat edényeiről és elkerülheti a betegség veszélyes hatásait. Az a biológiai anyag, amelyet a trombofília genetikai terhelésének felmérésére gyűjtenek, vér (egy csepp elég). Lehúzható az ujjából. Egy másik, de ugyanolyan értékes anyag a spatula segítségével az arc belsejéből gyűjtött nyál. Nem kell böjtölnie.

A diagnózis előnyei

A trombofília genetikai vizsgálatának elvégzésével információkat szerzünk a trombembólia kockázatáról. A trombofília számos genetikai rendellenességgel társulhat. Ha a teszt azt mutatja, hogy Leiden-mutációnk van, egy genetikai hiba, amely a fehér emberek körülbelül 5% -ában fordul elő, akkor ismert, hogy 3-7-szer nagyobb a kockázata a vénás trombózis kialakulásának. Anélkül, hogy orvosi részletekbe menne, az F5 gén hibája megzavarja a vérzéscsillapítást, és növeli a tromboembóliás változások kialakulásának kockázatát. A Leiden-mutációval összefüggő thrombophil hajlam túlnyomórészt öröklődik (a gén öröklődött megváltozott kópiája uralja a normális kópiát, betegséget okozva).

A protrombinnal (alvadási faktor) összefüggő trombofíliában szenvedő nőknél nagyobb a kockázata egy másik terhesség elvesztésének.

Az ilyen mutációval terhelt embereknek emlékezniük kell arra, hogy a hosszú utazások (repülővel, autóval), a test hosszú ideig egy helyzetben tartása (hosszú órákig a számítógép előtt ülve), a dohányzás, az orális fogamzásgátló vagy a hormonpótló kezelés használata veszélyes lehet az egészségükre. A Leiden-mutáció jelenlétének ismerete fontos információ annak az orvosnak, aki felkészíti a beteget műtétre, szervátültetésre vagy egy központi vénás katéter behelyezésére. Az orvosi statisztikák szerint a diagnosztizált terhességek 15% -a emiatt vetéléssel végződik. Mindkét rendellenesség együttes előfordulása jelentősen növeli a tromboembóliás állapotok kockázatát. Más génmutációk hozzájárulhatnak a szívinfarktusok kialakulásához.

Hogyan lehet helyesen ellenőrizni a vénák állapotát?

A vénák állapota sokféleképpen értékelhető, de kiválasztásuknak a betegség típusától, a beteg egészségi múltjától és a kezdeti diagnózistól kell függenie. A képalkotó vizsgálatok (például a vénák és artériák Doppler-vizsgálata) vagy a vérplazma koagulációs rendszer állapotának meghatározására szolgáló tipikus vérvizsgálatok, például a protrombin index nem elégségesek a veleszületett trombózis értékelésében. A genetikai tesztek nagyon hasznosak az alvadék kialakulására való hajlam felmérésében. Csak egyszer kell elvégezned őket az életedben. Érdemes hozzátenni, hogy érdemes megismerni hajlamait, mert a kezeletlen trombózis trombembólia kialakulásához vezethet, amelyet életveszélyes állapotnak tekintenek. Figyelembe véve a kockázatot, megfelelő intézkedésekkel megvédheti magát.