Újszülött szűrése

Az újszülött szűrővizsgálatai lehetővé teszik olyan súlyos betegségek korai felismerését, mint a cisztás fibrózis, fenilketonuria vagy veleszületett anyagcsere-hibák, még mielőtt tüneteik kialakulnának. Ingyenesek a szülők számára, nekik köszönhetően akár 29 betegség is kimutatható.

Tartalomjegyzék:

1. Újszülött szűrés: miért történik?
2. Újszülött szűrés: miről van szó?
3. Újszülöttek szűrése: milyen körülményeket diagnosztizálnak?
4. Újszülött szűrése: megtagadhatja-e a szülő?
5. Újszülött szűrés: hallásvizsgálat
6. Újszülöttek szűrése: SMA teszt
7. Újszülöttek szűrése: Újszülöttek genetikai tesztelése

Az újszülött szűrése nem lengyel találmány: az USA-ban 1961-ben indították el. fenilketonuria teszt. Lengyelországban az első kísérleti szűrővizsgálatok a fenilketonuria miatt 1965-ben kezdődtek az Anya és Gyermek Intézetében. A vizsgálatok száma fokozatosan nőtt. Az 1990-es években az újszülötteket több betegség miatt vizsgálták, 2015-ben számuk 23-ra nőtt.

Jelenleg az összes lengyel újszülöttre kiterjed a szűrési program, amely 29 betegségre és veleszületett rendellenességre terjed ki, és amelyet az Egészségügyi Minisztérium finanszíroz (összehasonlításképpen: az Európai Unió országaiban az újszülötteket 30 betegség, az Egyesült Államokban - 34 betegség, egyes államokban pedig 54 - vizsgálják. betegségek).

Az újszülöttek további szűrővizsgálata egy - szintén ingyenes - hallásszűrés, amelyet az újszülöttek halláspróbáinak egyetemes szűrésének programja részeként hajtanak végre a Karácsony Jótékonysági Alapítvány Nagy Zenekarának köszönhetően.

A szülők igénybe vehetik az újszülöttek fizetett szűrését is, például az SMA (gerinc izom atrófia) és az újszülöttek genetikai szűrését, amelyet szintén saját zsebből kell fizetniük.

Lengyelországban évente közel 400 gyermek születik betegségekben és veleszületett hibákban, amelyek felderítésére a jelenlegi szűrési program vonatkozik.

Újszülött szűrés: miért történik?

Az újszülött szűrővizsgálatai az ún minden újszülöttre kiterjedő populációs teszt. Céljuk olyan veleszületett betegségek felderítése, amelyek nem mutatnak tüneteket az élet első napjaiban, heteiben vagy akár az első években (tehát nehezen észlelhetők), míg ha nem kezelik őket, akkor visszafordíthatatlan változásokat okozhatnak, ideértve az értelmi fejlődési rendellenességeket is (ez pl. fenilketonuria vagy veleszületett hypothyreosis esetén) vagy fizikai.

A szűrővizsgálatok célja továbbá az anyagcsere veleszületett rendellenességeinek (például pl. Juharszirup-betegség vagy zsírsav-oxidációs rendellenességek) felderítése, amelyek hirtelen megjelenhetnek és veszélyeztethetik a gyermek életét. E betegségek korai gyanúja további biokémiai és genetikai vizsgálatokat, kezelést és a gyermek állapotának folyamatos nyomon követését teszi lehetővé, ami gyakran lehetővé teszi számára a normális életet.

Újszülött szűrés: miről van szó?

Az újszülött szűrővizsgálatait az Anya és Gyermek Intézet által kidolgozott eljárásoknak megfelelően végezzük. Ezek abból állnak, hogy vérmintákat vesznek egy újszülött sarkából, aki elérte az élet 48 óráját speciális szöveten történő elemzés céljából (mind kórházi szállítás után - magánklinikákban is, mind házhoz szállítás után).

Ezeket a mintákat ezután elküldik a lengyelországi hét laboratórium egyikébe, felszereléssel és szoftverrel felszerelve, és gondosan elemzik a 29 betegség vagy veleszületett hiba egyikének előfordulását. Ha a teszt eredménye normális, a diagnózis teljes - a laboratórium már nem küldi el az eredményeket a szülőknek.

Ha az eredmény a határon belül van, meg kell ismételni a minta elemzését - a laboratórium ezután újabb selyempapírt küld a gyermek anyjának, és a vért az ápolónő összegyűjti a helyi klinikáról elemzés céljából (ezt követően a mintát vissza kell küldeni a selyempapírral kapott eljárásokkal).

Az elemzés elvégzése után a laboratórium tájékoztatja a szülőket, hogy az eredmény normális, vagy újabb vizsgálatot kér, megmondva nekik, hogy hol és mikor kell csinálni. Amikor azonban az elemzés eredménye meghaladja a normát (ami a betegség nagy valószínűségére utalhat), a szülők levelet kapnak, amelyben arra kérik őket, hogy haladéktalanul tegyenek jelentést egy szakorvosi rendelőben (szerepel az idézésben) - telefonon is tájékoztathatják őket, ha korábban megadtak elérhetőségi számot.

Egy ilyen felhívás a betegség magas kockázatát jelzi - de ez nem diagnózis. Ezt csak szakember végezheti speciális vizsgálatok sorozata után.

Ha az anya a szülés utáni második nap vége előtt - vagyis a vérminta levétele előtt - elhagyja a kórházat, meg kell kapnia egy tesztkészletet (selyempapírt, amelyhez a mintakódot és a laboratóriumi címet ragasztották), valamint a Gyermekegészségügyi könyvet. A csecsemő életének 3-4. Napján, a helyi klinika ápolójának első látogatása során a vért selyempapírra kell gyűjteni, majd a mintát megszárítani és laboratóriumba küldeni.

A szűrővizsgálatokhoz szükséges vért nem szabad az élet első 48 órája előtt összegyűjteni, mert akkor eredményeiket zavarhatja például a szülés utáni megnövekedett hormonszint vagy az anya testéből származó enzimek, amelyek a szülés után még egy ideig keringenek a gyermek testében

Újszülöttek szűrése: milyen körülményeket diagnosztizálnak?

Az újszülöttek szűrési programja, amely jelenleg Lengyelországban érvényes, 29 betegség korai felismerését teszi lehetővé, többek között:

• Veleszületett hypothyreosis. Népességünkben 3500 esetben 1 esetben fordul elő. Kezelés nélkül értelmi fogyatékossághoz, valamint szomatikus tünetekhez vezet, beleértve a növekedés elakadását, a helytelen testarányokat, a hideg intoleranciát, valamint a szív- és veseproblémákat. Gyakran más születési rendellenességek is kísérik.
• Veleszületett mellékvese hiperplázia. A betegség a hormonok termelésének zavarával jár. Az ebben a betegségben szenvedő lányokat a szülés után gyakran fiúnak tekintik (nemi szerveik megjelenése miatt), míg a fiúknál az androgének állandó feleslege gyors növekedést és felgyorsult nemi érést okoz.
• Cisztás fibrózis. Olyan betegség, amely elsősorban a légzőrendszer (például krónikus hörgőelzáródás, légúti fertőzések) és az emésztőrendszer (beleértve az emésztőrendszeri rendellenességeket) tüneteit okozza.
• Fenilketonuria. Az anyagcsere veleszületett rendellenessége, amely Lengyelországban 8 ezer emberből 1 esetben fordul elő. emberek. Ennek során gátolja a fenilalanin aminosav átalakulását, ami károsítja a központi idegrendszert és súlyos értelmi fogyatékosságot okoz.
• Biotinidáz hiány.
• Aminosav rendellenességek - például juharszirup betegség, klasszikus homocisztinuria, I és II típusú citrullineemia, I és II típusú tirozinémia.
• Szerves aciduriák - Ritka veleszületett betegségek, amelyek klinikai tünetei a mérgezéshez hasonlítanak, gyorsan súlyosbodnak, és a belső szervek maradandó károsodásához vagy akár halálhoz is vezethetnek.
• A zsírsav-oxidáció és a ketogenezis zavarai - kómához vezethetnek, amelynek során a máj károsodik.

Érdemes emlékezni arra, hogy még a szűrővizsgálatok pozitív eredménye sem zárja ki a betegséget - hibák fordulhatnak elő, beleértve az ún. biológiai hibák, ha a tesztelt marker normális, a betegség mégis kialakul.

Újszülött szűrése: megtagadhatja-e a szülő?

Lengyelországban kötelező az újszülöttek szűrése, az oltásokhoz hasonlóan. Vért vesznek a vizsgálatokra még kórházban, és ha a csecsemő otthon születik, az ápoló vagy a szülők elvehetik a vizsgálati mintát.

Előfordul azonban, hogy a szülők nem egyeznek bele egy újszülött csecsemőjének átvilágításába, vallással vagy más filozófiai okokkal magyarázva - azonban ilyen helyzet rendkívül ritka, mert a szülők többsége tisztában van azzal, hogy a korán elvégzett szűrővizsgálatok megmenthetik egészségüket, ill. akár egy gyermek élete. A hozzájárulás megtagadásának nincsenek következményei a szülőkre nézve.

Ilyen esetben azonban az ilyen vizsgálatok elvégzéséért felelős személy megkísérli elvégezni a vizsgálatokat, miután a gyermeket kiszabadították a kórházból - a szülők kapnak egy levelet egy blot-papírral, amelyre fel kell venni a vérmintát, és visszaküldik a feladónak. A levél tartalmaz egy nyilatkozatot is a szűréshez való hozzájárulás elutasításáról, amelyet, ha nem ért egyet, alá kell írni és vissza kell küldeni a feladónak.

Újszülött szűrés: hallásvizsgálat

A szűrővizsgálatok részeként újszülöttek hallási szűrővizsgálatait is elvégzik. Ez a teszt az Újszülöttek egyetemes hallásszűrési programjának részeként kerül megrendezésre, és a Karácsony Jótékonysági Alapítványának Nagy Zenekarának köszönhető.

A teszt ellenőrzi, hogy az újszülött hallássérült-e, és elemzi az ilyen károsodásra hajlamosító kockázati tényezőket is. Két tesztet hajtanak végre rajta. Az első az, hogy regisztráljuk azokat a válaszokat, amelyek a baba belső fülében jelentkeznek a halk hangok alkalmazása után. A második során az auditív agytörzs kiváltotta azokat a potenciálokat, amelyek a hangok alkalmazásának rögzítése után képződnek a hallási utakon. Mindkét teszt néhány percig tart, biztonságos és fájdalommentes.

Az a gyermek, akinek az eredménye helyes, kék bizonyítványt kap, amelyet beilleszt a Gyermekegészségügyi Könyvbe. Az a csecsemő, akinek eredménye kóros vagy a vizsgálat során halláskárosodás kockázati tényezőit fedezte fel, sárga bizonyítványt kap - ezután további ellenőrzéseket kell végezni egy audiológussal vagy fül-orr-gégész szakemberrel. Ha ennek a tesztnek az eredménye helyes, akkor a sárga bizonyítvány helyébe a kék lép.

Újszülöttek szűrése: SMA teszt

Az SMA (gerinc izom atrófia), vagyis a gerinc izom atrófiája súlyos genetikai betegség, amelyben a gerincvelő izmainak munkájáért felelős idegsejtek elpusztulnak. Ennek eredményeként a vázizmok progresszív atrófiája és bénulása van: részleges vagy teljes.

A betegség öröklődhet (becslések szerint 35 emberből 1-nek van SMA-génje). Lengyelországban akár 800 ember szenved ettől, és évente 50 új SMA diagnózist állítanak fel.

Tünetei több mint 90 százalékban. csecsemőkorban és kora gyermekkorban jelennek meg. Ha egy fiatal betegnek nusinersen nevű anyagot ad, megakadályozhatja az SMA tüneteinek megjelenését - de csak akkor, ha azt a betegség nyilvánvalóvá válása előtt adják be.

Az SMA szűrésével megállapítható, hogy a gyermeket veszélyezteti-e az SMA. Jelenleg ilyen vizsgálatokat felár ellenében lehet elvégezni (költsége több száz zloty), azonban folyamatban van annak biztosítása, hogy az SMA-szűrővizsgálatok szerepeljenek az újszülöttek lengyel szűrési programjában, kezdetben a Mazowieckie vajdaság kísérleti formájában, majd az összes újszülött standard tesztjének programjaként. gyermekek.

Újszülöttek szűrése: Újszülöttek genetikai tesztelése

Újszülötteknél is vannak genetikai szűrővizsgálatok, amelyeket térítés ellenében és beutalás nélkül bármelyik szülő elvégezhet gyermeke számára. A típustól függően a DNS-tesztek akár több ezer genetikai változást is képesek kimutatni, és felhasználhatók akár 87 ritka betegség kockázatának felmérésére egy gyermekben, beleértve az immunrendszer veleszületett rendellenességeit és az anyagcsere-betegségeket.

A vizsgálati minta a gyermek arcának belsejéből egy speciális törlővel vett tampon, amelyet - összegyűjtés után - el kell küldeni a laboratóriumba.