A vetélés okainak vizsgálata NGS módszerrel

A terhesség halálának számos genetikai oka van, de a kromoszóma-rendellenességek okozzák az összes vetélés 70 százalékát. A vetélés legegyszerűbb módja genetikai teszteléssel. Az NGS-módszert tartják a leghatékonyabbnak és új diagnosztikai lehetőségeket nyitnak meg.

NGS (Next Generation Sequencing) módszer - mi az újítása a vetélés okának meghatározásában? Az NGS módszer, vagyis a következő generációs szekvenálás egy innovatív módszer az emberi DNS olvasására, amely a genetikai kódhoz való közvetlen hozzáférésen alapul. Pontossága miatt az összes többi genetikai teszt referenciamódszerének nevezik. Az NGS egy kivételesen érzékeny módszer, amely minden kromoszómán több százezer leolvasást elemez. Ez sokkal több, mint a régebbi módszerek, amelyek csak néhány tucat helyet vizsgáltak a kromoszómán, ezért sokkal kevesebb információt szolgáltattak.

Minden más módszer (mikrorajkák, halak) fényt és markert használ a kutatás során. Ugyanakkor fejlett optikát használnak, amely megbízhatatlan és hibás lehet.

Az NGS módszer további előnye, hogy képes elolvasni a DNS teljes és folyamatos rekordját, ellentétben más módszerekkel, amelyek csak a genetikai kód egy részét vizsgálják. A szekvenálás során minden minta kap egy további biztonsági elemet molekuláris kód formájában, hogy teljes mértékben kizárja az összetévesztés lehetőségét, így az NGS nagyon megbízható és megbízható genetikai teszt.

A szekvenálási technológia megjelenése óta az NGS a molekuláris biológia nélkülözhetetlen eszközévé vált. Korlátlan betekintést engedett bármely organizmus genetikai információiba, korábban elérhetetlen szinten.Univerzális jellegének köszönhetően számos tudományos területen használják, az orvostudománytól az evolúciós biológiáig és a mezőgazdaságig. Az NGS-t a legszélesebb körben használják az orvosi diagnosztikában. Leggyakrabban in vitro megtermékenyítés részeként használják. Ezenkívül lehetővé teszi az embrió DNS-ére vonatkozó átfogó információk megszerzését a potenciális genetikai mutációk és betegségek tekintetében. Ennek ismeretében az orvosoknak esélyük van segíteni azokat a párokat, akiknek nagyobb a kockázata a magzati genetikai hibák kialakulásának.

A vetélés okainak kutatása

A genetikai tesztek lehetővé teszik a vetélés okainak gyors és hatékony kivizsgálását az abortusz anyagán. A meglévő standard módszerek a legtöbb esetben elegendőnek bizonyultak. Az ilyen vizsgálatok hatékonysága magas, és gyakorlatilag az összes leggyakoribb genetikai hiba kimutatását teszi lehetővé. Becslések szerint a standard módszerekkel végzett tesztek hatékonysága körülbelül 85 százalék, ami nagyon magas szint az orvosi diagnosztikában. A vetélés okainak genetikai kutatása egyre gyakoribbá válik, és ez a szokásos vetélések kezelésének jövője.

Bizalom a vetélés okának diagnosztizálásában - NGS

Ha a vetélés okait nem az alapvető genetikai tesztek határozzák meg, akkor a válasz megszerzésének esélye az NGS-teszt, amely minden lehetséges genetikai hibát képes felderíteni. Meghatározásuk lehetővé teszi annak megállapítását, hogy a magzati kariotípus rendellenességek okozták-e a vetélést. Az elhalt magzatban az aberráció megállapítása pontosan megmutatja a vetélés okát, és meghatározza a későbbi terhesség fenntartásának esélyét. Néha az egyik partner kromoszóma-rendellenességét is felfedi, amely a vetélést okozta.

A genetikai teszt meghatározza a diagnózis következő lépéseit, és pszichológiai jelentőséggel bír a terhességet elvesztett pár számára. Az NGS módszer hátránya az ára, amely a vetélés okainak genetikai kutatásának klasszikus módszereivel együtt drágának tűnhet. A szokásos genetikai tesztek körülbelül 800 PLN-be, míg az NGS több mint 2000 PLN-be kerül. Emiatt a következő generációs szekvenálás nem váltotta fel teljesen az összes genetikai vizsgálati módszert.