Már 18 hetes terhes vagyok, és tudom, hogy ez az utolsó felhívás az amniocentesis nevű invazív vizsgálatra. Terhes lettem az unokatestvéremmel, így apáink testvérek. Megcsináltam Papp-teszteket, és nagyon pozitív, alacsony valószínűséggel jött létre olyan gyermek, akinek genetikai hibája van, amelyet ez a teszt magában foglal. A kapcsolat miatt állandóan az amniocentézisre gondolok, de tudva, hogy fennáll a magzati károsodás vagy egyéb szövődmények valószínűsége, szorongónak és lemondónak érzem magam. Ugyanaz a vércsoportunk Rh- a gyermek apjával.
A kapcsolat miatt elsősorban az egyes gének mutációival járó betegségek kockázata nő, és ehhez "célzott" diagnosztikára van szükség, mert magát az amniocentézist általában kromoszómaelemzés céljából végzik, és nem teszi lehetővé az egyes gének értékelését. Normális amerikai kép és kettős vizsgálati eredmény esetén, amely nem jelzi a kromoszóma-rendellenesség megnövekedett valószínűségét, az amniocentézis orvosilag nem indokolt, de ezt személyesen kell megvitatnia egy genetikai klinikán.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, orvos, PhDTöbb éve a klinikai genetikára szakosodott. Jelenleg a varsói Gyermekemlékező Egészségügyi Intézet docense. Állandóan Sziléziához kötődik, ahol többek között a testDNA Laboratorium Sp. céggel együttműködve z o.o. telefonos konzultációt nyújt azoknak a betegeknek, akik szeretnék megvitatni a genetikai tesztek eredményeit, vagy beszélni a genetikai betegségek családon belüli terjedéséről. A gyakorlatban a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarc genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik.
A betegeknek lehetőségük van információt szerezni az adott DNS-teszt eredményeinek hatásáról, a megelőző intézkedések meghozatalának szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok feltüntetéséhez. Docent asszonyt nemcsak tudása és professzionalizmusa, hanem a betegek iránti kedves hozzáállása miatt is megbecsülik, amit az internetes fórumokon gyakran hangsúlyoztak.
