A Gaucher-kór egy ritka genetikai betegség, amely a máj és a lép, valamint a csontváz és az idegrendszer diszfunkciójához vezethet, megakadályozva a normális működést. A betegség korai diagnosztizálása és így - a kezelés korai megkezdése azonban nemcsak a betegség progressziójának gátlásához vezethet, hanem a változások megfordításához is. Milyen okai és tünetei vannak a Gaucher-kórnak? Mi a kezelése?
A Gaucher-kór egy lizoszómális raktározási betegség, azaz genetikailag meghatározott betegség, amelyben az egyik enzim hiánya vagy hiánya miatt különféle anyagok halmozódnak fel a lizoszómákban (sejtek szerkezete, amelyek az anyagok emésztéséért és tárolásáért felelősek).
A Gaucher-kór során lipidek, azaz zsírok (szakmailag glükozilceramid) rakódnak le a belső szervekben. Ez a folyamat a glükocerebrozid - a szervezetben a lipidek lebontásáért felelős enzim - hiányának eredménye.
Ebben a betegségben a glükocerebrozidáz nevű enzim hiányos vagy hiányzik. Ez az enzim felelős a zsírok csoportjába tartozó anyag (glükocerebrozid) lebontásáért. Amikor az enzim meghibásodik, a lebontatlan zsíranyag felhalmozódik a belső szervekben (beleértve a lépet, a májat és a csontvelőt), és elpusztítja azokat.
Gaucher-kór - okai
A betegséget a GBA gén mutációja okozza, amely a béta-glükocerebrozidáz enzimet kódolja. Jelentős hiányt vagy hiányt okoz a glükocerebrozidázból.
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a tünetek megjelenéséhez a gének hibás másolatát mindkét szülőtől meg kell örökölni. Csak egy mutáns példány öröklése tünetmentes hordozóvá teszi.
Olvassa el még: Vadász szindróma - II típusú mukopoliszacharidózis tünetei és kezelése Mukopoliszacharidózis: okai, tünetei és kezelése Mik azok a RITKA BETEGSÉGEK? Ritka betegségek diagnosztikája és kezelése Lengyelországban ... Szakértői vélemény prof. Maciej Machaczka, a Tartományi Kórház Klinikai Hematológiai Klinikájának vezetője F. Chopin Rzeszówban
A Gaucher-kór 50 000 emberből 1-et érint. Neve sok ember számára teljesen furcsán hangozhat, ellentétben a látszattal, ez nem túl ritka betegség.Gyakorisága nem különbözik egyes hematológiai neoplazmákétól. Figyelembe véve a lengyel népesség nagyságát, feltételezhetjük, hogy körülbelül 200 lengyel érintett lehet Gaucher-kórban. Legtöbbjüket valószínűleg még nem diagnosztizálták. Ezért a betegeket látó hematológusok ébersége attól függ, hogy megkülönböztessék-e a Gaucher-féle betegséget más hematológiai betegségektől
Gaucher-kór - tünetek
A betegségnek három típusa van:
- I. típus: nincsenek neurológiai tünetek (felnőttkori forma);
- II. típus: akut neurológiai forma (infantilis forma);
- III. típus: szubakut neurológiai forma (juvenilis forma);
Az I. típus a Gaucher-kór leggyakoribb formája (az esetek körülbelül 99 százaléka), és a következők jellemzik:
- a máj megnagyobbodása és a lép megnagyobbodása;
- thrombocytopenia (másodlagos hemorrhagiás diatézissel);
- vérszegénység (vérszegénység) (későbbi gyengeséggel)
- csontelváltozások (csontfájdalom, lehetséges deformitások és törések)
A nem diagnosztizált vérbetegségben szenvedő 100 betegből átlagosan 3 küzdhet Gaucher-kórral - mondja Wojciech Oświeciński, a Gaucher-betegségben szenvedő családok szövetségének elnöke.
A betegség ezen formájának lefolyása enyhébb, mint a többi típusé, mivel az enzim jelen van, bár maradék mennyiségben.
A II. Típus egy akut neurológiai forma, az úgynevezett csecsemőtípus, amelyet a neurológiai tünetek dominanciája jellemez:
- rohamok;
- kancsal;
- progresszív pszichomotoros diszfunkció;
- stridor vagy zihálás a laryngospasmus következtében;
Ezenkívül a máj és a lép megnagyobbodik.
A betegség III. Típusa az I. és II. Típus közötti forma (az úgynevezett juvenilis forma). Tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek. A IIIa formát myotonia (hosszan tartó izomösszehúzódás) és mentális retardáció jellemzi, a IIIb forma pedig supranukleáris vizuális bénulás. Ezenkívül megjelenik a máj és a lép megnagyobbodása, valamint a csont deformitása (kyphosis). A neurológiai tünetek kevésbé súlyosak.
Hús és vér gaucher - az első Gaucher-kórra vonatkozó információs kampány
Forrás: youtube.com/ Gaucher-betegségben szenvedő családok szövetsége
Gaucher-kór - diagnózis
A betegség diagnosztizálása érdekében a következőket hajtják végre:
További információ a Gaucher-kórról, valamint a "vérből és csontokból készült Gaucher" kezdeményezésről a www.chorobyspichrzeniowe.pl oldalon található.
- vérvizsgálat - lehetővé teszi a glükocerebrozidáz szintjének felmérését a vér leukocitáiban. Ezenkívül teszteket végeznek a betegségre jellemző trombocitopénia, véralvadási rendellenességek és vérszegénység szempontjából;
- a májsejtek, a lép (biopszia) vagy a csontvelő elemzése - lehetővé teszi az ún Gaucher sejtek;
A vér glükocerebrozidázszintjének értékelése helyett lehetőség van a bőr tesztelésére az enzimaktivitás mérésére a betegtől gyűjtött tenyésztett bőrfibroblasztokban.
A Gaucher-kór prenatális diagnózisa is lehetséges, amely abból áll, hogy meghatározzuk az enzim aktivitását a chorionus villusban vagy a magzatvíz sejt sejtjeiben.
Gaucher-kór - kezelés
A betegség kezelésében enzimpótló terápiát alkalmaznak β-glükocerebrozidáz alkalmazásával, amely 1991 óta (Lengyelországban 1995 óta) áll rendelkezésre. Gátolja a zsíros anyagok felhalmozódását a szervekben, valamint azok feleslegének eltávolítását, ami a máj és a lép méretének normalizálódásához, valamint a csontrendszeri betegségek csökkentéséhez vagy megszüntetéséhez vezet. Ez a fajta kezelés egész életen át tart. A pácienseket az Országos Egészségpénztár elnöke által kinevezett ultraréteg betegségekkel foglalkozó koordinációs csoport képesíti a terápiára. 2012 óta a kábítószer-program keretében minden diagnosztizált és képesítéssel rendelkező lengyel betegt ellátnak.
A kezelés másik formája a kísérleti génterápia.
Gaucher-kór - szövődmények
A hematológiai betegeknél a Gaucher-kór szűrővizsgálatának elmaradása akár 10 évvel is késleltetheti a betegség helyes diagnosztizálását, ami hozzájárulhat:
- vérző szövődmények és idő előtti halál
- pulmonális hipertónia
- májbetegség
- vérmérgezés
- növekedési rendellenességek
- előrehaladott csontbetegségből eredő szövődmények
- a betegek életminőségének romlása
1882-ben Philippe Gaucher, fiatal orvostanhallgató leírta egy korábban ismeretlen betegséget, amelyet egy harminckét éves nőnél fedezett fel, szokatlanul megnagyobbodott lépben. Ezt a ritka betegséget azonban csak az 1960-as években tudták teljesen megérteni. Világszerte több mint 10 000 ember él Gaucher-kórban. Különösen gyakori Kelet-Európa lakosainál, így elméletileg mintegy 700 lengyel érintett, akik közül csak néhányat több mint 70-nél diagnosztizálnak és kezelnek. 30 évvel ezelőttig a Gaucher-kór halálos kimenetelű volt.
A cikk a Gaucher-betegségben szenvedő családok szövetségének anyagát használja.
.jpg)
