A molekuláris diagnosztikát egyre inkább alkalmazzák számos betegség okának diagnosztizálásában. Függetlenül attól, hogy egészségügyi problémáink anyagcsere-betegségekhez, rákhoz vagy a család bővítésének elmulasztásához kapcsolódnak-e, okaik egyre gyakrabban megtalálhatók a genetikai anyagban. Mi az ilyen kutatás?
A molekuláris diagnosztika (genetikai teszt) növeli a kezelés hatékonyságát és a túlélés esélyét. Az emberi test genetikai rendellenességeinek azonosítása érdekében vizsgálhatók a sejtek kromoszómái. Ezt teszi a citogenetika. Molekuláris biológiai módszereket alkalmaznak a génszerkezetek felmérésére a genetikai információhordozó, azaz a DNS (esetenként RNS) összetételének elemzésével. A rák genetikai alapjainak ismereteinek gyakorlati hatása új terápiák kifejlesztése volt - beleértve. molekulárisan megcélzott gyógyszerek. Más szavakkal, megöli a rákos sejteket egy meghatározott genetikai rendellenességgel, vagyis egy bizonyos módon károsodott DNS-sel. Az ilyen, célzott terápiának nevezett terápia általában hatékonyabb és kevésbé mérgező, mint a klasszikus kemoterápia.
A kezelés személyre szabása genetikai vizsgálatot igényel a kezelés megkezdése előtt. A helyesen elvégzett genetikai teszt azokat a betegeket jelzi, akiknek esélyük van a kiválasztott célzott terápia előnyeire, és azokat, akiknél a rák molekuláris típusa kizárja ugyanazon gyógyszer hatékony hatását.
Molekuláris diagnózis: hogyan történik?
A pontos diagnózis felállításához a diagnosztikai módszert hozzá kell igazítani ahhoz a paraméterhez, amelyet értékelni akarunk. Az eljárás különbözik egy ismert mutáció jelenlétének megállapításához, és más az ismeretlen rendellenesség kereséséhez egy feltételezett génben.
Különböző módszereket kell alkalmazni, amikor kromoszóma transzlokációt (a kromoszóma egy részének elmozdulását) kell keresni, és más módszereket kell alkalmazni a génkárosodás felmérésére. Az alkalmazott módszert szintén a vizsgálandó biológiai anyagnak megfelelően kell kiválasztani. A rákos megbetegedések 80-90% -ának kialakulásáért felelős szerzett genetikai rendellenességek csak rosszindulatú sejtekben mutathatók ki. Ezért a vizsgálatot a tumorsejtekből nyert anyag elemzésével végzik. A műtét vagy biopszia során nyert tumorszövetet a laboratóriumba viszik. Ez a helyzet a legtöbb szilárd daganattal. Ha leukémiával van dolgunk - a genetikai rendellenességek elemzéséhez a megfelelő anyag a csontvelő sejtje, amelyet helyi érzéstelenítésben gyűjtenek össze trepanobiopszia (csontdarab kivágása a velővel együtt) vagy aspirációs biopszia (anyag elszívása a vizsgálat céljából) módszerével. A rákra való hajlam felmérésére irányuló vizsgálatokban elegendő vért venni a betegtől. Ez ugyanúgy történik, mint a morfológia esetében.
Hajlamértékelés
Számos családi rák esetében ismert, hogy mely gének, vagy inkább kóros (mutált) formáik növelik a betegség kialakulásának kockázatát. Az ilyen hajlam jelenléte egészséges emberben figyelmeztető jelzés, amely gondosabb egészségügyi ellenőrzésre ösztönzi, és speciális helyzetekben - speciális megelőző módszerek alkalmazását. Kiderül az is, hogy egyes örökletes neoplazmák esetén a betegség lefolyása és a kezelés hatékonysága eltérő lesz az azonos típusú daganatokkal szemben, de alkalmi, vagyis nem kapcsolódik a hajlam génjének károsodásához.
A mutáns sejtek nyomában
A genetikai rákkutatás jelenleg az összes elvégzett genetikai kutatás körülbelül felét teszi ki. Három fő célból hajtják végre őket. Az első a betegség diagnózisa és a neoplazma pontos osztályozása. A második - a kezelési módszer pontos kiválasztása. A harmadik a daganatos betegség kialakulásának örökletes hajlamának értékelése.
Egészen a közelmúltig a daganatokat a betegség lefolyása (klinikai értékelés) és a sejtek mikroszkóp alatti vizsgálata (citológia) vagy az eltávolított daganat szövete (hisztopatológia) alapján osztályozták. A rák kialakulásának és fejlődésének biológiai mechanizmusaira vonatkozó ismeretek fejlődésének köszönhetően tudjuk, hogy a "hasonló kinézetű" daganatok például prognózisukban jelentősen eltérhetnek. Az ilyen daganatok között genetikai különbségek lehetnek, ami gyakran meghatározza a kezelés választását. Jelenleg számos leukémiát, limfómát és szilárd daganatot nem lehet egyértelműen besorolni genetikai tesztelés nélkül.
Megéri tudni
Rövid paplan szindróma
A genetikai teszt költségei jelentősen eltérnek az alkalmazott módszertől, a teszt terjedelmétől, az elemzett géntől vagy a szükséges eljárások számától függően. Ezért több száz és több ezer zloty között mozoghatnak. Sajnos Lengyelországban a genetikai teszteket nem minden esetben térítik meg. Eközben sok esetben a genetikai tesztek elvégzése lehetővé tenné a drága rákellenes terápiák jól megválasztott és gazdaságos kezelését, vagy a rák korábbi felismerését. Egy adott genetikai teszthez való szabad hozzáférés sok tényezőtől függ - többek között a javasolt célzott kezelés típusáról, vagyis arról, hogy gyógyszeres program keretében használják-e, végeznek-e klinikai vizsgálatokat a kórházban, valamint egy adott rákközpont pénzügyi helyzetéről. Diagnosztizált rák esetén a genetikai teszt elvégzéséről és annak irányáról egy patológus (a diagnózis felállítása) vagy egy orvos (a célzott terápia kiválasztásához) dönt. Emlékeztetni kell azonban arra, hogy a molekuláris diagnosztika nem helyettesíti, hanem kiegészíti az egyéb vizsgálatokat, például a képalkotást (ultrahang, mammográfia, röntgenvizsgálat), a hisztopatológiát és más vizsgálatokat.
Ajánlott cikk:
Tumormarkerek (tumorantigének) - a betegségek vérében jelen lévő anyagok ... havonta "Zdrowie"
