Az izomdisztrófia az izomszövet örökletes degeneratív betegsége. A dystrophiának több típusa van, és tüneteik eltérnek egymástól a kóros változások által érintett terület és a betegség progressziójának ütemétől függően. Melyek az izomsorvadások típusai és tünetei?
Az izomdisztrófia örökletes izombetegség, amelyet izomgyengeség jellemez. A dystrophia lényege az izmok degenerációja egy genetikai hiba következtében, sőt egyes esetekben akár atrófiájuk, vagyis sorvadásuk is. Az izomdisztrófiák többségében izomhasadás lép fel. Ennek eredményeként ezeknek a rostoknak a mennyisége csökken, helyükön a kötőszövet és a zsírszövet található. Az izomdisztrófia bizonyos típusai hatással lehetnek a szívizomzatra
Az izomdisztrófiáknak többféle típusa van, attól függően, hogy milyen korban jelentkeznek a dystrophiák, melyik testrész befolyásolja és hogyan halad a betegség.
Hallani az izomdisztrófiáról, annak típusairól és tüneteiről. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a videót támogató webböngészőre történő frissítést
Duchenne-disztrófia (DMD) - tünetek
A Duchenne-disztrófia a leggyakrabban diagnosztizált izomdisztrófia, 100 000 emberből körülbelül 13-33-an diagnosztizálják. született fiúk. Ennek a gyorsan előrehaladó betegségnek az első tünetei általában 2 és 6 éves kor között jelentkeznek fiúknál:
- nehéz járni és futni
- Gowers tünete
- a törzs a támasztóláb felé kompenzál (Duchenn-tünet)
- Jellegzetes kacsa járás
- a vállizmok sorvadnak (a laza vállak tünete)
Általában 30 éves koruk előtt meghalnak.
Becker izomdisztrófia - tünetek
A Becker-féle distrofia tünetei általában 5-25 éves kor között jelentkeznek, és általában megegyeznek a DMD-vel. Ebben az esetben azonban sokkal kevésbé intenzívek és az izmok lebomlása lassabb. A Becker-féle dystrophiára jellemző a medenceöv-izmok, majd a mellizmok gyengesége és progresszív atrófiája.
Végtag-öv izomsorvadás - tünetek
Az első tünetek az élet első, második vagy harmadik évtizedében jelentkeznek. A betegség kockázata a lányok és a fiúk esetében azonos. A lebomlás leggyakrabban a medence és a vállöv proximális izmait érinti. Előfordulhat az ágyéki lordosis elmélyülése és a lapockák kiemelkedése is. A hipertrófia és a kontraktúra ritka. Néhány betegnél változások alakulhatnak ki a szívizomban - leggyakrabban dilatált kardiomiopátiák.
A betegség lefolyása változó, amikor a betegség lassan előrehalad, a betegeknek lehetőségük van normális várható élettartam elérésére
Arc-scapulo-brachialis izomdisztrófia - tünetek
A betegség első tünetei általában az élet első éveiben jelentkeznek, ritkábban a beteg 20 éves kora után. A fiúkat és a lányokat egyaránt érintő tünetek az arc és a vállöv izmainak dystrophiájához kapcsolódnak. Ezután a következők jelennek meg:
- az arc mozdulatlansága (az arcmozgások gyengültek, a betegek nehezen zárják le a szemhéjakat)
- túlméretes ajkak
- a karok feje fölé emelésével kapcsolatos problémák
- lelógó vállak előre
A betegség lefolyása általában enyhe és lassú
Fukuyama veleszületett izomsorvadás - tünetek
Az izomdisztrófia egy olyan formája, amely különösen gyakori a japán lakosság körében. A betegséget a fehérjét - fucutint kódoló gén mutációja okozza. Tünetei nagyon hasonlóak a DMD tüneteihez.
Olvassa el még: A gyermekek rehabilitációja: sok módszer létezik Duchenne-féle izomdisztrófia: okai és tünetei. Rehabilitáció dystrophiában ... Myoclonus (akaratlan mozgások): okok, tünetek, kezelés
Myotonikus izomdisztrófia (Steiner myotonia) - tünetei
Myotonikus izomdisztrófia (Steiner myotonia) - a betegség első tünetei leggyakrabban 20 és 35 év között jelentkeznek, mind fiúk, mind lányok esetében.
A betegség leggyakoribb tünetei a következők:
- myotonia, vagyis az arcizmok összehúzódása és az arcizmok gyengülése után késleltetett izomlazítás
- a kezek, a lábak és a sternocleidomorf izmok gyengesége
- szürkehályog és ptosis, amelyek a simaizmok, az endokrin mirigyek és a szemek részvételével társulnak.
Veleszületett Thomsen myotonia - tünetek
A Thomsen-kór az izmok nagyon ritka genetikai betegsége, amelyet a hosszan tartó pihenés után a mozgás megnehezítése okoz, hosszan tartó izomösszehúzódás, majd lassú relaxáció következtében. Tünetek:
- a beteg nem tudja gyorsan kiegyenesíteni az ujjait, miután összeszorította a kezét - a lassú egyengetés egy idő után jellemző
- a szemhéjak megszorítása után a beteg egy ideig nem tudja kinyitni
- a száj kinyitása után (pl. ásítás után) a betegnek egy ideig nyitva van a szája
- nehéz megváltoztatni a helyzetet (a beteg nem tudja megtenni az első lépést az ágyból vagy székből való felkelés után)
Szem- vagy oropharyngealis izomsorvadás - tünetek
Az okulopharyngealis izomsorvadás (OPMD) általában 50 éves kor után következik be). a betegség az okulomotoros izmokat, néha a nyelési izmokat is érinti, ami a következőkből nyilvánul meg:
- lassan növekvő ptosis
- nyelési rendellenesség
- végtagizom paresis
Distalis izomdisztrófia - tünetek
A disztális disztrófia a legritkább izomdisztrófiás betegség, amelyet a karok, kezek, lábak és lábak izmainak gyengesége és károsodása jellemez. Ennek megfelelően a betegség tünetei csak a végtagok izmainak gyengesége és pusztulása lesznek. A betegség gyermekkorától felnőttkorig általában nagyon lassan alakul ki.
