Myotonikus dystrophia (Steinert-kór)

A myotonikus dystrophia (Steinert-kór) a leggyakoribb izomdisztrófia. Az izomerő fokozatos elvesztése és az izomsorvadás a fő tünet, de nem az egyetlen. Hogyan diagnosztizálják ezt a betegséget, és milyen kezelést lehet ajánlani azoknak a betegeknek, akiknél ez a betegség kialakul?

Tartalomjegyzék

1. Myotonikus dystrophia: okok
2. Myotonikus dystrophia: tünetek
3. Myotonikus dystrophia: diagnózis
4. Myotonikus dystrophia: kezelés
5. Myotonikus dystrophia: prognózis

A myotonikus disztrófiát (más nevek atrófiás myotonia, Crushmann-Steinert-betegség, Steinert-betegség) először 1909-ben írták le az orvosi szakirodalomban - ekkor egy német származású orvos, Hans Gustav Wilhelm Steinert 6 esetet írt le erről betegeik betegségeiben. Nevéből származott ennek az egységnek egy másik, szintén használt neve, amely a Steinert-kór.

Azonban nem csak ez az ember tanulmányozta a myotonikus dystrophiát - ennek az egységnek az egyes eseteiről más kutatók is beszámoltak, például Frederick Batten és Hans Curschmann, és ezért a myotonikus dystrophiát néha Curschmann-Batten-Steinert betegségnek is nevezik.

A myotonikus dystrophia az izmok dystrophiájának leggyakoribb formája. Becslések szerint 8000 ember közül egynél fordul elő. A betegség férfiaknál és nőknél egyaránt hasonló gyakorisággal jelenik meg.

A myotonikus dystrophiának két típusa van:

• 1. típusú myotonikus dystrophia - a DMPK gén mutációja a 19. kromoszómán
• 2. típusú myotonikus dystrophia - a ZNF9 gén mutációja a 3. kromoszómán

Myotonikus dystrophia: okok

A genetikai mutációk myotonikus dystrophiához vezetnek - ezek a DMPK gént (1. típusú betegség esetén) vagy a CNBP gént érintik (2. típusú betegség esetén). Mindkét fent említett mutáció túlzott számú háromszoros nukleotid ismétléssel jár. A fent említett gének és az általuk kódolt fehérjék szerepe nem teljesen egyértelmű, de feltételezhető, hogy befolyásolhatják az egyes sejtek közötti kommunikációt, valamint a fehérjeszintézissel kapcsolatos folyamatokat.

A myotonikus dystrophiához vezető mutációk autoszomális domináns módon öröklődnek - ez azt jelenti, hogy elegendő a mutált gén egy allélját örökölni a szülőtől. Ehhez kapcsolódik az is, hogy egy myotonikus dystrophiában szenvedő gyermek 50% -os kockázata annak, hogy örökli a gén mutáns alléljét, és végül a szülőéhez hasonló állapot alakul ki.

Myotonikus dystrophia: tünetek

A Steinert-kórral kapcsolatos betegségek bármely életkorban jelentkezhetnek, de általában a myotonikus dystrophia első tünetei az élet második-harmadik évtizedében jelentkeznek.

A betegséghez kapcsolódó alapvető rendellenességek az izmok működéséhez kapcsolódnak - a betegek kialakulnak myotonia, amelyet az izom jelentősen lassabb ellazulása jellemez, miután elkezdett dolgozni.

Emellett fokozatosan csökken az izomerő, izomsorvadás és túlzott izommerevség.

A betegség típusától függően a különböző izomcsoportok szenvednek a myotonikus dystrophiára jellemző rendellenességektől. Az 1. típusú myotonikus dystrophiában elsősorban a végtagok, a nyak és az arc izmait érinti, míg a 2. típusban a patológia főleg a nyak, a váll és a csípő izmait érinti.

A Steinert-kór azonban nem csak izom rendellenességek. A betegek is kialakulhatnak:

• szürkehályog
• alopecia és heresorvadás férfiaknál
• Szív aritmia
• menstruációs rendellenességek nőknél
• nyelési rendellenességek
• A halláskárosodás
• inzulinrezisztencia (általában cukorbetegséghez vezet)
• termékenységi rendellenességek

Itt érdemes megemlíteni a leírt betegség legsúlyosabb formáját, amely a veleszületett myotonikus dystrophia. Összességében úgy becsülik, hogy az 1-es típusú myotonikus dystrophia összes esetének 10% -át teszi ki, és esetében, mint a neve is sugallja, a betegség tünetei születésüktől kezdve, sőt néha korábban is jelentkeznek.

A prenatális időszakban a következők fordulhatnak elő:

• károsodott magzati mozgások
• polihidramnionok
• az agy kamrai kiszélesedése

Később, születés után, a veleszületett myotonikus dystrophiában szenvedő betegek a következők lehetnek:

• izomlazaság
• közös kontraktúrák
• szívási és nyelési nehézségek

Az ilyen típusú myotonikus dystrophiában szenvedő betegek jelentős részében a motoros és mentális fejlődés késik.

Myotonikus dystrophia: diagnózis

A myotonikus dystrophia gyanúja a beteg jellegzetes tünetei alapján lehetséges. Ezek láthatók egy neurológiai vizsgálat során, de csak a vizsgálat biztosan nem elegendő a biztos diagnózis felállításához.

A Steinert-kórra utaló rendellenességekkel rendelkező betegeket általában különféle vizsgálatokra rendelik el, mint pl fej képalkotó tesztek vagy elektromiográfia (EMG).

A myotonikus dystrophia határozott és végleges diagnózisát azonban csak akkor lehet felállítani, ha genetikai vizsgálatok révén a betegben megtalálható egy erre a betegségre jellemző mutáció.

Myotonikus dystrophia: kezelés

Valójában a myotonikus dystrophia sajnos gyógyíthatatlan betegség - az orvostudományban jelenleg nincsenek olyan módszerek, amelyek lehetővé tennék a betegeknél meglévő mutációk megszüntetését.

A betegek azonban nem maradnak teljesen kezeletlenek - tüneti kezeléssel kezelik őket, amelynek célja a tünetek intenzitásának minimalizálása és az alkalmasság fenntartásának meghosszabbítása. E célok elérése érdekében a betegeknek elsősorban a rendszeres rehabilitációt ajánlják.

Ezenkívül néha azt javasoljuk, hogy a betegek vegyenek be fájdalomcsillapítót a túlzott izomfeszültséggel járó fájdalom enyhítésére.

Itt kell hozzáfűzni, hogy a myotonikus dystrophiában szenvedő betegek általában különféle orvosok gondozása alatt állnak - számukra rendkívül fontos, hogy kezeljék különféle rendellenességeiket.

A szürkehályog kialakulása esetén műtéttel lehet eltávolítani, a termékenységi rendellenességeket megfelelő hormonok pótlásával, a szívritmuszavarokat pedig az antiaritmiás szerek alkalmazásával lehet megszüntetni.

Myotonikus dystrophia: prognózis

A myotonikus dystrophiában szenvedő betegek prognózisa elsősorban a kialakult betegség típusától függ - mindegyiknél a tünetek idővel súlyosbodnak, ennek a betegségnek egyes típusaiban azonban a progresszió lassabb, másokban gyorsabb.

A veleszületett myotonikus dystrophia prognózisa a legrosszabb - itt a betegek általában 3-4-ig élnek. az élet évtizedei.

A várható élettartam csökkenése - bár nem olyan jelentős, mint a fentiekben említettük - az 1. típusú myotonikus dystrophiában is előfordul.

A 2-es típusú myotonikus dystrophiában szenvedő betegek prognózisa a legjobb, amikor a betegek várható élettartama hasonló az általános populációhoz, ráadásul sokáig működőképesek maradnak (a betegek általában 60 éves korig vagy még hosszabb ideig megőrzik járási képességüket).

Források:

1. Országos Központ a Transzlációs Tudományok Fejlesztésében anyagok, on-line hozzáférés
2. Turner C., Hilton-Jones D., A myotonikus dystrophiák: diagnózis és kezelés, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, on-line hozzáférés:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Myotonic dystrophia - új pillantás egy ismert betegségre, Neurology and Neurosurgery Poland 2010; 44, 3: 264–276

A szerzőről

Íj. Tomasz Nęcki Orvosi diplomát szerzett a poznańi Orvostudományi Egyetemen. Tisztelője a lengyel tengernek (lehetőleg fejhallgatóval a fülében sétálgasson a partján), macskák és könyvek. A betegekkel való együttműködés során arra összpontosít, hogy mindig meghallgassa őket, és annyi időt töltsön, amennyire szükségük van.

További információ a szerzőtől