A fiánál trombofíliát diagnosztizáltak: Leiden-faktor és fehérje S. Ez azt jelenti, hogy az egyik szülő hordozza a hibás gént (pl. Nagyszülők nem tudják továbbadni)? Statisztikailag mennyivel nagyobb a trombózis előfordulása sérült génnel rendelkező embernél, mint egészséges embernél?
Azt javaslom, hogy téged és a gyermek apját ugyanolyan mértékben vizsgálják ki, mint a fiúért. Ezután megerősítik e szabálytalanságok eredetét. A kockázat azonban: vénás trombózis kockázata - átlagos fehér ember: heterozigóta S-6 fehérje hiány esetén, heterozigóta Leiden mutáció esetén: 5 - 7
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, orvos, PhDTöbb éve a klinikai genetikára szakosodott. Jelenleg a varsói Gyermekemlékező Egészségügyi Intézet docense. Állandóan Sziléziához kötődik, ahol többek között a testDNA Laboratorium Sp. céggel együttműködve z o.o. telefonos konzultációt nyújt azoknak a betegeknek, akik szeretnék megvitatni a genetikai tesztek eredményeit, vagy beszélni a genetikai betegségek családon belüli terjedéséről. A gyakorlatban a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarc genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik.
A betegeknek lehetőségük van információt szerezni az adott DNS-teszt eredményeinek hatásáról, a megelőző intézkedések meghozatalának szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok feltüntetéséhez. Docent asszonyt nemcsak tudása és professzionalizmusa, hanem a betegek iránti kedves hozzáállása miatt is megbecsülik, amit az internetes fórumokon gyakran hangsúlyoztak.
