Fenilketonuria és fogyatékosság

A lányomnak fenilketonuria van. A fogyatékosságot elbíráló bizottságban az orvos megkérdezte, hogy a gyermek mikor beteg. Nyilatkozatot adott ki arról, hogy enyhe lefolyású krónikus betegségről van szó, és ezért nem kaptam ápolási ellátást. Fellebbezni akarok e határozat ellen. Van-e okom azt állítani, hogy ez nem egy enyhe betegség? A lányomnak két R408W mutáció génmutációja van. És csak az elkötelezettségemnek köszönhető, hogy teljesen fitt, sőt mentálisan is fitt. Leírnád egy ilyen mutáció hatásait? Kérlek válaszolj.

Az általad homozigóta formában leírt mutációt leggyakrabban a fenilketonuria klasszikus formájú betegeknél észlelik.

A fenilketonuriában azonban, mint a legtöbb genetikailag meghatározott betegségben, nincs teljes összefüggés a genotípus és a fenotípus között. Tehát az alapdokumentumok, amelyekre a vizsgáló orvosnak támaszkodnia kell, nem a genetikai teszt eredményeire és a mutáció típusára vonatkoznak, hanem a klinikai vizsgálatok eredményeire és gyermeke betegségének lefolyására.

Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.

Krystyna Spodar - az NZOZ Genomed klinikai genetikájának szakembere, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

A szakértő megválaszolja a genetikai betegségek és veleszületett rendellenességek, az öröklődés és a prenatális diagnózis kérdéseit.