2012. november 20., kedd. Három kontinens 23 intézményéből származó genetikusok, gyermekorvosok, sebészek és epidemiológusok nemzetközi csoportja azonosította az emberi genom két olyan területét, amelyek a szindrómás kraniosynostosis leggyakoribb formájában, a csontos plakkok idő előtti bezáródásában játszanak szerepet. koponya, a 'Természet genetika' szerint. "Két genetikai tényezőt fedeztünk fel, amelyek szorosan kapcsolódnak a koponya korai bezárásának leggyakoribb formájához" - mondta Simeon Boyadjiev, a gyermekgyógyász és genetika professzora, a vizsgálat fő kutatója és a Nemzetközi Kraniosynosztózis Konzorcium igazgatója. E szakértő szerint ezek a megállapítások egy napon prenatális diagnózishoz és diagnosztikai tesztekhez vezethetnek, vagy korai beavatkozásokat végezhetnek annak megakadályozása érdekében.
A korai magzati és infantilis fejlődés során a koponyát elkülönítik a csontos lemezeket, amelyek lehetővé teszik a fej növekedését, így a lemezek közötti határok általában nem olvadnak teljesen el, amíg a gyermek 2 éves nem lesz, így átmenetileg "lágy alkatrészek" a varratok metszéspontjában.
Ha a csontok túl korán csatlakoznak, úgynevezett craniosynostosis, akkor a gyermeknek deformált fej alakul ki, és ha nem kezelik, akkor a betegség az agyi kompresszió miatt szövődményeket okozhat, mint például neurológiai és látási problémák, valamint tanulási nehézségek. A craniosynostosis általában az idegsebészeti beavatkozást igényli.
A craniosynostosis eseteinek kb. 20% -a korábban számos különféle genetikai szindrómához kapcsolódott, de az esetek túlnyomó többségének nem ismert családi története vagy oka. A szindrómás craniosynostosis leggyakoribb formája, amely 5000 újszülöttből kb. 1-nél szenved, a sagittalis varrásból áll, amely a koponya felső részének közepén átmenő fő varrás, amely e vizsgálat tárgyát képezte.
Az ok meghatározásának elősegítése érdekében a kutatók átvizsgálták a kraniosynosztózissal küzdő emberek egy csoportjának teljes genomját, és összehasonlították azt egy kontrollcsoporttal az ilyen komplikáció nélkül, egy nukleotid polimorfizmusokat (SNP-k vagy "vágások") keresve, amelyek a Craniosynostosis és a DNS változásai egyetlen nukleotidban, amelyek különböznek a szokásos helytől. Az emberi genomban körülbelül három milliárd nukleotid található, amelyek a DNS alapvető építőkövei.
Az eredmények az SNP-k nagyon erős asszociációit azonosították a genom két olyan területén, amelyek a csont morfogenetikus 2-es fehérjét (BMP2) és a Bardet-Biedl 9 p-t (BBS9) kódolják, mindkettő szerepet játszik a csontváz fejlődésében. "Ez határozott bizonyítékot szolgáltat arra, hogy a szagitális craniosynostosis szindróma fontos genetikai komponenssel rendelkezik" - mondja Boyadjiev, bár elismeri, hogy a genetikai különbségek nem magyarázzák meg teljesen a betegség kialakulását, és valószínűleg más gének és környezeti tényezők is fontosak. "A biológiailag megbízható jelölt gének azonosítása, amelyek befolyásolják a szagittalis kraniosynostosis érzékenységét, ígéretes nyomokat kínál e feltételek kialakulásának megértésében" - mondta Emily Harris, az Intézet transzlációs genomikai kutatási ágának vezetője. Országos Fogászati és Craniofacialis Kutatás.
Forrás:
Címkék:
Nemiség Gyógyszerek Táplálás
A korai magzati és infantilis fejlődés során a koponyát elkülönítik a csontos lemezeket, amelyek lehetővé teszik a fej növekedését, így a lemezek közötti határok általában nem olvadnak teljesen el, amíg a gyermek 2 éves nem lesz, így átmenetileg "lágy alkatrészek" a varratok metszéspontjában.
Ha a csontok túl korán csatlakoznak, úgynevezett craniosynostosis, akkor a gyermeknek deformált fej alakul ki, és ha nem kezelik, akkor a betegség az agyi kompresszió miatt szövődményeket okozhat, mint például neurológiai és látási problémák, valamint tanulási nehézségek. A craniosynostosis általában az idegsebészeti beavatkozást igényli.
A craniosynostosis eseteinek kb. 20% -a korábban számos különféle genetikai szindrómához kapcsolódott, de az esetek túlnyomó többségének nem ismert családi története vagy oka. A szindrómás craniosynostosis leggyakoribb formája, amely 5000 újszülöttből kb. 1-nél szenved, a sagittalis varrásból áll, amely a koponya felső részének közepén átmenő fő varrás, amely e vizsgálat tárgyát képezte.
Az ok meghatározásának elősegítése érdekében a kutatók átvizsgálták a kraniosynosztózissal küzdő emberek egy csoportjának teljes genomját, és összehasonlították azt egy kontrollcsoporttal az ilyen komplikáció nélkül, egy nukleotid polimorfizmusokat (SNP-k vagy "vágások") keresve, amelyek a Craniosynostosis és a DNS változásai egyetlen nukleotidban, amelyek különböznek a szokásos helytől. Az emberi genomban körülbelül három milliárd nukleotid található, amelyek a DNS alapvető építőkövei.
Az eredmények az SNP-k nagyon erős asszociációit azonosították a genom két olyan területén, amelyek a csont morfogenetikus 2-es fehérjét (BMP2) és a Bardet-Biedl 9 p-t (BBS9) kódolják, mindkettő szerepet játszik a csontváz fejlődésében. "Ez határozott bizonyítékot szolgáltat arra, hogy a szagitális craniosynostosis szindróma fontos genetikai komponenssel rendelkezik" - mondja Boyadjiev, bár elismeri, hogy a genetikai különbségek nem magyarázzák meg teljesen a betegség kialakulását, és valószínűleg más gének és környezeti tényezők is fontosak. "A biológiailag megbízható jelölt gének azonosítása, amelyek befolyásolják a szagittalis kraniosynostosis érzékenységét, ígéretes nyomokat kínál e feltételek kialakulásának megértésében" - mondta Emily Harris, az Intézet transzlációs genomikai kutatási ágának vezetője. Országos Fogászati és Craniofacialis Kutatás.
Forrás:
