Hemophilia - örökletes vérbetegség

A haemophilia egy ritka genetikai betegség, amely a véralvadási rendellenességgel jár. A haemophilia egy ritka betegség, amely 10 000 emberből 1-et érint, gyakori véraláfutás és elhúzódó vérzés. Csak a nők hordozzák a hibás gént, de főleg a férfiak szenvednek a betegségben.

Ha egészséges embernél az erek falai (külső vagy belső) megsérülnek és a seb vérzik, néhány másodpercen belül a test olyan anyagokat kezd termelni, amelyek a vérlemezkékhez tapadnak az ún. a sérült erek dekongesztánsai. Így kezdődik a véralvadás (haemostasis), és egy idő után leáll a vérzés. Nem ez a helyzet a hemofíliában szenvedőkkel.

Tartalomjegyzék

1. Hemophilia - mi ez?
2. Hemophilia - tünetek
3. Hemophilia - öröklés
4. Hemophilia - a betegség három típusa
5. Hemophilia - a betegség három arca
6. Hemophilia - kezelés
7. Hemophilia - a lengyelországi helyzet
8. Vérzékenység. Tények és mítoszok

Hallani a hemofíliáról, egy örökletes vérbetegségről. Mit érdemes tudni róla? Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.

A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a videót támogató webböngészőre történő frissítést

Hemophilia - mi ez?

A hemofíliában szenvedő emberek nem (vagy nagyon kis mennyiségben teszik meg) az összetapadó anyagokat, az egyik alvadási tényezőt. Ezért a vérzés bennük sokáig tart és életveszélyes lehet.

A hemofília leghíresebb hordozója Viktória királynő volt, aki Európa fejedelmi családjainak felének adta tovább. A leghíresebb beteg Sándor, Oroszország utolsó cárjának fia volt.

A nők azonban nagyon ritkán szenvedhetnek hemofíliában. A véralvadási faktor hiánya néha megfigyelhető néhány májbetegségben is. Ezután az első tünet a hosszan tartó menstruáció és a gyakori orrvérzés.

Hemophilia - tünetek

A betegség első tünetei nem sokkal a születés után jelentkezhetnek, de leggyakrabban az első életév végén veszik észre őket, amikor a baba elkezd kúszni - aktívabbá válik. A szülők elborzadva látják, hogy a kicsi állandóan új zúzódásokkal küzd.

Ezek a kis szubkután vérzések nem károsak az egészségre. De két vagy három éves kor körül vérzés kezdődhet a belső szervekben, izmokban, ízületekben, sőt az agyban is. A vérzés által kiváltott sérülés a legbanalitálisabb helyzetekben fordulhat elő, például ugrás közben, erősebb szívből jövő öleléskor. Az agyi vérzés közvetlen veszélyt jelent az életre. Ekkor a gyermek sorsa attól függ, hogy mennyi ideig adják az anyagot a vérzés megállítására.

A betegség legkellemetlenebb tünete az ízületek vérzése. Ezt nevezik haemophil arthropathia, amely súlyosan vagy teljesen elpusztítja az ízületet. Nem csak az ízületi porc megy át fokozatos degeneráción, hanem a membrán, az ízületi folyadék és a csontok is.

Ha a beteg nem kapja meg a megfelelő gyógyszert, az események megismétlődnek. Alig néhány vérzés ugyanabba az ízületbe, a kár olyan súlyos, hogy egy személy függővé válik. Egyre több gondot és segítséget igényel olyan egyszerű tevékenységeknél, mint az evés, az öltözködés, nemhogy a séta. Érvénytelen lesz.

Ajánlott cikk:

Szerzett haemophilia - okai, tünetei és kezelése

Hemophilia - öröklés

A hemofília egy örökletes betegség, amely már megszületett a világon, és nem fertőzhető meg. A szülők génjeiben továbbadódik, amelyek információkat tartalmaznak a test sejtjeinek működéséről.

Ha egy férfinak hemofíliája van, és a nő nem hordozza a betegséget okozó gént, akkor a kapcsolatukban lévő egyik fiú sem szenved hemofíliával. Mindegyik lány azonban örökli a sérült gént, ezeket a nőket hemofília hordozóinak nevezik. Lehet, hogy nem adja át ezt a gént gyermekeire. Annak a valószínűsége, hogy egy ilyen nő fia betegen születik, 50%. Ugyanez az arány érvényes, ha a fuvarozó lánya is fuvarozó lesz.

Vannak hemofíliás nők is. Ez a helyzet azonban csak akkor fordul elő, ha az apa beteg, és az anya hordozó. Az orvostudományban azonban ez rendkívül ritka eset. Van olyan helyzet is, amikor egy gyermek hemofíliával születik, bár a családban senki sem szenvedett ettől. Ebben az esetben a véralvadási faktor gén mutációja felelős a betegségért. Ez azonban csak 30 százalék. minden hemofíliás ember.

Az első beszámolók a hemofíliáról Kr. U. 1. és 2. századból származnak.

Hemophilia - a betegség három típusa

• A típus: a betegség leggyakoribb formája. A szenvedőknek nincs elegendő véralvadási faktor VIII.
• B típus: ritkábban fordul elő. Ebben az esetben a IX-es faktor hiánya van. Az A és B típusú haemophilia elsősorban a férfiakat érinti.
• C típus: Itt van a XI véralvadási faktor hiánya. Ez a típusú hemofília főleg az askenáz zsidókat érinti - nők és férfiak egyaránt

A betegség mindhárom formája azonos lefolyású, de a különböző alvadási faktorok hiánya miatt eltérő módon kell kezelni.

Hemophilia - a betegség három arca

Hemofíliának három típusa van: enyhe, közepes és súlyos. A betegség formája a véralvadási faktor szintjétől függ. Egészséges embernél a VIII. Vagy IX. Faktor szintje 50 és 150 százalék között mozog.

• A hemofília enyhe formája - ebben az esetben a szint 5-30% között mozog. normális alvadási faktor aktivitás. Ezek az emberek elhúzódó vérzést tapasztalhatnak műtét után vagy súlyos sérülés következtében. A haemophilia ezen formájával azonban súlyos vérzés soha nem fordulhat elő, vagy ritkává válhat. A vérzés csak sérülések következménye.
• A hemofília mérsékelt formája 1-5 százalék. normális alvadási faktor aktivitás. Ebben az esetben a beteg élete bonyolultabb. Hosszan tartó vérzés fordulhat elő műtét vagy súlyos sérülés után. Vérzés egyszerű fogászati ​​műtét során is előfordulhat. A vérzés általában havonta egyszer történik. Azonban ritkán jelennek meg minden látható ok nélkül.
• A hemofília súlyos formája - ez 1 százalék. normális alvadási faktor aktivitás. Ebben az esetben gyakori vérzés lép fel az ízületekben és az izmokban. A térd, a boka és a könyök ízülete különösen sérülékeny. A vérzés nyilvánvaló ok nélkül jelentkezhet, és hetente egyszer vagy kétszer is előfordulhat.

Hemophilia - kezelés

Hatékony kezelés van a hemofília ellen. A betegeket folyamatosan véralvadási faktor koncentrátummal kell ellátni. De a kezelés akkor a leghatékonyabb, ha a gyógyszert az első vérzés bekövetkezte előtt adják, ami kora gyermekkor. Az ilyen profilaxis nemcsak a fogyatékosságtól menthet meg, hanem esélyt adhat az oktatás, az önálló élet, a teljes függetlenség megszerzésére is. Ezenkívül, ha egy gyermek felnő és megtanulja együtt élni betegségével, megengedett a koagulációs faktor beadása igény szerint, azaz amikor a stroke bekövetkezik. Ez azért tehető meg, mert jellemző tünetei előrevetítik.

Ma a hemofília kezelése a rekombináns koncentrátumokkal könnyebbé vált. A gének szerkezetének megértése eredményeként kiderült, hogy alvadási faktort nem emberi vérből lehet előállítani, hanem megfelelő sejtek tenyészetéből, megfelelő gént juttatva beléjük. Ezek olyan állati sejtek, amelyek a gén bevezetése után elkezdenek termelni a szükséges fehérjét. Az 1990-es évek eleje óta az ilyen rekombináns koncentrátumok helyettesítik a plazmából származó gyógyszereket. A véradókat nem vizsgálták, és így - a hemofíliás betegek fertőzései gyorsan terjedni kezdtek.

Ajánlott cikk:

Hemophilia - rehabilitáció. Gyakorlat hemofíliás emberek számára

Hemophilia - a lengyelországi helyzet

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) és a Hemofíliák Világszövetsége terápiás normát állapított meg a véralvadási faktor egységeire, amelyeket rendszeresen kell beadni. Ennek eredményeként a betegek élete nem sokban különbözik az egészséges emberek életétől. A lengyelországi betegek azonban ennek a normának alig több mint a felét kapják. Miért? Mivel az orvosoknak korlátozott mennyiségű alvadási faktor áll a rendelkezésükre, nagyon kímélő kezeléseket kell alkalmazniuk, hogy mindenki számára elegendő legyen. Ez azt jelenti, hogy a betegek alulkezelésre vannak ítélve. Kezeletlen, mert a hemofília kezelésére nincs más módszer. A véralvadási faktor semmilyen más specifitással nem pótolható.

Ezért hazánkban a hemofíliában szenvedők életszínvonala teljes mértékben a pénzektől függ. A hivatalos adatok szerint több mint 2000 ember szenved hemofíliában Lengyelországban. emberek (a betegek valós száma meghaladhatja a 3,5 ezret). Mivel veleszületett betegségről van szó, gyermekkorában nyilvánul meg. Az alvadási faktor profilaktikus beadása egy 20 kg súlyú gyermek számára havi 4800 PLN-ba kerül. Túl sok - mondják a pénzeszközök elosztásáról döntő tisztviselők. És azzal érvelnek: csak igény szerinti terápiát alkalmazva, azaz amikor a stroke már előfordult, például egy ízületen belül, csak 1600 PLN-t költenek. De ez a "kezelés" - bár olcsóbb - csak megállítja a vérzést, nem akadályozza meg. Ezért gyakran súlyos szervkárosodás lép fel, és ez hosszú és speciális kezelést igényel. Miért nem veszik figyelembe a drága kórházi tartózkodásokat, a mesterséges ízületi implantátumokat, végül az ellátási és rokkantsági ellátásokat? A beteg és családja által viselt mentális költségeket szintén nem becsülik meg.

Hemophilia - Fogalomtár

Haemophilia A - az Xq28 lokusz mutációja okozza, amely a VIII-as véralvadási faktor (antimolitikus faktor) hiányát okozza.

Hemophilia B - mutáció az Xq27.1-q27.2 lokuszban, a IX véralvadási faktor hiánya (christmasa faktor).

Vaszkuláris port - állandó szubkután hozzáférés a vénás erekhez.Szilikon membránnal ellátott kamrából és egy hozzá kapcsolt katéterből áll, amely a központi vénában ér véget a jobb pitvarba vezető kijárat közelében. A kikötői kamra leggyakrabban a szubkláviai régióban található. Egy speciális tűvel a portkamrába történő behelyezéssel a központi vénás erekhez jutnak, amelyeken keresztül infúziók és vérszívás egyaránt lehetséges. A szilikon membrán több mint 2000 alkalommal szúrható. A megfelelően kialakított és üzemeltetett kikötő több évig használható.

Inhibitorok - az antitestek (fehérjék), amelyeket az emberi test állít elő, hogy küzdjenek az idegennek véltekkel szemben. A hemofíliában szenvedő személy olyan inhibitorot képes kifejleszteni, amely küzd a szervezetbe bevitt szerrel. Ha az inhibitorok nagyon aktívak, a szer szokásos adagja hatástalanná válhat. A gátlók nem túl gyakoriak. Leggyakrabban súlyos hemofíliában szenvedőknél jelentkeznek. A műtét vagy a nagyobb fogászati ​​műtét előtt az orvosoknak ellenőrizniük kell, hogy az a személy, aki át akarja menni az eljárást, nem rendelkezik alvadási faktor gátlóval. Speciális gyógyszereket alkalmaznak vérzés kezelésére alvadási faktor gátló betegeknél. véralvadás - természetes, fiziológiai folyamat, amely megakadályozza az erek károsodásából eredő vérveszteséget. A véralvadás lényege, hogy a plazmában oldott fibrinogén a trombin hatására átjut egy alvadék rácsába (fibrin). A véralvadás a test egyik védekező mechanizmusa, amikor a szövet elszakad.

Véralvadási faktor - a véralvadási folyamatért felelős anyagok csoportja (főleg fehérjék és polipeptidek), amelyek jelen vannak a plazmában. Közülük tizenkettőt római számokkal jelölnek, például II-es faktor - protrombin, III - tromboplasztin, IV - kalcium-ionok. A többieknek, amelyeket később fedeztek fel, nincs számozásuk. Minden fehérje alvadási faktort (az i-fibrinogén kivételével) egy korábban aktivált faktort tartalmazó enzimatikus reakció aktivál (kaszkád folyamat).

Rekombináns gyógyszer - géntechnológia eredményeként.

Plazma gyógyszer - emberi vérből készül.

Vérzékenység. Tények és mítoszok

• 1. mítosz Ha egy hemofíliában szenvedő személy megsebesíti magát, halálosan vérzik

Haemophiliában szenvedő embereknél a vér nem alvad meg megfelelően, ezért a vérzés elhúzódik. Megfelelő kezeléssel azonban könnyen ellenőrizhetjük a vérzést. Általában a hemofíliában szenvedők belső vérzést tapasztalnak. Azt azonban nem lehet mondani, hogy a hemofíliában szenvedő személy gyorsabban vérzik. Néha kissé hosszabb ideig tart a hosszan tartó vérzés megállítása. A kis vágásokhoz néha nyomás szükséges, és ez általában teljesen megoldja a problémát.

• 2. mítosz A hemofíliában szenvedők nem sportolhatnak

A hemofíliában szenvedők tudják, hogy izmaik és ízületeik megerősítésével megvédik őket a vérzéstől. Természetesen kerülni kell a nagyon súlyos sérülésekkel járó sportokat. Ezek az ún kontakt sport. A hemofíliában szenvedőknek meg kell tanulniuk együtt élni betegségükkel, és fel kell fedezniük, hogy mi a számukra előnyös. Mindazonáltal olyan sportokat is folytathatnak és kell is tenniük, amelyek egészségük javát szolgálják és fitt állapotban tartják.

• 3. mítosz A hemofíliás gyermekeknek speciális iskolákba kell járniuk

Ez az egyik legártalmasabb mítosz, mivel a hemofíliában szenvedő gyermekek társaikhoz hasonlóan fejlődnek, és ugyanúgy kell bánni velük.

• 4. mítosz A hemofíliában szenvedő gyermekek mindig viseljenek sisakot és párnát

Ez abszolút nem igaz. Minden gyermeknek, függetlenül attól, hogy van-e hemofíliája vagy sem, védőeszközt és sisakot kell használnia játék közben, amely sérülésveszélyes, például kerékpározás vagy görkorcsolya. A síelőknek sisakot is kell viselniük.

• 5. mítosz A hemofília fertőző

Nincs alapja egy ilyen nézet elfogadásának. A hemofília genetikai, örökletes betegség. Körülbelül 30 százalék. a hemofília előfordulása génmutációval társul, és nem az ún családi történelem.

Ajánlott cikk:

VÉRBETEGSÉGEK: vérszegénység, policitémia, leukémia, haemophilia