Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): okai, tünetei és kezelése

A családi hiperkoleszterinémia (családi hiperlipidémia) bizonyíték arra, hogy a magas koleszterinszint nem mindig étrendi hibák és a testmozgás hiánya. Okozhatja más betegségek, vagy - és nem is olyan ritkán - az egyik gén szerkezetének hibái ... Milyen tünetek utalhatnak arra, hogy a család magas koleszterinszintjével van dolgunk? Hogyan kezeljük az örökletes magas koleszterinszintet?

Tartalomjegyzék:

1. Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): okok
2. Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): tünetek
3. Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): diagnózis
4. Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): kezelés
5. A hiperkoleszterinémia kezelése - génterápia és oltás

A családi hiperkoleszterinémia (familiáris hiperlipidémia), vagyis az örökletes magas koleszterinszint az egyik leggyakoribb örökletes betegség, amelyet egy gén károsodása okoz.

Becslések szerint Lengyelországban körülbelül 200 000, világszerte 14-34 millió ember szenved. Klinikai képe magában foglalja a magas összkoleszterin- és LDL-koleszterinszint jelenlétét a családban, valamint a korai szív- és érrendszeri betegségeket.

Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): okok

A családi hiperkoleszterinémia oka nem a rossz étrend vagy az elhízás. A magas koleszterinszintet a zsírvegyületek transzportjáért felelős LDL-frakció receptorának kialakulásáért felelős gén hibája okozza.

Az öröklés módja azt jelenti, hogy a betegség akár 50 százalékot is érint. családtagjai, és nemzedékről nemzedékre száll.

Ahelyett, hogy oda mennének, ahová szükségük van, vagyis az izmok és a mellékvesék szöveteihez, az erekben maradnak, és elindítják az érelmeszesedés folyamatát.

Ha a gyermekek mindkét szülőtől örökölik a betegséget, akkor már gyermekkorukban kialakulhat érelmeszesedés. Szerencsére kevés ilyen ember van - egy millió. Gyakrabban ezt a tendenciát az egyik szülő örökli - 500-ból egynek van ilyen formája.Az érelmeszesedés tünetei általában korábban, 3-4 év alatt jelentkeznek. az élet évtizede.

Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): tünetek

Az örökletes magas koleszterinszint tüneteit szabad szemmel ritkán észlelik. Örökletes magas koleszterinszinttel rendelkező embereknél a szem körül és máshol a bőrön kemény, sárgás csomók jelenhetnek meg - ezek koleszterin lerakódások, az ún. sárga csomók. Az inasárgák is megjelennek. Egy másik tünet a szaruhártya limbus jelenléte.

Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): diagnózis

- A családi hiperkoleszterinémia még mindig nem diagnosztizált betegség. Sok érintett ember egyáltalán nincs tisztában állapotával. Gyakran a diagnózis és a kezelés csak azután kezdődik, hogy szövődmények, például szívroham vagy más szív- és érrendszeri betegségek jelentkeztek - mondta Prof. Maciej Banach, a Lengyel Lipidológiai Társaság elnöke.

Az örökletes hiperkoleszterinémia kezdeti diagnosztizálásához WHO által jóváhagyott pontozási tesztet alkalmaznak. Ez egyfajta kérdőív, amelyet orvosával tölt ki. Különösen szívinfarktus, stroke vagy más szív- és érrendszeri megbetegedésekben szenvedő családok fiataljainak kell elvégezniük. A teszt alapján meg lehet határozni a megnövekedett koleszterinszintet okozó genetikai hiba valószínűségét, ezáltal - az érelmeszesedés gyors kialakulásának kockázatát.

A családi hiperkoleszterinémia az atherosclerosis gyors kialakulásához vezet, ezáltal a szívroham és a stroke kockázatához.

Betegség gyanúja esetén meg kell határozni a teljes lipidprofilt, azaz a teljes koleszterin (CHC), LDL koleszterin, HDL koleszterin és trigliceridek (TG) vérszintjét. A hiperkoleszterinémia diagnózisa a teljes koleszterin (CHC) és az LDL-koleszterin magas szintjén alapul, normál HDL-koleszterin- és trigliceridszint mellett. Ki kell zárni más betegségeket, amelyek növelhetik a vérben a "rossz" koleszterin szintjét, pl.pajzsmirigy alulműködés, vesebetegség és májbetegség, vagy bizonyos gyógyszerek alkalmazása, amelyek emelik az LDL-koleszterint.

Az összes koleszterinszint meghaladja a 230 mg / dl-t egy gyermeknél, és a 310 mg / dl-t egy felnőttnél, míg a betegnek vagy családjának korai szívkoszorúér-betegsége, ínsárgasága vagy megemelkedett koleszterinszintje felveti a családi hiperkoleszterinémia gyanúját.

Családi hiperkoleszterinémia (hiperlipidémia): kezelés

A betegeknek javasoljuk, hogy kerüljék a dohányzást, a testmozgást (legalább 30 perc fizikai erőfeszítést a hét legalább 5 napján - gyors séta, futás vagy kerékpározás), a vérnyomásszintnek 140/90 Hgmm alatt kell lennie, a testtömeg-index pedig <25 kg / m2.

A betegeknek koleszterinszint-csökkentő étrendet is kell tartaniuk.

A megfelelő farmakoterápia végrehajtása kulcsfontosságú a családi hiperkoleszterinémia kezelésében. A választott gyógyszerek a sztatinok (olyan gyógyszerek, amelyek hatékonyan csökkentik az LDL-koleszterint azáltal, hogy gátolják annak májban történő képződését) a maximálisan tolerálható dózisban.

A sztatin-terápiára adott válaszok között van egyének közötti eltérés, amely összefügg többek között az LDL receptor mutációjának típusával. Noha a sztatinok jelenleg a leghatékonyabb lipidcsökkentő gyógyszerek, amelyek sok családos hiperkoleszterinémiában szenvedő beteg számára elérhetőek, monoterápiában nem fogják elérni az LDL-koleszterin-célokat.

Ilyen esetekben az LDL-koleszterin maximális csökkenését a megfelelő kombinált terápiával kell elérni a legmagasabb tolerált dózisokkal: egy sztatin koleszterin felszívódást gátló gátlóval (ezetimibe) vagy epesav elválasztó szer.

Emlékeztetni kell arra, hogy a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek kora gyermekkoruktól kezdve magas a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának.

Ezért olyan fontos a kaszkáddiagnosztika, amely generációról generációra képes a későbbi esetek felderítésére, annyira fontos a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek ellátásában.

A betegség diagnózisa és megerősítése egy személyben lehetővé teszi a szűrést a családban, így a betegek - beleértve a gyermekeket is korai életkortól kezdve - szakellátást és tanácsadást kaphatnak.

A familiáris hiperkoleszterinémia nagyon ígéretes formája a szubtilizin / kexin-9 proprotein konvertáz inhibitorok (PCSK9 inhibitorok) csoportjának új gyógyszerei.

2015 júliusában az Európai Bizottság étrend-kiegészítőként jóváhagyta (evolokumab) az első monoklonális antitestet primer hiperkoleszterinémiában (heterozigóta családi és nem családi) vagy vegyes diszlipidémiában szenvedő felnőttek kezelésében:

• statinnal vagy statinnal és más lipidcsökkentő gyógyszerekkel kombinálva azoknál a betegeknél, akik nem képesek elérni az LDL-koleszterin célt a legmagasabb tolerálható sztatin adaggal
  
  
• önmagában vagy más lipidcsökkentő gyógyszerekkel kombinálva olyan betegeknél, akik sztatin-intoleranciában szenvednek, vagy akik számára a statin használata ellenjavallt. Ezenkívül a gyógyszer más lipidcsökkentő gyógyszerekkel együtt alkalmazható felnőtteknél és 12 év feletti fiataloknál

Ebben az évben az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága szintén javasolta a hiperkoleszterinémia kezelésére szolgáló európai készítmény (alirokumab) jóváhagyását.

- Az utóbbi időben áttörés történt a kontrollálatlan koleszterinszinttel rendelkező betegek terápiájában. Biológiai módszert találtak a magas koleszterinszint szabályozására az ún A PCSK9 fehérjék monoklonális antitestek alkalmazásával - mondja Prof. Maciej Banach, a Lengyel Lipidológiai Társaság elnöke.

- Vannak új gyógyszerek, amelyek regisztrálása hatalmas előrelépést jelent a szív- és érrendszeri betegségek elleni küzdelemben. Az új gyógyszerek mindenekelőtt reményt jelentenek a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek számára - teszi hozzá prof. Banach.

A Gdański Orvostudományi Egyetem 10 éve működteti és szisztematikusan fejleszti a családi hiperkoleszterinémiás betegek nemzeti nyilvántartását. Lehetővé teszi a korai halálozás korai diagnosztizálását és megelőzését a családi hiperkoleszterinémiában szenvedők körében Lengyelországban. A nyilvántartás készítői megpróbálják elérni a háziorvosokat, együttműködni az ország szakembereivel és más anyagcsere- és lipidbetegségekkel foglalkozó központokkal.

Azoknál a betegeknél, akik nem reagálnak a vér koleszterinszint-csökkentő terápiájára, egy másik terápiás lehetőséget, az LDL-aferezist alkalmaznak.

Ez egy olyan módszer, amelyet familiáris hiperkoleszterinémiában szenvednek, LDL-koleszterin> 300 mg / dl szív- és érrendszeri betegség nélkül, vagy LDL-C> 160 mg / dl dokumentált szívkoszorúér-betegségben szenvedő betegeknél, akiknél az étrend és a maximálisan tolerálható farmakoterápia ellenére legalább 6 hónapig nem érhető el javulás a lipidprofilban.

A hiperkoleszterinémia kezelése - génterápia és oltás

Családi hiperkoleszterinémia esetén a tudósok génterápiát is próbálnak alkalmazni. Ez abból áll, hogy májsejteket (hepatocitákat) vesznek a betegtől, majd beviszik beléjük a receptor fehérjét kódoló géneket.

A módosított sejteket a portális vénán keresztül juttatjuk be a testbe, hogy elérjük a májat. Korábbi tanulmányok azt mutatják, hogy néhány hét múlva a vér koleszterinszintje jelentősen csökken.

Ennek a módszernek a széles körű alkalmazása azonban még várat magára. A veleszületett hiperkoleszterinémia elleni küzdelem másik ötlete egy antikoleszterin vakcina. Bár az állatkísérletek eredményei ígéretesek, a teljes sikerhez még hosszú utat kell megtenni.

További információ a betegségről az Egyesület honlapján található: www.hipercholesterolemia.pl.

A cikk a családi hiperlipidémiás betegek szövetségének sajtóanyagait használja.

havi "Zdrowie"