2013. július 17., kedd. - Az „1. beteg” testvérei egészséges gyermekek voltak, amíg 18 hónapos korukban nem kezdtek gyors neurodegenerációt mutatni. Mindkettő négy éven belül meghalt egy ritka, kezeletlen, metakromatikus leukodisztrófiának nevezett genetikai betegségben. Bár géneinek ugyanaz a sorsa volt, az '1. beteg' képes volt megszabadulni sorsáról a génterápia révén, és ma normál gyermekként megy napközibe.
Sem a személyazonosságuk, sem pedig az öt másik gyermekével, akiket ezzel a technikával kezeltek a milánói San Rafael Intézetben (Olaszország), nem fedték fel, de ismert, hogy a világ minden tájáról származnak: Egyiptom, Argentína, USA, Lengyelország, Olaszország, Ukrajna .. Három közülük szenvedett az ilyen típusú leukodisztrófiától, és három másiknak Wiskott-Aldrich-szindróma szenvedett, mind a hat génterápiának köszönhetően gyógyult, amint ezt a héten a „Science” folyóirat oldalain leírták.
Noha ezek különböző betegségek, mindkét esetben a kezelés ugyanazt az utat követi: a betegek csontvelőjéből extraháljuk a sejteket, manipuláljuk a laboratóriumban a betegségüket okozó genetikai hiba kijavítása céljából, és ismételten transzfúzión keresztül.
Ahogyan az egyik szerző, Luigi Naldini elmagyarázza az ELMUNDO.es-nek, a gyermekek mind a kezelés idején két év alatt voltak. "Családtörténeteikükből többé-kevésbé tudtuk, hogy a betegség milyen korban kezd debütálni, és mi akkor kezeltük őket, amikor még mindig nem voltak tüneteik; mert amikor a betegség már kezdett előrehaladni, nehezebb visszamenni."
Majdnem két év telt el a módosított sejtek infúziója óta, és a hat gyermek normális életet él. "Ez valami lenyűgöző, nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy génterápia nélkül biztosan meghalnának" - mondja Gloria González Aseguinolaza, a Navarrai Alkalmazott Orvosi Kutatóközpont (CIMA) kutatója.
Mind ő, mind Naldini osztják az óvintézkedéseket, amikor a gyógyulásról beszélnek; "Legalább három évig meg kell várnunk, hogy megnézhessük" - mondja az olasz szakember. Valójában még 16 gyermeket kezeltek ebben az időben mindkét kóros betegséggel, de "bár mindenki jól van, túl korai lenne eredményt adni".
Néhány évvel ezelőtt hirtelen fel kellett függeszteni a génterápiát, mivel a kezelt betegek között a leukémia eseteit észlelték. Ahogyan Juan Carlos Ramírez, a CNIC vírusvektortalmának vezetője elmagyarázza, úgy tűnik, hogy ez a kockázat csökken egy másik típusú vírus, például „taxik” használatával a szükséges génmódosítások bevezetésére a betegek sejtjeiben.
Ebben az esetben a módosított HIV-vírust (az eredeti genom alig tartja meg 2-4% -át) arra használják, hogy „megfertőzzék” a gyermekek csontvelõsejtjeit olyan génnel, amelyet nem termelnek természetesen. "Mindkét betegség esetén a donor csontvelő-átültetéseket már elvégezték ennek a hibanak a kijavítására, ám az elért korrekció szintje nem mindig teljes " - magyarázza. Ramírez. A génterápiával úgy tűnik, hogy a gyermekek csontvelője teljesen helyébe új sejtek lépnek, és jelenleg nem figyeltek meg mellékhatásokat.
A HIV-t már taxiként használják más betegségekben, mint például az adrenoleukodystrophia vagy a béta-talassemia. Ezenkívül Spanyolországban a Juan Antonio Bueren által vezetett CIEMAT-csoport mindent tartalmaz, amely szinte készen áll az első klinikai vizsgálat megkezdésére hazánkban Fanconi-vérszegénységgel rendelkező gyermekekkel. "Szeptemberben elkezdjük a betegek sejtjeinek gyűjtését, és reméljük, hogy 2014-ben megkezdjük a kezelést" - erősíti meg az ELMUNDO.es Bueren, a Spanyol Génterápiás Társaság jelenlegi elnöke. Ez a társadalom októberben közös kongresszust tart az európai képviselővel, amelyen Naldini és más olasz szerzők kommentálják ezeket az eredményeket.
Bár a hat kezelt gyermek szülei nem tettek nyilatkozatokat, Dr. Naldini rámutat arra, hogy ezeknek a családoknak a változása történt. "Ne feledje, hogy látta, hogy másik gyermekeik meghalnak, ők a legjobb orvosuk, akik tudják, mi az evolúció." A munka az olasz Telethon finanszírozásával valósult meg, amelyet Luca di Montezemolo, a Ferrari autómárka elnöke irányít. Ez a szervezet finanszírozta a családok milánói tartózkodását, amíg a kezelés tartott.
- Metakromatikus leukodisztrófia. Örökletes betegség, amely a betegek halálát okozza négy-hat év előtt. Enzim hiánya miatt a test toxikus hulladékokat (szulfatidokat) halmoz fel, amelyek károsítják az idegrendszert. A gyermekek általában egészségesen születnek, és két év múlva kezdik meg a tüneteket, attól a pillanattól kezdve a kognitív és motoros neurodegeneráció nagyon gyors, és a halál röviddel bekövetkezik.
- Wiskott-Aldrich-szindróma. Ezt a patológiát (amelyet a WAS gén mutációja okoz) a vérlemezkék számának csökkenése jellemzi, ami általában gyakori vérzést okoz a gyermekeknél; hanem az ismételt fertőzések, ekcéma, daganatok ... Bár a vérképző progenitorok átültetése gyógyító is lehet, szükséges, hogy legyen egy kompatibilis donor, és az eredmények nem mindig gyógyulnak.
Forrás:
Címkék:
Távozáskor Szójegyzék Regenerálás
Sem a személyazonosságuk, sem pedig az öt másik gyermekével, akiket ezzel a technikával kezeltek a milánói San Rafael Intézetben (Olaszország), nem fedték fel, de ismert, hogy a világ minden tájáról származnak: Egyiptom, Argentína, USA, Lengyelország, Olaszország, Ukrajna .. Három közülük szenvedett az ilyen típusú leukodisztrófiától, és három másiknak Wiskott-Aldrich-szindróma szenvedett, mind a hat génterápiának köszönhetően gyógyult, amint ezt a héten a „Science” folyóirat oldalain leírták.
Noha ezek különböző betegségek, mindkét esetben a kezelés ugyanazt az utat követi: a betegek csontvelőjéből extraháljuk a sejteket, manipuláljuk a laboratóriumban a betegségüket okozó genetikai hiba kijavítása céljából, és ismételten transzfúzión keresztül.
Ahogyan az egyik szerző, Luigi Naldini elmagyarázza az ELMUNDO.es-nek, a gyermekek mind a kezelés idején két év alatt voltak. "Családtörténeteikükből többé-kevésbé tudtuk, hogy a betegség milyen korban kezd debütálni, és mi akkor kezeltük őket, amikor még mindig nem voltak tüneteik; mert amikor a betegség már kezdett előrehaladni, nehezebb visszamenni."
Normál élet
Majdnem két év telt el a módosított sejtek infúziója óta, és a hat gyermek normális életet él. "Ez valami lenyűgöző, nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy génterápia nélkül biztosan meghalnának" - mondja Gloria González Aseguinolaza, a Navarrai Alkalmazott Orvosi Kutatóközpont (CIMA) kutatója.
Mind ő, mind Naldini osztják az óvintézkedéseket, amikor a gyógyulásról beszélnek; "Legalább három évig meg kell várnunk, hogy megnézhessük" - mondja az olasz szakember. Valójában még 16 gyermeket kezeltek ebben az időben mindkét kóros betegséggel, de "bár mindenki jól van, túl korai lenne eredményt adni".
Néhány évvel ezelőtt hirtelen fel kellett függeszteni a génterápiát, mivel a kezelt betegek között a leukémia eseteit észlelték. Ahogyan Juan Carlos Ramírez, a CNIC vírusvektortalmának vezetője elmagyarázza, úgy tűnik, hogy ez a kockázat csökken egy másik típusú vírus, például „taxik” használatával a szükséges génmódosítások bevezetésére a betegek sejtjeiben.
Ebben az esetben a módosított HIV-vírust (az eredeti genom alig tartja meg 2-4% -át) arra használják, hogy „megfertőzzék” a gyermekek csontvelõsejtjeit olyan génnel, amelyet nem termelnek természetesen. "Mindkét betegség esetén a donor csontvelő-átültetéseket már elvégezték ennek a hibanak a kijavítására, ám az elért korrekció szintje nem mindig teljes " - magyarázza. Ramírez. A génterápiával úgy tűnik, hogy a gyermekek csontvelője teljesen helyébe új sejtek lépnek, és jelenleg nem figyeltek meg mellékhatásokat.
A HIV-t már taxiként használják más betegségekben, mint például az adrenoleukodystrophia vagy a béta-talassemia. Ezenkívül Spanyolországban a Juan Antonio Bueren által vezetett CIEMAT-csoport mindent tartalmaz, amely szinte készen áll az első klinikai vizsgálat megkezdésére hazánkban Fanconi-vérszegénységgel rendelkező gyermekekkel. "Szeptemberben elkezdjük a betegek sejtjeinek gyűjtését, és reméljük, hogy 2014-ben megkezdjük a kezelést" - erősíti meg az ELMUNDO.es Bueren, a Spanyol Génterápiás Társaság jelenlegi elnöke. Ez a társadalom októberben közös kongresszust tart az európai képviselővel, amelyen Naldini és más olasz szerzők kommentálják ezeket az eredményeket.
Bár a hat kezelt gyermek szülei nem tettek nyilatkozatokat, Dr. Naldini rámutat arra, hogy ezeknek a családoknak a változása történt. "Ne feledje, hogy látta, hogy másik gyermekeik meghalnak, ők a legjobb orvosuk, akik tudják, mi az evolúció." A munka az olasz Telethon finanszírozásával valósult meg, amelyet Luca di Montezemolo, a Ferrari autómárka elnöke irányít. Ez a szervezet finanszírozta a családok milánói tartózkodását, amíg a kezelés tartott.
betegségek
- Metakromatikus leukodisztrófia. Örökletes betegség, amely a betegek halálát okozza négy-hat év előtt. Enzim hiánya miatt a test toxikus hulladékokat (szulfatidokat) halmoz fel, amelyek károsítják az idegrendszert. A gyermekek általában egészségesen születnek, és két év múlva kezdik meg a tüneteket, attól a pillanattól kezdve a kognitív és motoros neurodegeneráció nagyon gyors, és a halál röviddel bekövetkezik.
- Wiskott-Aldrich-szindróma. Ezt a patológiát (amelyet a WAS gén mutációja okoz) a vérlemezkék számának csökkenése jellemzi, ami általában gyakori vérzést okoz a gyermekeknél; hanem az ismételt fertőzések, ekcéma, daganatok ... Bár a vérképző progenitorok átültetése gyógyító is lehet, szükséges, hogy legyen egy kompatibilis donor, és az eredmények nem mindig gyógyulnak.
Forrás:
---normy-w-badaniu-krwi.jpg)
