2013. július 5., péntek. - Az 'American Journal of Human Genetics' közzétett új tanulmány bizonyítékokat talál arra, hogy ennek oka gyakran egy recesszív genetikai hozzájárulás, azaz az autizmus jelentős örökös fogyatékosságú öröklődése lehet. A szerzők előrejelzéseket készítenek arról is, hogy a családtörténelemben milyen régóta történt a betegséggel kapcsolatos változatok.
A kutatócsoport, Eric Morrow, az Egyesült Államok Brown-i Egyetem Molekuláris Biológiai, Sejtbiológiai és Biokémiai Tanszékének biológiai asszisztens professzora vezetésével, több mint 2100 autista gyermek DNS-ének elemzésével mutatta be eredményeit. akik "simplex" családokban születtek, ahol sem szüleiknek, sem testvéreiknek nincs autizmuszavaruk. A tudósok megvizsgálták az érintett gyermekek genomjait és testvéreit, az úgynevezett "homozigóta terhelést", a hosszú DNS-szálakat, amelyekben az anya és az apa genetikai anyaga azonos.
Számos genetikai rendellenesség recesszív, ami azt jelenti, hogy azok nem fordulnak elő olyan embereknél, akiknek legalább egy egészséges génmásolata végződik, ami lehetővé teszi, hogy a betegséggel kapcsolatos variációk a generációban generációk óta elrejtsék anélkül, hogy betegséget okoznának, vagy elhalványulnának. . De azoknak a gyermekeknek, akiknél magas a „homozigóta terhelés”, amelyekben mindkét szülőtől hosszú ideig ugyanazt a DNS-t kaptak, lehet, hogy nincs munkamásolat, mivel az anya és az apa ugyanazt a hibás DNS-t adott. Lehet, hogy ezek a szülők véletlenül megosztott recesszív koherenciát adtak e távoli rokonoktól, amelyről egyik szülő sem volt tisztában.
Gyakorlatilag a vizsgálatban résztvevők kis részében homozigózist mutattak a DNS-ben. A kutatók megállapították, hogy a mintában szereplő több mint 500 gyermek között, akiknek autizmusa és értelmi fogyatékossága van, és az IQ 70-es vagy annál alacsonyabb, gyakran nagyobb voltak a homozigózisok, mint az érintetlen testvéreknél, ami arra utal, hogy az érintett testvérek jobban megállapodtak A szerzők szerint az egyes szülők recesszív genetikai variánsai, és hogy ezek a variációk a szülők távoli megosztott őséből származnak.
A tanulmány nem talált olyan utalást, hogy a homozigózis vagy a legutóbbi közös ősök veszélyeztetnék az autizmust a népességben - mondta Morrow. Ezzel szemben ugyanazon családon belül az autizmus által érintett egyén általában több homozigózisnyomot mutat, mint egy érintetlen testvér - mondta, és azt sugallja, hogy ezek recesszív variánsokat is tartalmazhatnak.
"A legmagasabb szinten ennek a munkának az a jelentősége, hogy a homozigóta vonalakra összpontosítson, mint a genetikai variáció elemére, amely hozzájárulhat a betegség érzékenységéhez" - mondta Morrow, a genetikus és pszichiáter, aki az autizmusban szenvedő betegeket kezeli a Bradley Kórház. "Úgy tűnik, hogy ez a variáns új faja fontos az autizmus egy részhalmazában" - mondja.
Legalább 2, 5 millió DNS betű esetén az érintett testvéreknek 1, 32-szer több homozigózist fordultak elő, mint érintetlen testvéreiknél. Másrészt, annak a valószínűsége, hogy autizmusban szenvednek, és amelynek IQ-ja 70 alatt van, a hosszú homozigózis futtatásának teljes hossza nőtt.
A munka tehát asszociációt mutat, amelyben a homozigózis nagyobb terhe előrejelezte az intellektuális fogyatékosságú autizmus fokozott kockázatát a testvérhez képest. A tanulmány nem talált összefüggést a hosszú homoszigózis és az intellektuális fogyatékosság nélküli autizmuszavarok kockázata között.
A kutatás a nemek közötti különbséget is megállapította. Általában véve, a lányokat sokkal ritkábban érinti az autizmus, ám általában a legsúlyosabb esetek fordulnak elő, amikor ilyenek vannak - mondta Ece Gamsiz, a Brown Translatoris Neuroscience testvériség szakértője és az ápolórendszer tanulmányának szerzője. az egészség élettartama révén a Prince Norman Idegtudományi Intézetben.
"A simplex családokban az nők általában magasabb homozigózissal rendelkeznek, mint az azonos neműek körében az érintettek testvéreik. Ezt az irányt nem figyelték meg az azonos nemű férfi testvéreknél" - mondta Gamsiz. A tanulmány bemutatja az egyik első adatot, amely arra utal, hogy a betegséggel szembeni genetikai érzékenységnek különböző szempontjai lehetnek a lányoknál és az autizmusnál. "
Forrás:
Címkék:
Különböző Család hírek
A kutatócsoport, Eric Morrow, az Egyesült Államok Brown-i Egyetem Molekuláris Biológiai, Sejtbiológiai és Biokémiai Tanszékének biológiai asszisztens professzora vezetésével, több mint 2100 autista gyermek DNS-ének elemzésével mutatta be eredményeit. akik "simplex" családokban születtek, ahol sem szüleiknek, sem testvéreiknek nincs autizmuszavaruk. A tudósok megvizsgálták az érintett gyermekek genomjait és testvéreit, az úgynevezett "homozigóta terhelést", a hosszú DNS-szálakat, amelyekben az anya és az apa genetikai anyaga azonos.
Számos genetikai rendellenesség recesszív, ami azt jelenti, hogy azok nem fordulnak elő olyan embereknél, akiknek legalább egy egészséges génmásolata végződik, ami lehetővé teszi, hogy a betegséggel kapcsolatos variációk a generációban generációk óta elrejtsék anélkül, hogy betegséget okoznának, vagy elhalványulnának. . De azoknak a gyermekeknek, akiknél magas a „homozigóta terhelés”, amelyekben mindkét szülőtől hosszú ideig ugyanazt a DNS-t kaptak, lehet, hogy nincs munkamásolat, mivel az anya és az apa ugyanazt a hibás DNS-t adott. Lehet, hogy ezek a szülők véletlenül megosztott recesszív koherenciát adtak e távoli rokonoktól, amelyről egyik szülő sem volt tisztában.
Gyakorlatilag a vizsgálatban résztvevők kis részében homozigózist mutattak a DNS-ben. A kutatók megállapították, hogy a mintában szereplő több mint 500 gyermek között, akiknek autizmusa és értelmi fogyatékossága van, és az IQ 70-es vagy annál alacsonyabb, gyakran nagyobb voltak a homozigózisok, mint az érintetlen testvéreknél, ami arra utal, hogy az érintett testvérek jobban megállapodtak A szerzők szerint az egyes szülők recesszív genetikai variánsai, és hogy ezek a variációk a szülők távoli megosztott őséből származnak.
A tanulmány nem talált olyan utalást, hogy a homozigózis vagy a legutóbbi közös ősök veszélyeztetnék az autizmust a népességben - mondta Morrow. Ezzel szemben ugyanazon családon belül az autizmus által érintett egyén általában több homozigózisnyomot mutat, mint egy érintetlen testvér - mondta, és azt sugallja, hogy ezek recesszív variánsokat is tartalmazhatnak.
"A legmagasabb szinten ennek a munkának az a jelentősége, hogy a homozigóta vonalakra összpontosítson, mint a genetikai variáció elemére, amely hozzájárulhat a betegség érzékenységéhez" - mondta Morrow, a genetikus és pszichiáter, aki az autizmusban szenvedő betegeket kezeli a Bradley Kórház. "Úgy tűnik, hogy ez a variáns új faja fontos az autizmus egy részhalmazában" - mondja.
Legalább 2, 5 millió DNS betű esetén az érintett testvéreknek 1, 32-szer több homozigózist fordultak elő, mint érintetlen testvéreiknél. Másrészt, annak a valószínűsége, hogy autizmusban szenvednek, és amelynek IQ-ja 70 alatt van, a hosszú homozigózis futtatásának teljes hossza nőtt.
A munka tehát asszociációt mutat, amelyben a homozigózis nagyobb terhe előrejelezte az intellektuális fogyatékosságú autizmus fokozott kockázatát a testvérhez képest. A tanulmány nem talált összefüggést a hosszú homoszigózis és az intellektuális fogyatékosság nélküli autizmuszavarok kockázata között.
A kutatás a nemek közötti különbséget is megállapította. Általában véve, a lányokat sokkal ritkábban érinti az autizmus, ám általában a legsúlyosabb esetek fordulnak elő, amikor ilyenek vannak - mondta Ece Gamsiz, a Brown Translatoris Neuroscience testvériség szakértője és az ápolórendszer tanulmányának szerzője. az egészség élettartama révén a Prince Norman Idegtudományi Intézetben.
"A simplex családokban az nők általában magasabb homozigózissal rendelkeznek, mint az azonos neműek körében az érintettek testvéreik. Ezt az irányt nem figyelték meg az azonos nemű férfi testvéreknél" - mondta Gamsiz. A tanulmány bemutatja az egyik első adatot, amely arra utal, hogy a betegséggel szembeni genetikai érzékenységnek különböző szempontjai lehetnek a lányoknál és az autizmusnál. "
Forrás:
