FÉRFI GENETIKAI BETEGSÉGEK, VAGY AMIT EGY FIú öRöKöL APJáTóL

Betegségek, amelyeket egy fiú apjától örököl

»A törött X-kromoszóma-szindróma (FRA X) a mérsékelt értelmi fogyatékosság öröklődésének leggyakoribb oka. 1500 férfiból 1-et érint. A külső közös jellemzője a nagy fül és a kiálló áll, valamint a megnagyobbodott herék. Sok esetben vannak beszédzavarok és autista tünetek. Van egy olyan jelenség is, amelyet Sherman-paradoxonnak neveznek a betegség öröklésében. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásának valószínűsége a családfában elfoglalt helyzettől függ: az egészséges férfihordozó testvérei 9% -os, míg unokái - akár 40% -kal. Más szóval, a kockázat nemzedékről nemzedékre nő.

»SZELLEMI IZOMDYSTROFIA az első tünetek 1 és 4 éves kor között jelentkeznek. A változások szimmetrikusan haladó izomgyengeséget és atrófiát érintenek. Általában az öv izmaival kezdődik, ami kacsaszerű járást, problémákat okoz az ülő helyzetből való felkeléssel és a lépcsőzéssel. A vádli izmok hipertrófiája van. Az idő múlásával a kontraktúrák felfedik magukat, és megfelelően rögzítik a betegeket. Rendben. 20 éves korában az izomsorvadás légzési és szívelégtelenség okozta halálhoz vezet. Lehetséges lassítani a betegség progresszióját azáltal, hogy a gyermeket a lehető legtovább aktívan tartják. Jelenleg ígéretes eredmények születtek a betegek molekuláris terápiával történő kezelésében exon-átugrási technológiával. A kezelés helyreállítja a dystrophin funkcióit, amelyek termelése ebben a betegségben károsodott.

»A VADÁSZ SZINDRÓMA, más néven mukopoliszacharidózis II. Típus, Lengyelországban körülbelül 20 százalékot tesz ki. a mucopolysaccharidosis minden esete. Az első tünetek a 2-3. Héten jelentkeznek. kor. A betegségnek két formája van. Az A típus az arcvonások megvastagodását, alacsony termetét, ízületi elváltozásait, a lép és a máj megnagyobbodását, sérveket, károsodott mentális fejlődést és csontelváltozásokat mutat. A B típusnál a mentális retardáció enyhe vagy hiányzik, a diszmorf tulajdonságok kevésbé súlyosak és a csontelváltozások sokkal enyhébbek.

»PROSTÁTRÁK - azok a férfiak, akik örökletes mell- és petefészekrákban szenvednek (azok, akiknek apai oldalán az édesanyák, nővérek, nagynénik vagy nagynénik ilyen típusú rákban szenvedtek) hajlamosabbak a betegségre, és BRCA1 vagy BRCA2 mutációkat diagnosztizáltak náluk. Ezekben a férfiakban (hordozókban) a prosztatarák kialakulásának kockázata akár 7% is lehet. Ezért ennek a ráknak a kimutatására irányuló, gyakoribb és korábbi vizsgálatok ajánlottak.

»NAGY BORZATI RÁK - a statisztikák szerint az öröklődés jelentős szerepet játszik ebben a rákban. A kolonoszkópia egy olyan teszt, amely lehetővé teszi a vastagbél rák előtti változásainak korai felismerését.Azoknak a férfiaknak, akiknek közeli hozzátartozói szenvedtek ebben a rákban, 5 évente 40 éves kortól ajánlott átesni ezen a teszten.

A gének kódolt adatok az örökletes tulajdonságokról: megjelenés, temperamentum vagy hajlam bizonyos betegségekre. DNS-ből (dezoxiribonukleinsav) készülnek, és kromoszómának nevezett kompakt szerkezeteket alkotnak. A kromoszómák testünk minden sejtében megtalálhatók, beleértve a petesejteket és a spermiumokat is. A megtermékenyítéskor az embrió megkapja szülei kromoszómáit. Egy személy 46 kromoszómával rendelkezik - 23 az anyától és 23 az apától -, amelyek párban érkeznek. A nemi kromoszómák néven ismert 23. kromoszómapáron található gének kulcsszerepet játszanak a nemspecifikus öröklődésben. Egy nőnél két kromoszóma X (XX), egy férfiban X és Y (XY). A női X kromoszóma több gént tartalmaz.

»HEMOPHILIA Lengyelországban körülbelül 4 ezren szenvednek súlyos vagy enyhe betegségben emberek. A hemofíliában szenvedők nem (vagy nagyon kis mennyiségben) termelik az alvadási faktorok egyikét, ezért minden vérzés hosszú és életveszélyes lehet. A hemofília két csoportra oszlik: A - ha hiányzik a VIII. Alvadási faktor, és B - ha hiányzik a IX. A betegség e két formája azonos tünetekkel és lefolyással rendelkezik, de a különböző alvadási faktorok hiánya miatt másképpen kell kezelni. A betegség első tüneteit leggyakrabban az első életév végén észlelik, amikor egy kisgyermeknek számos zúzódása van. Rendben. 2. - 3. A vérzés megkezdődhet a belső szervekben, izmokban, ízületekben, még az agyban is, amelyek életveszélyesek. A betegség legkellemetlenebb tünete az ízületek vérzése, ami az ízület jelentős vagy teljes megsemmisüléséhez vezet. Nem csak az ízületi porc megy át fokozatos degeneráción, hanem a membrán, a goo és a csontok is. Az ütések folyamatosan ismétlődnek. A páciens véralvadási faktor koncentrátum szisztematikus beadásával védhető a fogyatékosság ellen. De a kezelés akkor a leghatékonyabb, ha a gyógyszert profilaktikusan adják be - még mielőtt az első ízületi vérzés bekövetkezne, vagyis kora gyermekkorban.

»KLINEFELTER SYNDROME (XXY)
Ennek oka egy extra X kromoszóma megjelenése.Az érintett férfiak általában sterilek a pénisz és a herék fejletlensége miatt. Vannak, akik ikerionos tulajdonságokkal rendelkeznek, például női alak, aránytalanul hosszú végtagok és az átlag feletti magasság, megnagyobbodott mellbimbók és hajlamosak az emlőrákra. A páciens teste kevesebb tesztoszteront termel, ami károsodott nemi érést eredményez, ezért a megjelenésbeli különbségek csak serdülőkorban jelentkeznek. Esetenként enyhe értelmi fogyatékosság is előfordul. A betegség anyagcserezavarokkal jár, ennek következtében az elhízásra való hajlam és a cukorbetegség kialakulásának kockázata. A tesztoszteron terápia jó eredményeket ad, és javítja az alakot, hogy férfiasabb legyen.

»HALMÉRLEGEK A beteg testet az egymás mellett elhelyezkedő kanos bőr pikkelyei borítják. Ennek a betegségnek többféle fajtája létezik, az egyiket az X kromoszómán megváltozott gén okozza.Ez a fajta ichthyosis tünetei születéskor jelentkeznek. A mérleg nagy, barna és több szemű. A változások magukban foglalják az egész test bőrét, beleértve a hónaljat, az ágyékot, valamint a könyök és a térd hajlítását. Nincs azonban follikuláris keratózis, a kéz és a láb bőrének hiperkeratózisa vagy atópiás dermatitis. A nemhez kötött skálák az életkor előrehaladtával nőnek. A látászavar (keratitis, szürkehályog), a mozgásszervi rendszer (porc- és csontfejlődési rendellenességek, izomsorvadás és fejletlenség), a hallás (süketség), a központi idegrendszer (izomgörcsök, mentális retardáció) és a termékenység zavart lehet. A kezelés csak tüneti. A betegség okának kiküszöbölésére nincsenek ismert módszerek. A kezelés lehet külső vagy orális. Az egyetlen hatékony orális szer az aromás retinoidok, amelyeket a betegnek egész életében egymás után kell szednie. A gyógyszerek megvonása azt jelenti, hogy a betegség visszatért. Szteroidokat, kenőcsöket szalicilsavval és karbamiddal, fürdőket szódával vagy konyhasóval is kiegészítenek.

»A DALTONISM örökletes hiba, amely férfiaknál meglehetősen gyakran, nőknél nagyon ritkán fordul elő. A színvakságban szenvedő személy nem képes megkülönböztetni néhány színt, általában a pirosat és a zöldet. A teljes színvakság vagy a fekete-fehér látás ritka. A betegség oka a színlátáshoz szükséges bizonyos kúpok hiánya. A fény hullámokban terjed, és a fény hullámhosszától függően más színű. A kúpokat a szem színeinek megkülönböztetésére használják. Mindegyik tartalmaz egy vizuális pigmentet, amely három formában van. Ez lehetővé teszi a szem számára, hogy reagáljon a különböző hosszúságú, például vörös, zöld és kék fényhullámokra. Az agy összegyűjti a kúpok jeleit, és színes képbe állítja őket. A kúpok csak jó megvilágításban működnek megfelelően, ezért szürkületben nem különböztetjük meg megfelelően a színeket. Sajnos az orvostudomány még mindig nem tudja kijavítani ezt a genetikailag terjedő szemhibát.

havi "Zdrowie"