A cisztás fibrózis vagy mucovicidosis egy örökletes, nem fertőző genetikai betegség, amely a születés pillanatától nyilvánul meg. Ez a leggyakoribb genetikai és gyógyíthatatlan betegség a fehér fajban. Elsősorban a tüdőket és az emésztőrendszert érinti, és ennél szenvedő gyermekeket érzékenyebbé teszi a megismételt tüdőfertőzésekre. Ez a gyermekek és fiatal felnőttek krónikus tüdőbetegségeinek egyik leggyakoribb típusa. A gyógyszerészet és a genetika csúcstechnológiájának köszönhetően a cisztás fibrózisban született gyermekek élettartama jelenleg hosszabb, és az életminőségük jobb, mint a múltban.
Több szerv betegsége
A cisztás fibrózis egy komplex betegség, amely a test sok szervét érinti, bár minden betegnél különféle módon és eltérő mértékben is megnyilvánulhat.
A tüdőbetegség a legsúlyosabb és meghatározza a prognózist, mivel a folyamatos fertőzések károsítják a tüdőszövetét, és néha tüdőátültetés szükséges.
Genetikai betegség
A cisztás fibrózis egy autoszomális recesszív betegség, amely géneken keresztül terjed. Nem található a nemi kromoszómákban, és mindkét gént igényel, hogy nyilvánvalóvá váljon. A betegség akkor jelentkezik, ha két megváltozott gént örököltek.
Azok az emberek, akiknek normál génje és beteg génje van, a betegség egészséges hordozói és nincsenek tüneteik. Ha mindkét szülő hordozó, előfordulhat, hogy az egészséges gyermekeket, más egészséges hordozókat és mások is befolyásolja a betegség. Ha mindkét szülő egészséges hordozó:
*
- A gyermekek 25% -a teljesen egészséges lesz.
- 50% -uk egészséges hordozók lesznek.
- 25% -uk lesz a betegség.
Abban az esetben, ha egy egészséges hordozó egy teljesen egészséges emberrel szül gyermekeket, nem létezik annak esélye, hogy cisztás fibrózis által született, hanem egészséges hordozók születnek.
Ezenkívül abban az esetben, ha a pár egyik tagját cisztás fibrózis sújtja, akkor legalább minden gyermek hordozó, ha a másik tag egészséges. Ezért nagyon magas a cisztás fibrózis hordozók száma, de ezek többsége nem ismeri.
