A meddőség problémája egyre több párot érint a fejlett országokban. A férfi és női meddőség egyes okai genetikailag meghatározhatók. Ide tartoznak a spermiumtermelés genetikai rendellenességei, a kóros magzati kariotípus miatti visszatérő vetélések, a korai petefészkek csökkenése (menopauza 40 előtt) vagy veleszületett mellékvese hiperplázia.
Valamivel ezelőtt az Egészségügyi Világszervezet a meddőséget felvette a civilizációs betegségek listájára. Becslések szerint akár 20 százalék. pároknak nehézségeik vannak a gyermek fogantatásával (kb. 2 millió pár Lengyelországban). Meddőségről beszélünk, amikor a rendszeres közösülés 12 hónapja alatt (Lengyelországban ez az idő akár két év is lehet) fogamzásgátlás alkalmazása nélkül nem történik megtermékenyítés.
A legfontosabb a meddőség okának ismerete
Még a gének (mutációk) észrevehetetlennek tűnő változásai is utódok hiányát eredményezhetik. Nagyon pszichológiai helyzet, negatív (pszichoszociális) következményeket okozva a meddő pár számára, ezért olyan fontos a megfelelő genetikai tesztek elvégzése és az ok kiderítése. A probléma megértésével a szakemberek döntéseket hozhatnak a megfelelő hagyományos kezelésről vagy az asszisztált reproduktív módszerek alkalmazásáról. Bizonyos esetekben csak gyermeket lehet örökbe fogadni. A legfontosabb azonban az a tény, hogy a diagnózisnak köszönhetően egy pár elkerülheti a sok stresszes helyzetet (akár több éves sikertelen erőfeszítéseket is).
$config[ads_text1] not found
Jelenleg azonban nem minden meddőségi ok áll fenn. Becslések szerint körülbelül 30 százalék. esetek megválaszolatlanul maradnak, kb. 35 százalék. hasonlóan női meddőséggel jár - körülbelül 35 százalék. ez a férfi meddőség.
Mikor kell egy párnak genetikai alapot keresnie arra, hogy nem lesz utódja?
Mint korábban említettük, a meddőség oka mind a nő, mind a férfi oldalán rejlenhet. A női meddőség genetikai meghatározóját jelző jelek lehetnek:
- visszatérő vetélések (azaz a későbbi terhességek elvesztése),
- primer amenorrhoea a petefészek működésének hiánya miatt,
- a petefészek funkcióinak idő előtti leállítása.
Másrészt meg kell gyanítani a férfi meddőség genetikai alapjának gyanúját a következők esetében:
- spermium hiánya a spermában (az úgynevezett azoospermia),
- kevesebb, mint 5 millió / ml spermiumszám (úgynevezett oligospermia) és rendellenes mozgékonyságuk (úgynevezett asthenozoospermia),
- ismételt vetélések a pároddal.
A meddőség genetikai okait az alábbiak jelenlétében is meg kell keresni: a nemi szervek kóros fejlődése, a test felépítésének egyéb veleszületett változásai, a harmadlagos nemi jellemzők kóros fejlődése és a veleszületett hipogonadotróf hipogonadizmus (amelyet az agy agyalapi mirigyének meghibásodása okoz).
$config[ads_text2] not foundMilyen genetikai tesztek végezhetők a meddőség szempontjából?
A Lengyel Reproduktív Orvostudományi Társaság ajánlásai szerint a meddőség okainak felkutatása esetén (valamint az asszisztált reprodukciós eljárás megkezdése előtt) a következő genetikai vizsgálatokat kell elvégezni:
- Először is, a kariotípus teszt mindkét partnernél.
- CFTR génteszt, mindkét partnernél.
- Az Y-kromoszóma AZF-régiójának vizsgálata férfiaknál.
Ha a meddőség oka nem található, ajánlott konzultálni egy genetikussal és kiterjeszteni a kutatást a férfiak számára: AR génteszt, nők esetében: FMR1 génvizsgálat, F5 és F2 génteszt; mindkét nem esetében: a CYP21A2 gén vizsgálata.
Kariotípus-vizsgálat
A legismertebbek és viszonylag könnyen tanulmányozhatók a kromoszóma-rendellenességek (vagyis a kromoszómák szerkezetének vagy számának változásai). A teszt abból áll, hogy meghatározzuk a kromoszómák számát és szerkezetét a leendő szülők mindegyikében. Kiválasztott betegcsoportokban, a meddőség egyéb gyakori okainak kizárása után, a férfiak 7-15% -ában és a nők 15-35% -ában észlelhetők kromoszóma-rendellenességek primer meddőségben (amikor egy nő egyáltalán nem teherbe eshet) és a párok körülbelül 5-10% -ában másodlagos meddőséggel (amikor egy nőnek már van gyermeke, de nem teherbe esik újra).
A kariotípus a testünket alkotó összes sejtben (úgynevezett szomatikus sejtekben) található kromoszóma-készlet morfológiai leírása. Az embereknél a kromoszómáknak két csoportja van: autoszómák - 44 (22 pár) és nemi kromoszóma - 1 pár: XX egy nőnél és XY egy férfinál. A helyes emberi kariotípus tehát diploid - minden autoszomális kromoszóma két példányban fordul elő, egy-egy szülőtől, és a nemet egy nemi kromoszóma-pár határozza meg, nőknél XX, férfiaknál XY.
$config[ads_text3] not found
A kariotípus változásainak típusától függően az utódok képtelenségének okai eltérnek. Gyakran előfordul, hogy a kromoszóma-rendellenességek hordozói:
- a férfiak sperma paraméterei csökkentek,
- nők menstruációs rendellenességek az elsődleges meddőségben és a tojástermelés akadályozása vagy hiánya a másodlagos meddőség hormonális rendellenességeivel kapcsolatban.
Az is előfordul, hogy amikor megtermékenyítés történik, a megtermékenyített sejtnek hiányos a genetikai anyaga, és a terhesség általában vetéléssel végződik, általában a 20. hét előtt. A talált kromoszóma-rendellenesség típusától függően fennáll annak a veszélye, hogy hibás szindrómával és károsodott fejlődéssel (fizikai és pszichomotoros), vetéléssel vagy teherbe eséssel képzett gyermek születhet.
Férfi meddőség
Általában a helyes spermium-teszt eredményeit vesszük figyelembe a férfi termékenység indexeként. A spermatogenezis súlyos rendellenességeinek esetében a genetikai betegségek meglehetősen gyakori okok, ideértve a CFTR gén mutációit, az AZF régió mikrodeletiócióit az Y kromoszómán és az AR gén mutációit az X kromoszómán. A spermium hiánya többek között a kijárati utak akadályozásától.
Az ilyen állapot oka az esetek körülbelül 10% -ában veleszületett hiba (a vas deferens kétoldali hiánya), amelyet a CFTR gén mutációi okoznak. A spermium hiánya a spermában a spermatogenezis (spermatermelés) rendellenességeinek is köszönhető. Az esetek több mint 25% -ában ezt az állapotot az Y-kromoszóma AZF-régiójában lévő mikrodeletiók okozzák, másrészt az AR-gént károsító mutációk a férfi nemi hormonok - androgének iránti érzékenység szindrómáját okozhatják, és megzavarhatják a nemi jellemzők kialakulását. Becslések szerint az AR gén mutációi okozhatják a sperma hiányának vagy jelentős csökkenésének az esetek 2-3% -át.
$config[ads_text4] not foundIsmétlődő vetélések
A vetélés a klinikailag igazolt terhesség végét jelenti a terhesség 20. hete előtt. A nők körülbelül 20-25% -a élete során legalább egy vetélést tapasztal. Az ismétlődő vetélés három vagy több egymást követő spontán vetélés, amely az összes nő körülbelül 3-5% -ában fordul elő. A vetélés kockázata az életkor előrehaladtával növekszik, és a kockázati tényezők közé tartozik a magas testtömeg, a dohányzás és bizonyos vegyi anyagok expozíciója, de ezek nagyrészt genetikai rendellenességek.
A spontán vetélések több mint 50% -a a magzat rendellenes kariotípusának tudható be, annak ellenére, hogy mindkét szülő normális kariotípusú (ezekben az esetekben a 13., 18. és 21. triszómia a leggyakoribb).
A második fontos tényező a véralvadási rendszer faktorait kódoló F5 és F2 gének mutációinak hordozója. A mélyvénás trombózis mellett nőknél vérrögök alakulhatnak ki a méhlepényben, aminek következtében a méhlepény és a magzat elpusztul. Ezekben az esetekben a vetéléseket általában 10 hét után figyelik meg. Az ilyen típusú genetikai hajlam felismerése lehetővé teszi az antikoagulációs terápia megkezdését és megakadályozza a vetélést.
A petefészek működésének idő előtti elvesztése
Ez a kifejezés azt jelenti, hogy a menopauza 40 éves kor előtt kezdődik. A betegség becsült gyakorisága 1: 100 nő és 1: 1000 30 év alatti nő. A genetikai tényezők a betegség okai között szerepelnek, ideértve a kromoszóma-rendellenességeket és a génmutációkat. Családi esetekben (körülbelül 20-30%) a betegséget leggyakrabban az X kromoszómán elhelyezkedő FMR1 gén mutációi okozzák.
A petefészkek kihalásának genetikai hajlamának korai felismerése lehetővé teszi a mutációhordozók számára, hogy döntést hozzanak a gyermekvállalás megtervezéséről, és egyes esetekben segített reprodukciós módszereket alkalmaznak (ezután a prenatális diagnózis ajánlott). Koraszülött menopauzában szenvedő nőknél hormonpótló kezelés javasolt (csökkentve az oszteoporózis és a szívbetegségek kockázatát).
Veleszületett mellékvese hiperplázia
A CYP21A2 gén mutációi veleszületett mellékvese hiperpláziát okozhatnak, ami hibákat eredményezhet a nemi hormonok termelésében és problémákat okozhat a termékenységben. A fent említett vizsgálatok elvégzése a meddőség okának lehetséges magyarázatán túl segít abban is, hogy az adott pár kiválasztott genetikai rendellenességben szenvedő gyermek születése kockázatának pontosabb meghatározásában szerepeljen. A genetikai teszt elvégzése előtt tanácsos konzultálni egy genetikussal, hogy családtörténete alapján kiválaszthassa a megfelelő genetikai vizsgálatokat.
.jpg)
