2013. január 24., csütörtök. A BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező nők esetében nagy a kockázata annak, hogy korai életkorban örökletes emlő- vagy petefészekrák alakuljon ki.
Oka annak, hogy a tudósok szerte a világon új módszereket vizsgálnak e genetikai variációk kimutatására, és így segítik el a betegség megelőzését.
Ezen a héten két különböző csoportnak sikerült olyan vérvizsgálatot kidolgoznia és finomítani, amely ezek szerint hatékonyabb és gazdaságosabb.
Ezek a tesztek nélkülözhetetlenek sok olyan nő számára, akiknek kórtörténetében szerepel a rák családja. Az eredmények megbízhatósága és gyorsasága a következő lépésektől függ a betegség megelőzése érdekében.
A rák 10% -a öröklődik, ami azt jelenti, hogy a genetikai mutációk, amelyek hajlamosak az egyénnek valamilyen rák kialakulására, a szülektől a gyermekekig terjednek. Az emlő- és petefészekrák örökletes típusai azok, amelyek a leginkább befolyásolják.
Egy "továbbfejlesztett" verzió
A spanyol katalán onkológiai intézet csapata által kifejlesztett módszer a genetikai és bioinformatikai elemzések pontosabb változata, amelyeket már használnak a gének kimutatására.
Az Európai Protokollban a Human Genetics közzétett új protokoll kutatói szerint gyorsabb és költséghatékonyabb technológiát használnak a tesztek elemzésére, mint a mai gyakorlatban.
Alapul vették a genetikai diagnózis új generációs technikáit. "Ezeket a technikákat négy vagy öt évvel ezelőtt találták ki a génfelfedezések elvégzésére, és nem kellett, hogy olyan pontosak legyenek, mint amit a diagnózis megkövetel (a BRCA1 vagy BRCA2 gén)" - magyarázza a BBC Mundo Conxi Lázaro, kutatási vezető .
"Azt tettük, hogy ezeket a platformokat felkészítsük a diagnózisra."
A szakemberek egy sor validációs vizsgálatot végeztek, amíg nem azonosították a megfelelő paramétereket egy elemző algoritmus kidolgozására, amely lehetővé teszi gyorsabb, megbízhatóbb és gazdaságosabb működést.
"Ha általában körülbelül nyolc hétig tartott az eredmények megadása, akkor két vagy három héten belül meg lehet adni őket" - mondja Lázaro.
A tanulmány szakemberei biztosítják, hogy ez a módszer "nagyon pontos". "Érzékenységünk és specifikusságunk az elvégzett tesztekben 100% -os. Mindent észlel, amit fel kell fedeznie."
Forrás:
Címkék:
Táplálás Étrend-És Táplálkozás Cut-And-Gyermek
Oka annak, hogy a tudósok szerte a világon új módszereket vizsgálnak e genetikai variációk kimutatására, és így segítik el a betegség megelőzését.
Ezen a héten két különböző csoportnak sikerült olyan vérvizsgálatot kidolgoznia és finomítani, amely ezek szerint hatékonyabb és gazdaságosabb.
Ezek a tesztek nélkülözhetetlenek sok olyan nő számára, akiknek kórtörténetében szerepel a rák családja. Az eredmények megbízhatósága és gyorsasága a következő lépésektől függ a betegség megelőzése érdekében.
A rák 10% -a öröklődik, ami azt jelenti, hogy a genetikai mutációk, amelyek hajlamosak az egyénnek valamilyen rák kialakulására, a szülektől a gyermekekig terjednek. Az emlő- és petefészekrák örökletes típusai azok, amelyek a leginkább befolyásolják.
Egy "továbbfejlesztett" verzió
A spanyol katalán onkológiai intézet csapata által kifejlesztett módszer a genetikai és bioinformatikai elemzések pontosabb változata, amelyeket már használnak a gének kimutatására.
Az Európai Protokollban a Human Genetics közzétett új protokoll kutatói szerint gyorsabb és költséghatékonyabb technológiát használnak a tesztek elemzésére, mint a mai gyakorlatban.
Alapul vették a genetikai diagnózis új generációs technikáit. "Ezeket a technikákat négy vagy öt évvel ezelőtt találták ki a génfelfedezések elvégzésére, és nem kellett, hogy olyan pontosak legyenek, mint amit a diagnózis megkövetel (a BRCA1 vagy BRCA2 gén)" - magyarázza a BBC Mundo Conxi Lázaro, kutatási vezető .
"Azt tettük, hogy ezeket a platformokat felkészítsük a diagnózisra."
A szakemberek egy sor validációs vizsgálatot végeztek, amíg nem azonosították a megfelelő paramétereket egy elemző algoritmus kidolgozására, amely lehetővé teszi gyorsabb, megbízhatóbb és gazdaságosabb működést.
"Ha általában körülbelül nyolc hétig tartott az eredmények megadása, akkor két vagy három héten belül meg lehet adni őket" - mondja Lázaro.
A tanulmány szakemberei biztosítják, hogy ez a módszer "nagyon pontos". "Érzékenységünk és specifikusságunk az elvégzett tesztekben 100% -os. Mindent észlel, amit fel kell fedeznie."
Forrás:
-porada-eksperta.jpg)
