Születésemtől fogva érzékeny vagyok az izzadásra, tavaszi és nyári időszakban hólyagok vannak a lábamon és a lábujjamon. Néha a kezén is. A családomban apának és nővéreinek hólyagjai és unokatestvéreim is voltak, de mint megtudtam, mostanában legyőzték őket, nem tudom miért, és autószerelő vagyok, állandóan munkacipőt kell viselnem. Minden nap hideg vízbe kell áztatnom a lábamat, mert csak akkor érzem megkönnyebbülést a nehéz lábam és a fájó hólyagok miatt, de 2-3 perc múlva ez a víz melegnek tűnik, de valójában jeges. Jártam bőrgyógyásznál, és az orvos arra a következtetésre jutott, hogy ez hólyagos epidermális leválás. Tavasszal és nyáron inkább, télen kevésbé jelenik meg. Szeretnék normálisan működni. Végezhető-e genetikai vizsgálat?
A betegséget az 5 és 14 keratint kódoló KRT14 gén mutációja és a proteolitikus enzimek hibája okozza. A változások leggyakrabban a lábakon, ritkábban a kezeken fordulnak elő; azonban bárhol megjelenhetnek. A tanfolyam viszonylag szelíd. A hólyagok ritkán vannak születéskor; általában 18 hónapos kor körüli csecsemőknél jelentkeznek, amikor fizikailag nagyon aktívak. A változások később jelentkezhetnek az életben, a késő gyermekkorban vagy fiatal felnőtteknél. Klasszikus a fiatal toborzók esete, akiknek betegsége az első megerőltető menet után jelent meg. A hólyagképződést fokozó tényezők a magas páratartalom és a fokozott izzadás. A nyálkahártya és a körömlemez nem érintett. A diagnózis megerősítésére szövettani és genetikai vizsgálatok végezhetők. Ezeket egy speciálisan specializált dermatológiai központban lehet elvégezni, például a Varsói Orvostudományi Egyetem Bőrgyógyászati és Immunodermatológiai Tanszékén (Prof. Cezary Kowalewski).
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Elżbieta Szymańska, orvos, PhDBőrgyógyász-venerológus. Klasszikus és esztétikai dermatológiával foglalkozik. A Belügyminisztérium Központi Klinikai Kórház Bőrgyógyászati Osztályának vezetőhelyettesként és a orvosi ügyekben a Varsói Megelőzési és Terápiás Központ. 2011 óta a Varsói Orvostudományi Egyetem "Esztétikai Orvostudomány" posztgraduális tanulmányainak tudományos igazgatója.