Gyermekkori partnerem a ritka Epidermolysis Bullosa betegségben szenved, amely hólyagos epidermisz.Tervezzük a család bővítését, de a férj attól tart, hogy a gyermek is betegen születik, ezért kérdésem: mi a kockázata annak, hogy a gyermek beteg lesz, és lehetséges-e Lengyelországban genetikai teszteket végezni, amelyek kizárják a betegség öröklődését?
Az Epidermolysis Bullosa típusától és altípusától, valamint a mutációban előforduló géntől, valamint a mutáció típusától és a génben való elhelyezkedésétől függően a betegség autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív módon öröklődhet. A betegség gyakoriságát 1/50 000 születésre becsülik. Vegye fel a kapcsolatot az EB diagnosztizálásával és kezelésével foglalkozó magasan specializált központtal (pl. Varsóban ilyen hely a Varsói Orvostudományi Egyetem Bőrgyógyászati és Immunodermatológiai Tanszéke).
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Dr. Elżbieta Szymańska, MD, PhDBőrgyógyász-venerológus. Klasszikus és esztétikai dermatológiával foglalkozik. A Belügyminisztérium Központi Klinikai Kórház Bőrgyógyászati Klinikájának vezetőhelyettesként és a orvosi ügyekben a Varsói Megelőzési és Terápiás Központ. 2011 óta a Varsói Orvostudományi Egyetem "Esztétikai Orvostudomány" posztgraduális tanulmányainak tudományos igazgatója.
